科普文章
我是一位患有陈发性睡眠性血红蛋白尿的患者,最近在网上咨询了一位血液科医生,李医生,他是一位毕业于四川大学华西医院的博士,主治医师。在与李医生的交流中,他给予了我专业的建议和治疗方案。根据李医生的诊断,我的病情需要控制溶血反应,提高血红蛋白水平。虽然我目前在服用强的松来控制症状,但副作用较大,且效果有限。李医生建议我考虑补充铁剂、叶酸片和维生素B12片,同时可以考虑使用雄激素司坦唑醇促进造血。李医生还提到,促红素需要在医院开具处方,需要注射使用。虽然这个药在市面上比较难找到,但是在华西医院可以获取到。他建议我尽快控制溶血反应,以免病情加重。在问诊结束时,李医生再次强调了治疗方案,并提醒我及时就医。我深感李医生的专业和耐心,对我的病情给予了充分的关注和建议。
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阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)是一种罕见的血液疾病,目前国内已经有三种获得国家批准的补体抑制剂可供选择。其中,两种针对远端补体(补体C5),一種针对近段补体(补体C3环节)。那么,在面对这些选项时,PNH患者应该如何做出选择呢?首先,需要确定是否需要使用补体抑制剂进行治疗。其次,考虑医保政策和药物的可获得性,特别是经济负担。基于这些因素,推荐首选依库珠单抗。该药物不仅价格便宜、医保覆盖,而且上市时间长,远期疗效及不良反应都已被充分研究。此外,依库珠单抗还适用于儿童、妊娠和合并再生障碍性贫血的人群,这是目前B因子抑制剂所不具备的数据支持。如果依库珠单抗不能有效控制病情,例如不能解决输血依赖、血管外溶血严重或体能情况不佳,建议转换为B因子抑制剂飞赫达。在治疗过程中,需要密切关注突破性溶血的风险,并采取相应的处理措施。对于依库珠单抗,可能需要增加剂量、缩短注射频率或联合使用B因子抑制剂;而对于飞赫达,若出现突破性溶血,最后可能需要紧急加用依库珠单抗。
我是一位来自辽宁锦州市的患者,最近因为睡眠问题向互联网医院进行了线上问诊。我每天晚上10:30会入睡,但睡前总是会小便1-3次,总觉得有点尿,想尿干净再睡。半夜会起来小便1次,影响了我的睡眠质量。我感觉心理上的因素可能占了一部分。在与***医生的线上问诊中,医生非常耐心地询问了我的症状和生活习惯,对我的情况进行了全面的评估和分析,并为我提出了合理的建议。医生要求我做尿常规检查,特别关注尿比重情况,以便给出更准确的诊断。我对医生的专业素养和耐心服务感到非常满意,将按照医生的建议去做检查,期待能尽快改善我的睡眠问题。
小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症检查方法详解 1. 血常规检查 小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症患者的血常规检查结果显示,红细胞计数和血红蛋白浓度通常偏低,属于小细胞低色素性贫血。白细胞计数可能正常或偏低,血小板计数也可能偏低。 2. 网织红细胞计数 网织红细胞计数通常升高,这是由于骨髓代偿性增生所致。 3. 尿常规检查 尿常规检查可发现尿隐血阳性,提示有血红蛋白尿。 4. 骨髓穿刺检查 骨髓穿刺检查是确诊小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症的重要方法。骨髓涂片检查可见幼红细胞增生,成熟红细胞形态异常,如棘形、靶形等。骨髓铁染色可见铁粒幼红细胞增多。 5. 溶血试验 溶血试验是诊断小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症的关键检查。常用的溶血试验包括酸溶血试验、蔗糖溶血试验、蛇毒因子溶血试验和补体溶血敏感试验。 6. 其他检查 根据病情需要,可进行其他相关检查,如肝肾功能检查、血清电解质检查、心电图等。
阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH)是一种罕见但日益增多的血液疾病,主要由于红细胞膜缺陷引起的慢性血管内溶血所致。该病在中国北方比南方更为常见,多发于20-40岁的青壮年,男性患者多于女性。与欧美地区的临床表现不同,中国的PNH患者通常以贫血和出血为首发症状,而非血红蛋白尿。诊断PNH需要综合考虑病史、症状、体检发现和辅助检查结果。常见的临床症状包括头晕、头痛、乏力、气短、心悸、寒战、发热、腰痛、胸闷以及血尿或酱油色尿。体检可能会发现贫血外貌、皮肤和巩膜黄染、脾轻度肿大或正常。辅助检查方面,血象显示血红蛋白减少,白细胞和血小板减少或正常,网织红细胞增高,球形红细胞增多,易见红细胞碎片和幼红细胞。骨髓象则显示由增生明显活跃到增生不良不等的变化,粒系和巨核细胞系正常,细胞内外铁减少或缺如。血间接疸红素增高,血清结合珠蛋白减少或消失,血浆游离血红蛋白增高,尿含铁血黄素阳性。直接抗人球蛋白试验和间接抗人球蛋白试验均为阴性,酸溶血试验、糖水试验和蛇毒因子溶血试验阳性。治疗PNH的方法包括口服铁剂、叶酸和雄激素,静脉滴注糖皮质激素和右旋糖酐,输注洗涤红细胞等。对于年龄小于40岁且有条件的患者,可以考虑进行异基因骨髓移植。鉴别诊断需要排除遗传性球形红细胞增多症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、自身免疫性溶血性贫血和阵发性冷性血红蛋白尿等其他血液疾病。
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一、症状与表现 小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)是一种罕见的遗传性血液病,主要表现为慢性血管内溶血。该病起病隐匿,早期症状不明显,容易被误诊或漏诊。 常见症状包括: 贫血:这是PNH最常见的症状,表现为面色苍白、乏力、头晕等。 血红蛋白尿:尿液呈酱油色或棕色,多在夜间睡眠后出现,清晨起床时加重。 黄疸:由于红细胞破坏过多,导致胆红素升高,出现皮肤和巩膜黄染。 肝脾肿大:部分患者可能出现肝脾肿大。 其他症状:如发热、关节痛、腹痛等。 二、诊断方法 PNH的诊断主要依靠以下实验室检查: 酸溶血试验(Ham试验):这是诊断PNH的金标准。 蛇毒因子溶血试验(CVL):与Ham试验相似,但敏感性更高。 糖水试验:适用于不能进行酸溶血试验的患者。 尿潜血(或尿含铁血黄素):长期血红蛋白尿会导致尿含铁血黄素增多。 三、治疗建议 PNH目前尚无根治方法,治疗主要针对症状进行对症处理。 输血:贫血严重者,可进行输血治疗。 糖皮质激素:部分患者可使用糖皮质激素治疗。 免疫抑制剂:用于控制溶血和血栓形成。 叶酸:补充叶酸可以改善贫血症状。 四、日常保养 PNH患者需要做好以下日常保养: 避免劳累和感染。 定期复查血常规、肝肾功能等。 遵医嘱服药。 保持良好的心态。 五、预后 PNH的预后与病情严重程度、并发症等因素有关。早期诊断和治疗可改善预后。 六、预防 PNH目前尚无有效的预防措施。 对于PNH患者,建议做好以下预防措施: 避免劳累和感染。 定期复查血常规、肝肾功能等。 遵医嘱服药。 保持良好的心态。
阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)是一种罕见的造血干细胞克隆性疾病,主要特征为补体介导的血管内溶血、造血功能衰竭、血栓形成、肾功能不全和肺动脉高压等并发症。近年来,关于PNH的发病机制、临床策略有了很大进展。PNH的病理生理改变主要包括三方面:机体免疫功能持续活化或增强、PNH克隆逃避免疫损伤、拮抗凋亡、PNH克隆获得髓系肿瘤样的二次基因突变或细胞遗传学异常。其中,免疫功能异常是PNH的重要特征,体内发现GPI特异的CD1d限制性T细胞比例显著增高,自身反应性T细胞抑制了正常GPI+细胞,而使得缺乏GPI的PNH细胞得以逃逸。同时,PNH的造血干/祖细胞(HSPCs)也发生了改变,GPI-AP缺乏可以引发细胞膜脂筏微区域改变,钝化促凋亡信号或生长抑制信号,或增强生存刺激。PNH细胞的脂筏编排出了偏移的促生存性信号反应,无疑这在PNH细胞在造血功能衰竭状态下获得持续存活中有重要作用。PNH的HSPCs迁移活性由此得到增强,如此在造血微环境持续存在损伤因素——如免疫攻击,则表现为正常骨髓造血龛HSPCs在局部被损伤,而PNH的HSPCs以迁移性竞争导致造血呈现为PNH表型。PNH的血栓是临床上需要重点关注的问题。根据PNH国际工作组和国际登记组的数据,28%的患者使用肝素或华法令预防血栓,平均随访22.5月中,16例发生血栓,51例死亡。Cox多因素模型分析显示,入组时有6月内红细胞输注、肝功能损害、呼吸困难、头痛等因素与血栓关联性高。eculizumab显示出了很好的保护作用,eculizumab治疗组的1年和2年的累积死亡率为2.31%、4.21%;未治疗组为4.40%、7.01%。eculizumab起到很好的保护作用,(HR=0.23,95%CI 0.08-0.66)。eculizumab是目前治疗PNH的重要药物。根据PNH工作组登记资料分析,195例进行eculizumab药物临床试验的长期安全性和有效性,结果显示,eculizumab治疗后血管内溶血100%被迅速控制,LDH从中位基线水平2,133 U/L(最高值达上限10倍以上)1月后降至310 U/L(P
近年来,随着医学研究的不断深入,血液疾病的治疗取得了显著进展。其中,阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)作为一种罕见的遗传性血液病,其治疗一直是医学界关注的焦点。近日,Alexion公司研发的新型治疗药物Soliris在临床实验中取得了令人欣喜的结果,为PNH患者带来了新的希望。PNH是一种以血管内溶血为主要特征的疾病,患者常常出现贫血、乏力、关节疼痛等症状,严重影响生活质量。Soliris作为一种新型末端补体抑制剂,能够有效降低溶血几率,改善患者的生活质量。在本次实验中,44名此前未接受输血治疗的PNH患者接受了Soliris治疗,结果显示,91%的患者生活质量得到改善,血栓症发生率明显降低。值得一提的是,Soliris的疗效得到了美国血液病协会年会的认可。此次实验结果表明,Soliris在治疗PNH方面具有显著优势,有望成为该疾病治疗的新选择。除了Soliris之外,目前市场上还有其他一些治疗PNH的药物,如Eculizumab等。然而,这些药物在疗效和安全性方面仍存在一定局限性。Soliris的问世,无疑为PNH患者带来了新的希望。对于PNH患者来说,除了药物治疗外,日常保养也非常重要。患者应保持良好的生活习惯,避免过度劳累,注意饮食均衡,适当进行体育锻炼,以增强体质,提高免疫力。总之,Soliris作为一种新型治疗药物,在治疗PNH方面具有显著优势。随着医学研究的不断深入,相信未来会有更多高效、安全的药物问世,为PNH患者带来福音。
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阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH)是一种罕见的血液病,主要特征是骨髓造血干细胞功能异常,导致红细胞易碎并迅速溶解,引起慢性溶血性贫血。PNH患者除了贫血症状外,还可能伴随一系列并发症,影响患者的生活质量甚至危及生命。常见并发症包括:感染PNH患者由于免疫系统功能受损,容易发生各种感染,尤其是呼吸道和泌尿道感染。感染会加重溶血症状,诱发血红蛋白尿发作,严重感染甚至可能导致死亡。血栓形成PNH患者血液粘稠度增加,容易形成血栓。血栓可能发生在身体各个部位,如脑、肺、下肢等,严重时可能引发脑梗塞、肺栓塞等危及生命的事件。胆石症PNH患者由于长期溶血,红细胞中的铁质会沉积在肝脏和胆道系统中,导致胆石症的发生。胆石症可能引发胆绞痛、黄疸等症状。肾功能衰竭PNH患者肾脏中含铁血黄素沉着,可能导致肾功能损害。部分患者可能出现蛋白尿、血肌酐升高等肾功能不全的症状。其他并发症PNH患者还可能发生贫血性心脏病、出血、糖尿病等并发症。PNH患者需要定期复查,密切监测病情变化,积极治疗并发症,以提高生活质量。
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阵发性睡眠性血红蛋白尿是一种罕见的血液疾病,主要表现为在睡眠时出现血红蛋白尿。中医认为本病属于“血证”范畴,根据不同的临床表现可以分为以下六种辨证分型:1. 气血两虚型:患者面色暗淡,头晕耳鸣,心悸气短,食欲不振,腹泻,四肢乏力,皮肤出现瘀斑,舌色淡白,脉搏细弱。治疗方法是益气养血、温中缓急,常用方药为黄芪建中汤。2. 湿热蕴结型:患者面色黄,身体和眼白发黄,疲乏无力,脘腹胀满,食欲减退,腹泻,尿液呈酱油色,可能伴有发热、鼻出血或小便灼热刺痛等症状,舌色淡或紫暗,舌苔黄腻,脉搏弦细。治疗方法是清热利湿、祛瘀解毒,常用方药为茵陈五苓散。3. 气阴两虚型:患者面色暗淡,头晕耳鸣,心悸气短,五心烦热,盗汗,腰膝酸软,乏力,牙龈出血,鼻出血或皮肤出现斑点,舌色红,舌苔红,脉搏细数。治疗方法是益气养阴、凉血止血,常用方药为生脉散合当归补血汤加减。4. 脾肾阳虚型:患者面色萎黄,头晕耳鸣,心悸气短,腹胀食欲不振,腹泻,腰膝酸软,疲乏无力,四肢不温,严重者可能出现畏寒肢冷,舌色淡,舌苔白,脉搏沉细。治疗方法是温补脾肾,常用方药为附子理中丸加减。5. 肝肾阴虚型:患者面色萎黄,头晕耳鸣,心悸失眠,五心烦热,腰膝酸软,低热盗汗,皮肤出血或出现血斑,舌色红,舌苔少,脉搏细数。治疗方法是滋补肝肾,常用方药为左归丸加减。6. 气虚血瘀型:患者面色萎黄,心悸气短,腹胀腹痛,腹部出现包块,皮肤出现瘀斑,色泽紫暗,舌色暗或有瘀斑,脉搏涩。治疗方法是补气养血、化瘀消痞,常用方药为八珍汤合化积丸加减。
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