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1型神经纤维瘤病（NF1）是一种常染色体显性遗传疾病，全球发病率约为1/3 000。该疾病的典型临床症状包括咖啡牛奶斑、多发性神经纤维瘤、腋窝或腹股沟雀斑等。其中，神经纤维瘤是最为常见和具有特征性的症状之一。这种疾病的临床症状差异较大，可能会导致外形损毁、功能障碍、肿瘤恶变风险增加，严重影响患者的生活质量，并带来沉重的心理和经济负担。司美替尼（Koselugo）是一种激酶抑制剂，已被批准用于治疗2岁及以上患有症状性、不可手术的丛状神经纤维瘤（PN）的1型神经纤维瘤病（NF1）儿童患者。建议剂量为每次25mg/m2，每天空腹口服两次。司美替尼的价格因规格而异，分别为34626元/瓶（10mg/粒，60粒/瓶）和86562元/瓶（25mg/粒，60粒/瓶）。在使用司美替尼之前，需要收集患儿的所有临床材料，包括既往出院小结、影像学检查、特殊体格检查、近期照片等。这些材料将有助于医生进行准确的诊断和治疗计划制定。请注意，司美替尼的使用应在医生的指导下进行，以确保安全和有效性。
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司美替尼是一种用于治疗神经纤维瘤的药物，特别是针对患有神经纤维瘤I型（NF1）遗传综合征的儿童和青少年。该药物能够有效缩小肿瘤体积，缓解由NF1引起的丛状神经纤维瘤所导致的疼痛和活动能力降低等症状。在使用司美替尼时，需要注意以下几点：首先，服药前2小时或服药后1小时内不宜食用食物，且每天应口服两次（约每12小时），每次剂量为25mg/㎡。其次，服用时应使用水吞服整个胶囊，不可咀嚼、溶解或打开胶囊。最后，建议严格按照医嘱使用药物，以确保治疗效果和避免不必要的副作用。总之，司美替尼是一种有效的治疗神经纤维瘤的药物，但在使用过程中需要注意一些特殊的用药指南。如有任何疑问或不适，应及时咨询医生。
在生命早期就开始影响患者的罕见疾病——1型神经纤维瘤病（NF1），终于迎来了转机。今日，美国食品药品监督管理局（FDA）宣布批准阿利斯康（AstraZeneca）公司和默沙东（MSD）公司共同开发的Koselugo（selumetinib）上市，专门用于治疗2岁及以上的NF1儿童患者。这些患者患有丛状神经纤维瘤（PN），且病情已经表现出症状和/或进行性，无法通过手术治疗。Koselugo的上市标志着FDA首次批准一款药物来治疗这种使人衰弱的罕见疾病。该药物的问世将为NF1儿童患者及其家庭带来新的希望和改善的生活质量。
我曾经是一个健康的年轻人，直到那一天，我的右脚第三趾开始出现莫名其妙的刺痛。起初，我并没有太在意，认为可能是鞋子不合适或者是走路姿势有问题。但是，随着时间的推移，这种刺痛感变得越来越频繁，尤其是在冬天走路时，仿佛有电流穿过我的脚趾，疼痛难忍。这种情况已经持续了三四年，令我十分困扰。我开始四处求医，先后去了多家医院，包括一些知名的三甲医院。医生们的诊断结果五花八门，有的说是母外翻引起的，有的说是腰椎间盘突出的影响。甚至还有一位医生建议我做微创手术，声称可以解决问题。但是，手术后不久，我的脚趾又恢复了原样，疼痛依旧存在。在一次偶然的机会中，我了解到了京东互联网医院的存在。抱着试一试的心态，我注册了账号，并开始了线上问诊。医生们的专业和耐心让我感到非常安心。他们详细询问了我的病情，查看了我提供的X光片，并最终给出了一个可能的诊断：跖间神经瘤。这个诊断结果让我感到震惊和恐惧，但同时也带来了希望。医生们建议我进行B超检查，以确定是否真的存在神经瘤。同时，他们还提供了一些调理建议，包括穿合适的鞋子、避免长时间站立或走路等。虽然我还没有完全康复，但至少我知道了自己的病情，并且有了明确的治疗方向。这次经历让我深刻体会到互联网医院的便利和重要性。它不仅可以节省时间和精力，还可以提供专业的医疗服务。尤其对于像我这样在大城市中工作和生活的人来说，线上问诊无疑是一种非常实用的选择。
神经纤维瘤病是一种复杂的疾病，需要专业医师进行评估、诊断与治疗。目前，手术切除是改善患者外观和功能的唯一有效手段，但肿瘤的不完整切除和切除后的复发仍然是限制治疗效果的关键因素。针对NF1患者的丛状神经纤维瘤，MEK靶向治疗显示出显著的疗效。NF1患者的发病机制是由于基因突变、缺失导致Neurfibomin蛋白失活，从而使细胞中的RAS通路持续处于激活状态，导致细胞异常增殖生长的病理状态。RAF/MEK通路和PI3K/AKT/mTOR通路是RAS蛋白持续激活的重要下游通路，均被认为是NF1的潜在靶向治疗靶点。在针对mTOR的靶向治疗临床试验中，Sirolimus可以延缓丛状神经纤维瘤的进展，并显著改善儿童患者的生存治疗。然而，Sirolimus不能使患者的丛状神经纤维瘤体积发生缩小。目前针对NF1患者的MEK靶向治疗临床试验共有10项，多数为I期临床试验，纳入患者数量较少，且均在美国开展。其中，Selumetinib是最常用的MEK抑制剂，并由阿斯利康公司或美国癌症研究中心提供经费支持。新型MEK抑制剂PD0215901在2017年10月刚刚完成注册，尚未开始患者入组。在筛选I型神经纤维瘤的治疗靶点时，虽然NF1基因突变是导致疾病的原因，但直接针对NF1为靶点的靶向治疗均未成功。目前，肿瘤学治疗靶点的筛选结合基因组、转录组和蛋白组等多组学手段进行激活蛋白和通路的富集从而筛选有效的蛋白靶点，进行干预，并在动物模型中进行验证成功后，开始临床试验。NEJM发表的研究结果显示，MEK抑制剂在丛状神经纤维瘤患者中具有显著的疗效，但该研究存在一些局限性，如仅包含实验组的单臂研究、无随机对照、仅针对18岁以下的儿童患者等。
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董某，女，8岁，接受了盆腔肿瘤切除手术。病理结果显示，肿瘤为梭形细胞肿瘤，伴有黏液变性。根据形态和酶标的综合分析，初步考虑为丛状神经纤维瘤。肿瘤大小为9*7*3cm，部分组织呈现不规则的结节状，切面颜色为灰白色至灰黄色，质地中等。该病变属于良性范畴，手术后无需特殊治疗，但存在复发的可能性，建议定期复查以监测病情。如果您有任何不适或疑问，欢迎随时联系我们。我们提供多种门诊服务，包括周一上午的肿瘤外科特色专科门诊（早上8点到11点，挂号代码42），周一下午的血管瘤淋巴管瘤外科副主任门诊（下午1点到4点），以及周四上午的儿外科特需门诊（早上8点到11点）。如果您在挂号时遇到困难，可以直接在门诊时间内到诊室找我们加号。
吴某，一个5岁的男孩，曾经在左颈部发现了一个肿块。经过手术切除后，病理结果显示这是一种良性病变——丛状神经纤维瘤。肿瘤的颜色是灰黄色，大小为5*2.5*1.5cm，切面呈现灰白色，质地韧性。虽然这种病变不需要特殊治疗，但仍然有复发的可能性。因此，建议定期复查并进行外科随诊。
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创伤性神经瘤（traumatic neuroma）是一种常见的神经损伤后遗症。它并非肿瘤，而是神经断端或受损部位的异常增生。根据其位置，创伤性神经瘤可以分为两类：残端神经瘤和连续性神经瘤。残端神经瘤通常出现在未缝合修复的神经断端或截肢、截指术后的神经残端。这种类型的神经瘤可能导致神经病理性疼痛或患肢痛，并在大脑中形成永久的疼痛记忆。因此，在截肢或截指前，需要对神经进行局部封闭，并妥善处理神经断端，埋入肌肉组织内。连续性神经瘤则常见于两种情况：神经牵拉伤和神经断裂缝合修复术后。神经瘤的形成是由于神经外膜、神经束膜、神经内膜或部分轴突的断裂，导致轴浆流渗出并在神经缝合口周围堆积，形成一个类圆形的膨大。诊断创伤性神经瘤可以通过触摸、叩击或使用神经B超或磁共振神经成像技术。对于横截面积超过正常神经1.5倍或引起明显痛觉过敏的神经瘤，应进行外科手术切除。手术时机通常在神经缝合术后3-6个月，以确保神经再生已经长过神经缝合口。需要注意的是，牵拉伤造成的神经瘤效果相对较差。针对新生儿分娩性臂丛神经损伤的神经瘤，完整切除神经瘤并重新缝合神经的效果远远高于单纯的神经瘤部分切除加神经松解。
Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1）是一种常染色体显性遗传病，由肿瘤抑制基因NF1突变引起。该病的临床表现多样，包括牛奶咖啡斑、腋窝和腹股沟雀斑、神经纤维瘤、骨骼异常、神经胶质瘤、学习功能障碍、注意力缺陷、社交能力缺陷等。目前，手术治疗难以完全切除瘤体，且复发风险高，因此靶向治疗被认为具有良好的前景。由于NF1基因突变导致Ras基因活化，人们将目光放在了Ras基因下游一些靶点上，其中包括MEK。MEK抑制剂曲美替尼已被证明可以有效抑制神经纤维瘤的生长，并在临床试验中取得良好效果。最近，德国一个医疗团队使用曲美替尼治疗颈部巨大丛状神经纤维瘤，取得了显著成果。该患者为11岁女性，存在NF1基因外显子42突变，右侧颈部有巨大丛状神经纤维瘤。通过MRI和X线检查发现肿瘤体积巨大，导致颈部脊柱弯曲变形，并压迫颈髓。患者出现了右下肢强直、运动障碍、步态不稳等症状，急需手术稳定颈椎以避免高位截瘫的发生。但由于周围巨大肿瘤的生长占位，无法对颈椎进行手术。在取得患者及家属知情同意后，该团队给予患者口服MEK抑制剂曲美替尼治疗，并密切观察患者的肿瘤进展情况及可能的药物副作用。结果发现曲美替尼治疗6个月后肿瘤体积减小了22%，患者的运动障碍等症状得到了缓解，能够接受颈椎的手术治疗。通过这一案例，我们可以发现MEK抑制剂相关药物在NF1相关神经纤维瘤的治疗中发挥很好的效果，可能成为神经纤维瘤早期预防及治疗的有利手段。然而，相关药物的应用还有很多问题需要解决，如MEK抑制剂治疗后是否可以停药，停药后是否会复发，该类药物对人体的长期副作用怎样等等，这些都有待于进一步的研究。
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跖间神经瘤，也被称为Morton神经瘤，是一种神经卡压综合征。该病的病因复杂，可能与性别、穿鞋及行走习惯、慢性损伤以及神经退变等因素有关。其中，跖骨间活动度的差异和前足负重异常是主要因素。女性更容易患上跖间神经瘤，可能与她们常穿的前端较窄的高跟鞋有关。跖间神经瘤并不是真正的肿瘤，而是趾总神经受到长期卡压等慢性机械刺激后的瘤样病理变化。病人通常表现为前足跖侧疼痛，部分病人也会感到足趾的疼痛。疼痛多为烧灼样，也可能是刺痛、胀痛和压榨样疼痛。行走、穿窄小的鞋、高跟鞋等都可能加重症状，而休息、脱去鞋或按摩局部则可能缓解症状。一般情况下，病人不会在夜间感到疼痛。诊断跖间神经瘤需要结合临床表现和影像学发现。X线平片对诊断帮助不大，但超声波检查和核磁共振成像（MRI）对诊断有一定的意义。麻药局部封闭也可以帮助诊断，但需要注意注射的准确性和麻药的用量。治疗跖间神经瘤的方法包括非手术治疗和手术治疗。首先，患者应换穿宽松、低跟的鞋，并在患处近侧加用跖骨垫。如果症状缓解不满意，可以进行局部封闭注射（利多卡因和类固醇激素）。如果经非手术治疗症状无明显改善，应采用手术方法。对于显著变形的神经，应使用经典的手术方式，即趾总神经切除术；而对于病史短、神经增粗不明显的病人，可以使用神经松解术。
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