小儿胱氨酸病

小儿胱氨酸病难以治愈，主要通过药物以及手术取石等进行治疗，以缓解症状，但是难以治愈，预后较差。

治疗目标

防治胱氨酸结晶形成，预防相应并发症。

药物治疗

1.青霉胺：可防止肾结石。不良反应可有腹泻、恶心等胃肠道反应。肝、肾功能严重不全的患儿禁用，对青霉素过敏患者禁用。

2.维生素D：可提高机体对钙、磷的吸收，促进骨骼生长发育，适合佝偻病患者。

手术治疗

1.手术取石：小儿胱氨酸病患者若有肾结石可进行体外震波碎石或手术取石。适用于药物治疗无反应者。

2.肾移植术：适用于终末期肾病、尿毒症、肾功能衰竭患者，通过手术治疗改善患者症状，提高其生活质量，延长生命。

其它治疗

多喝水促进排泄，控制饮食。

治疗周期

小儿胱氨酸病需要长期持续治疗。

治疗后效果如何？

小儿胱氨酸病由于为遗传性肾病，大部分婴儿及儿童发病者在后期出现终末期肾病，预后差，多在青春期前死亡。

多长时间复诊？

患者根据医嘱定期复诊。