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大连市普兰店区中医医院
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科普文章
在中国SMA（脊髓性肌萎缩症）大会开幕式暨《中国SMA患者生活质量研究》新闻发布会上，专家们分享了关于SMA治疗的最新进展。自从诺西那生钠注射液被纳入国家医保报销范围以来，越来越多的患者开始使用这款药物，生活质量也有所改善。然而，研究还表明，患者在疾病管理和社会支持方面仍需更多的帮助。SMA是一种罕见的神经变性疾病，具有高致残性和致死率。患者通常在婴幼儿期发病，出现全身性的肌无力和肌萎缩，难以完成基本的日常活动。根据发病时间和最大运动功能，患者被分为1-4型。诺西那生钠注射液的上市使得SMA治疗进入了一个新时代，患者可以更容易地获得有效的治疗。《中国SMA患者生活质量研究》收集了1175份有效样本，结果显示，使用诺西那生钠注射液的患者日常活动的自主程度有明显改善，生活质量也更高。尤其是对于2型患者来说，药物治疗可以降低他们突发急症的入院比例。然而，研究也指出，患者的疾病管理情况仍有很大的提升空间，仅有31.3%的患者会定期到医院随访。专家们强调，SMA的治疗需要多学科协作，提供长期的、科学合理的诊疗方案。同时，患者在社会支持方面也需要更多的帮助。例如，儿童患者在同伴关系方面的得分最低，主要是因为他们的上学率低于50%。成人患者在参加社交活动能力方面的生活质量也相对较低。总的来说，诺西那生钠注射液的上市为SMA患者带来了希望，但我们仍需继续努力，提高患者的生活质量和社会支持水平。
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脊肌萎缩症（SMA）是一种常见的常染色体隐性遗传病，发病率高，仅次于DMD第二位常见的神经肌肉病。它主要影响婴儿，甚至可能导致死亡。这种疾病的根源在于SMN基因的突变，导致脊髓的前角运动神经元逐渐退化，进而使骨骼肌变得软弱、无力和萎缩。值得注意的是，患儿或患者的智力通常是正常的。在人群中，SMA致病基因突变的携带频率相当高，约为1/40~60；患病率约为4/10,000。SMA的致病基因定位于5号染色体长臂的1区3带（5q13），被命名为运动神经元存活基因（SMN）。人体内有两个高度同源的SMN基因，SMN1和SMN2，二者串联排列。SMN1是功能基因，而SMN2可以在同一染色体上有多拷贝，拷贝数的多少会影响患者的临床表现程度。SMA的临床表现主要包括躯干四肢肌无力，下肢常常比上肢更严重，肢体的远端比近段更严重，肌张力低，腱反射消失，深浅反射正常，面肌不受累，无智力障碍，无括约肌障碍。根据发病年龄和疾病的严重程度，SMA可以简单分为三型：重度、中度和轻度。对于SMA的诊断，血清CK检测和肌电图是有帮助的辅助检查方法。基因诊断可以确诊。SMA是一种常染色体隐性遗传病，遵循隐性遗传病的遗传规律。只有双亲都是携带者时，才有生出患者的可能性。因此，孕前筛查和产前诊断对于夫妻双方都是非常重要的。一般人群筛查或患者检测均可以通过取外周静脉血进行基因分析，方法包括PCR电泳法、Real time PCR法和MLPA方法。建议每一位希望做检测者要进行遗传咨询，并到有遗传检测资质的单位进行基因检测。
我还记得那天早上，手机震动了一下，打开短信，看到来自湖南家辉遗传专科医院的消息：“经检测：您的样本脊髓性肌肉萎缩症（SMA）检测结果提示受检者不携带SMN1基因7号外显子缺失突变，详情请关注后续正式检测报告。”我的心跳加速，手心开始出汗。SMA，这个名字我在怀孕前就听说过，知道它是一种遗传病，会影响孩子的神经系统和肌肉。虽然我和老公都没有家族病史，但我们还是决定做无创DNA检测，希望能早点知道结果，做好准备。我立即拨通了京东互联网医院的电话，接通后，我向医生描述了我的情况。医生安慰我说：“不用担心，这个结果说明你没有携带SMA的缺失突变基因。”我松了一口气，但仍然有疑问：“那我还需要做其他检查吗？”医生建议我去检测的医院进一步咨询，以免担心。他的话让我感到踏实，至少我知道我可以放心了。在接下来的几天里，我反复查看那条短信，试图理解每一个字的含义。虽然医生说我没有携带SMA的基因，但我还是担心会不会有其他问题。每次想到这些，我就感到一阵焦虑。最终，我决定去医院做进一步的检查。医生告诉我，我的检测结果是正常的，没有任何问题。听到这个消息，我终于松了一口气，心中的石头落了地。回家的路上，我想起了医生的话：“健康没有小事，平日里大家也要多注意身体，出现不适要及时就医，不方便的话就去京东互联网医院，真的方便！”我深深地感谢医生和京东互联网医院的帮助，感谢他们让我在最需要的时候得到了支持和安慰。现在，我已经生下了一个健康的宝宝，每次看到他笑着玩耍，我就想起那段经历，心中充满了感激和幸福。健康真的很重要，我们都应该好好珍惜它。
肌肉神经源性损害是一种常见的神经系统疾病，主要包括上运动神经源损害、下运动神经源损害、肌萎缩侧索硬化、脊肌萎缩症和进行性延髓麻痹等。该病的发病率为1/10万，某些地区甚至高达40/10万。其中，肌萎缩侧索硬化症（ALS）是最常见的类型，主要表现为前角细胞病变和延髓运动神经核及锥体束进行性损害引起的上下运动元性麻痹。该病的病理表现包括脊髓和延髓的下运动神经元变性、大脑皮层的锥体细胞受累、皮质脊髓束和皮质延髓束退行性病变等。临床检查主要包括神经检查、肢体姿势检查、运动功能检查、感觉功能检查、反射检查和营养改变检查等。电生理检查也是非常重要的辅助检查手段，包括肌电图和诱发电位等。目前，尚无特效药物可以完全治愈肌肉神经源性损害，但通过综合治疗和饮食疗法，可以有效地改善患者的症状和生活质量。例如，泥鳅炖豆腐、猪肚升芪粥、枸杞羊肾粥和菟丝山药汤圆等食疗方案都有助于缓解症状和提高免疫力。总之，肌肉神经源性损害是一种复杂的神经系统疾病，需要早期诊断和综合治疗。患者应积极配合医生的治疗方案，并注意日常饮食和生活习惯的调整，以提高治疗效果和生活质量。
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在诊断脑瘫时，需要格外小心，因为许多其他疾病在早期阶段可能会与脑瘫混淆。这些疾病包括精神发育迟滞、脊髓性肌萎缩症、肌营养不良、遗传代谢病、先天性肌病、遗传性感觉运动神经病、肿瘤和脑白质营养不良等。这些疾病的早期症状往往不典型，可能表现为运动发育延迟或倒退、肌张力低下等，与脑瘫相似。例如，精神发育迟滞（也称为智力低下或弱智）在早期可能会表现为运动、认知、语言等能力普遍性发育落后，但没有异常姿势和病理反射。脊髓性肌萎缩症是一种脊髓前角运动神经元变性病，根据发病年龄和严重程度分为不同类型，早期症状可能包括哭声弱、咳嗽无力、肢体活动减少等。肌营养不良通常在1-2岁开始发病，患儿1岁前发育正常，1岁会走后但长期走不稳，进行性肌无力，不能跑、跳，上、下楼梯困难，蹲、起困难等。遗传代谢病涉及体内各种物质代谢，临床症状变化多样，早期诊断十分困难。其他疾病如先天性肌病、遗传性感觉运动神经病、肿瘤和脑白质营养不良等也可能在早期表现为运动发育延迟或倒退、肌张力低下等症状。因此，在进行脑瘫的诊断时，医生需要仔细鉴别这些疾病，并且家长也应该提供详细的描述和观察结果，以便医生能够及时正确地诊断。只有这样，才能避免误诊和延误治疗。
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小儿哮喘性肌萎缩综合征是一种较为罕见的儿科疾病，主要表现为哮喘症状和进行性肌肉萎缩。为了帮助患儿缓解病情，改善生活质量，合理的饮食保健至关重要。一、饮食调理原则：1. 优先选择具有补肺、健脾、补肾功效的食物，如杏仁、核桃仁、罗汉果、豆腐、枸杞子、茯苓、动物肺、脾、胰等。2. 保持饮食清淡，多吃含优质蛋白质的食物，如猪瘦肉、鸡蛋、豆类等。3. 适当增加富含维生素的蔬菜和水果，如新鲜大白菜、小白菜、萝卜、西红柿、山药、莲子、橘子、蛋黄、奶油等，以修复受损肺泡，增强免疫力。4. 避免食用海腥发物，如海虾、蟹、鱼等，这些食物可能诱发哮喘。5. 少吃或不吃甜食、辛辣食物和冷饮，避免病情加重。二、适宜食物：1. 含镁、钙丰富的食物，如牛奶、豆腐、坚果等，有助于减少过敏反应。2. 优质蛋白质，如瘦肉、鱼类、蛋类、豆制品等，有助于炎症修复和营养补充。3. 富含维生素的蔬菜和水果，如胡萝卜、菠菜、苹果、橙子等。4. 多饮水，保持呼吸道湿润，有利于痰液排出。三、不适宜食物：1. 过甜、辛辣食物和冷饮，可能刺激呼吸道，诱发哮喘。2. 海腥发物，如海虾、蟹、鱼等。3. 易产气的食物，如豆类、奶制品等。4. 油腻食物，如油炸食品、肥肉等。四、食谱推荐：1. 鲜果沙拉：将新鲜水果切成小块，加入适量的酸奶或蜂蜜，搅拌均匀即可。2. 豆腐炖排骨：将排骨和豆腐放入锅中，加入适量的清水和调料，炖煮至排骨熟透。3. 莲子山药粥：将莲子、山药和糯米放入锅中，加入适量的清水，煮至粥熟。4. 红枣枸杞炖鸡：将鸡洗净切块，与红枣、枸杞一起放入锅中，加入适量的清水和调料，炖煮至鸡肉熟透。5. 西红柿炖牛腩：将牛腩切块，与西红柿一起放入锅中，加入适量的清水和调料，炖煮至牛腩熟透。
我和妻子一直都很小心翼翼地对待我们的宝宝。从怀孕开始，我们就频繁地去医院做各种检查。每次去医院，总是要花费好几千块钱。最近，我们又接到了一个新的检查结果：SMN1基因突变的筛查结果。这个结果让我们非常担心，毕竟我们不太了解这个基因突变对宝宝的影响。我决定寻求专业的帮助，于是通过互联网医院联系了一位医生。医生告诉我，SMN1基因突变是导致脊肌萎缩症（SMA）的主要原因。正常人至少有一个拷贝的SMN1基因没有缺失，而SMA患者的两个拷贝都有缺失。医生还解释说，95%以上的SMA患者是由于7号和/或8号外显子的缺失引起的。幸运的是，我的检查结果显示我和妻子都没有携带这个致病基因的缺失版本，宝宝也不会受到影响。医生还向我们介绍了SMA的筛查方法和治疗进展。目前，通过荧光定量PCR法可以检测第7号和/或8号外显子缺失，提供辅助诊断和遗传咨询。虽然SMA目前还没有根治的方法，但早期诊断和治疗可以显著改善患者的生活质量。我们也了解到，近年来，针对SMA的基因治疗已经取得了一些突破性进展，给患者带来了新的希望。通过这次在线咨询，我们不仅消除了对宝宝健康的担忧，也学到了很多关于SMA的知识。我们感激医生提供的专业建议和安慰，决定不再进行重复的检查，转而专注于宝宝的健康成长。
颈椎病是一种常见的疾病，肌萎缩型颈椎病（CSA）是其中一种特殊类型。它的特点是没有感觉障碍，只有肌无力或肌萎缩。这种疾病最早由Keegan在1965年描述，并被称为Keegan颈椎病。CSA可以根据肌肉萎缩的部位和压迫的解剖部位进行分型。临床上，男性患者多于女性，中老年人更容易患病。肩胛带肌肉萎缩是最常见的症状，少数患者也可能出现手内在肌肉萎缩。MRI和肌电图是常用的辅助检查手段。与脊髓侧索硬化症的鉴别诊断是非常重要的。治疗方法包括保守治疗和手术治疗，选择哪种方法取决于病史、症状和检查结果。康复期可能较长，但早期发现和治疗可以提高恢复的可能性。
近日，一名15岁的少年因罕见的脊髓型肌肉萎缩症（SMA）而接受了脊柱矫形手术。该手术旨在纠正他严重的脊柱侧弯，解除心肺压迫，并挽救他的生命。小可自2岁起就患有这种遗传病，随着时间推移，他的肌肉逐渐萎缩，营养不良，肌力低下，脊柱侧凸也日益严重，威胁到他的生命。在多学科专家团队的精心治疗下，小可成功完成了手术。手术中，医生们采用导航置钉等方式，使变形的脊柱尽可能地挺拔如常。整个手术过程中，医生们小心翼翼地操作，确保不损伤神经和血管。手术后，小可被转入呼吸重症监护室，随后转入骨科病房，并最终康复出院。这次手术不仅纠正了小可的脊柱侧弯，减轻了心肺压迫，还挽救了他的生命。小可的故事再次证明了医学的奇迹和医生们的无私奉献。
我还记得那天，阳光明媚，微风拂面，仿佛世界都在为我庆祝。然而，我的心却像被一只无形的手紧紧攥住，无法呼吸。因为我刚刚从图书馆出来，手里拿着一堆关于脊髓炎的论文，脑子里却是一团乱麻。作为一名生物学学生，我的毕业论文选题是关于脊髓炎的。可惜，理论知识和实际操作总是有差距的。我对这个疾病的了解还停留在书本上，完全不知道如何将这些知识转化为实际的研究内容。更何况，脊髓炎的种类繁多，名词之间的关系错综复杂，让我头痛不已。在网上搜索了半天，终于找到了一位专业的医生，决定向他请教。打开京东互联网医院的图文问诊功能，我输入了我的问题：“您好，想问一下急性脊髓炎是不是也叫急性横管性脊髓炎？”医生很快回复了我：“你好，这两个名词其实是同一种疾病的不同表述方式。急性脊髓炎和急性横管性脊髓炎都是指脊髓的急性炎症。”我松了一口气，继续问道：“那特发性横贯性脊髓炎和特发性急性横贯性脊髓炎是一回事吗？儿童急性横贯性脊髓炎是不是属于急性横贯性脊髓炎的一个分支？”医生耐心地解释道：“特发性横贯性脊髓炎和特发性急性横贯性脊髓炎是两种不同的疾病。前者是指脊髓的横贯性炎症，后者则是指急性发作的脊髓炎症。至于儿童急性横贯性脊髓炎，它确实是急性横贯性脊髓炎的一种特殊类型，主要发生在儿童身上。”我听得入迷，仿佛看到了论文的雏形在脑海中逐渐成型。然而，医生突然说：“具体的内容你还是去查资料吧，这不是医疗范畴了。”我有些失望，但也理解医生的立场。毕竟，我的问题已经超出了他的职责范围。于是，我决定自己去查阅相关的文献，希望能找到更多的答案。在接下来的日子里，我投入了大量的时间和精力，阅读了无数的论文和书籍。虽然过程中遇到了很多困难和挫折，但我从未放弃。因为我知道，只有通过自己的努力，才能真正理解这个复杂而神秘的疾病。现在回想起来，那段时间虽然辛苦，但也充满了成就感和满足感。因为我不仅完成了自己的毕业论文，还对脊髓炎有了更深入的了解。更重要的是，我学会了如何面对困难，如何坚持不懈地追求自己的目标。如果你也在研究脊髓炎，或者遇到了类似的问题，我想告诉你：不要害怕，勇敢地去探索和学习。因为只有这样，你才能真正掌握知识，成为一个优秀的研究者。
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