南京市脑白质营养不良专家

疾病介绍:脑白质营养不良是一种主要发生于大脑白质的中枢神经系统脱髓鞘疾病。该病是一种先天性遗传病，常见异质性脑白质营养不良和肾上腺脑白质营养不良等类型。脑白质营养不良是由于芳基硫酸酯酶A的活性缺乏，引起脑硫脂沉积于体内，导致中枢神经系统广泛脱髓鞘所致的，以脑白质受影响最重。患儿多自幼年发病，同时出现不同程度的运动、感觉以及智力障碍。该病一般通过药物替代治疗以及骨髓移植等方法进行治疗，一般预后较差，常在发病三年内死亡。

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