科普文章
儿童肾脏病一直是儿科医生关注的重点，而遗传性肾脏疾病更是其中的难点。复旦大学附属儿科医院牵头，联合全国多家医疗机构，成功绘制了首个中国儿童肾脏病基因突变图谱，为儿童肾脏病的精准诊疗提供了重要依据。 图谱显示，遗传性肾脏疾病是儿童慢性肾脏病的主要病因之一。通过对1001例儿童肾脏病患者的基因测序分析，研究团队发现了多种与肾脏疾病相关的基因突变，为临床诊断提供了新的思路。 图谱的绘制离不开复旦大学附属儿科医院国家儿童医学中心互联网+肾脏专科联盟的努力。该联盟整合了全国多家医疗机构的力量，建立了“中国儿童遗传性肾脏疾病数据库”，为图谱的绘制提供了数据支持。 此外，图谱还揭示了我国儿童肾脏病诊疗的现状和挑战。例如，部分地区的遗传性肾脏病诊断水平仍需提高，部分患者因诊断延误而错过了最佳治疗时机。 未来，复旦大学附属儿科医院将继续推动儿童肾脏病的精准诊疗，为更多患儿带来健康福音。 关键词：儿童肾脏病、遗传性肾脏病、基因突变图谱、精准诊疗、复旦大学附属儿科医院
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小儿先天性肾病综合征是一种常见的肾脏疾病，主要表现为蛋白尿、低蛋白血症、水肿和高脂血症。本文将为您详细介绍小儿先天性肾病综合征的西医治疗方案，包括肾移植、减轻水肿、防治感染、防治并发症和维持营养等方面。首先，肾移植是治疗小儿先天性肾病综合征的最终手段。通过将健康肾脏移植给患者，可以彻底解决肾脏功能衰竭的问题。通常情况下，肾移植手术在患者2岁后或体重达到7kg时进行。对于蛋白尿严重的患者，可以先行肾切除术，减少尿蛋白排出，并靠透析维持生命，等待移植手术。其次，减轻水肿是治疗小儿先天性肾病综合征的重要环节。对于严重低白蛋白血症或伴低血容量表现的患者，可以输注无盐白蛋白。同时，限制盐分摄入和使用利尿剂也是减轻水肿的有效方法。近年来，有研究表明，使用吲哚美辛（消炎痛）或血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI）可以减轻蛋白尿。防治感染是治疗小儿先天性肾病综合征的关键。一旦发生感染，应及时积极治疗。通常情况下，不建议预防性使用抗生素。在必要时，可以间断地应用人血丙种球蛋白制剂。感染是小儿先天性肾病综合征的主要死亡原因，因此需要注意保护患者。此外，治疗小儿先天性肾病综合征还需要防治并发症。对于血压升高的患者，需要给予降压药治疗。对于继发性甲状腺功能低下的患者，需要治疗甲状腺功能低下。对于高凝状态的患者，可以给予双嘧达莫（潘生丁）和小量阿司匹林治疗。最后，维持营养对于小儿先天性肾病综合征的治疗至关重要。患者需要给予高热量和足够蛋白质的饮食，以保证患者的营养需求。
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小儿肾积水是一种常见的儿科疾病，尤其在冬季，由于天气寒冷，人体免疫力下降，更容易发生。小儿肾积水是指尿液在肾脏中不能正常排出，导致肾盂、输尿管扩张和积水。以下是关于小儿肾积水的详细介绍以及武汉冬季的家庭预防和治疗策略。一、疾病介绍1. 病因：小儿肾积水的原因有多种，包括先天性疾病、尿路感染、输尿管结石、肿瘤等。2. 症状：早期症状不明显，随着病情加重，可能出现腰痛、发热、恶心、呕吐、腹部肿块等症状。3. 诊断：通过B超、CT、MRI等影像学检查，可明确诊断。二、武汉冬季的家庭预防策略1. 注意保暖：冬季气温低，家长要注意给孩子保暖，防止感冒和尿路感染。2. 保持饮食卫生：注意饮食卫生，防止食物中毒和尿路感染。3. 多喝水：鼓励孩子多喝水，有助于预防尿路感染。4. 观察孩子排尿情况：注意观察孩子的排尿情况，如排尿次数增多、尿液颜色异常等，及时就医。5. 定期体检：定期带孩子进行体检，早期发现并治疗肾积水。三、治疗策略1. 药物治疗：针对病因，给予抗生素、利尿剂等药物治疗。2. 手术治疗：对于严重的肾积水，可能需要手术治疗，如输尿管成形术、肾盂输尿管吻合术等。四、预后及注意事项1. 预后：早期发现和治疗的小儿肾积水预后良好。2. 注意事项：家长要密切观察孩子的病情变化，及时就医，避免病情加重。
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肾脏病，这个看似遥远的疾病，却威胁着每一个人的健康。据统计，我国每年新增肾脏病患者数以万计，但令人遗憾的是，很多患者对肾脏病的了解却十分有限。那么，肾脏病究竟是如何发生的？我们又该如何预防呢？一、肾脏病的发生原因肾脏病的发生原因复杂多样，主要包括以下几类：1. 原发性肾脏病：这类肾脏病病因不明，可能与遗传、环境、感染等因素有关。2. 继发性肾脏病：这类肾脏病是由其他疾病引起的，如高血压、糖尿病、狼疮、药物、造影剂、乙肝等。3. 感染性肾脏病：如细菌感染、病毒感染等。二、肾脏病的早期症状肾脏病的早期症状往往不明显，容易被忽视。以下是一些常见的肾脏病早期症状：1. 蛋白尿：尿液泡沫增多，泡沫持久不消。2. 血尿：尿液颜色异常，呈红色或棕色。3. 水肿：眼睑、脚踝等部位出现水肿。4. 高血压：血压持续升高。5. 腰痛：腰部出现疼痛或不适感。三、如何预防肾脏病预防肾脏病的关键在于早期发现、早期治疗。以下是一些预防肾脏病的措施：1. 健康饮食：保持低盐、低脂、低蛋白的饮食。2. 适量运动：保持适度的运动，增强体质。3. 戒烟限酒：吸烟和饮酒都会加重肾脏负担。4. 定期体检：定期进行尿常规、肾功能等检查，及时发现肾脏问题。5. 积极治疗原发病：如高血压、糖尿病、狼疮等。四、肾脏病的治疗方法肾脏病的治疗方法主要包括以下几类：1. 药物治疗：如使用激素、免疫抑制剂等。2. 血液净化治疗：如血液透析、腹膜透析等。3. 肾脏移植：对于合适的患者，肾脏移植是治疗肾脏病的一种有效方法。五、肾脏病的日常保养肾脏病的患者需要特别注意日常保养，以下是一些建议：1. 保持良好的心态：保持乐观的心态，有助于病情恢复。2. 避免劳累：避免过度劳累，以免加重肾脏负担。3. 注意个人卫生：保持个人卫生，预防感染。4. 遵医嘱：按照医生的建议进行治疗和保养。
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美人鱼综合症，又称胎儿肾积水症，是一种罕见的先天性胎儿疾病。该疾病主要发生在胎儿发育的早期阶段，表现为肾脏内积聚过多的尿液，可能导致肾脏功能受损甚至肾衰竭。在拉萨冬季，由于气候寒冷，室内外温差大，儿童更容易受到感冒等呼吸道疾病的侵袭，因此，对于美人鱼综合症的家庭预防和治疗显得尤为重要。一、家庭预防措施1. 保持室内温暖：在拉萨冬季，室内温度应保持在20-22摄氏度，避免儿童感冒和呼吸道感染。2. 注意保暖：儿童外出时，应穿戴适当的保暖衣物，避免受凉。3. 通风换气：保持室内空气流通，有助于降低室内湿度，减少细菌滋生。4. 饮食调理：合理搭配饮食，多吃富含维生素和矿物质的食物，提高儿童免疫力。5. 定期体检：定期带儿童进行体检，以便早期发现和治疗美人鱼综合症。二、治疗策略1. 保守治疗：在美人鱼综合症初期，可通过药物治疗、饮食调理等保守方法缓解症状。2. 手术治疗：对于病情较重的儿童，可能需要通过手术治疗来改善肾脏功能。3. 药物治疗：根据病情，医生会开具相应的药物，如利尿剂、抗生素等。4. 术后护理：术后，家长需密切观察儿童病情，保持伤口清洁，按时换药。5. 长期随访：即使病情得到控制，也需要定期进行随访，以防病情复发。三、注意事项1. 注意观察儿童病情变化，如有异常，及时就医。2. 遵医嘱进行治疗，不要自行调整药物剂量。3. 注意饮食卫生，避免食用刺激性食物。4. 保持良好的生活习惯，避免过度劳累。5. 加强体育锻炼，提高儿童身体素质。
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小儿肾积水是一种常见的儿科泌尿系统疾病，主要表现为肾脏内尿液潴留，可能导致肾脏结构和功能的损害。在香港冬季，由于气温较低，小儿肾积水的发病率会有所上升。以下是关于小儿肾积水的详细介绍以及针对香港冬季的家庭预防及治疗策略。一、疾病介绍小儿肾积水的病因多样，包括先天性和后天性因素。先天性因素如肾脏发育异常、尿路畸形等；后天性因素如尿路感染、输尿管狭窄等。肾积水可能导致腰部疼痛、腹部肿块、尿液颜色异常等症状。二、家庭预防措施1. 保持室内温暖：香港冬季气温较低，家长应确保孩子生活环境的温暖，避免感冒和呼吸道感染，减少尿路感染的风险。2. 注意饮食：给予孩子充足的水分摄入，有助于尿液稀释，减少尿路感染的发生。3. 定期体检：家长应定期带孩子进行体检，早期发现肾积水，及时治疗。4. 避免憋尿：教育孩子不要憋尿，以免尿液在尿路中滞留，增加肾积水的风险。5. 注意个人卫生：保持外阴部清洁，预防尿路感染。三、治疗策略1. 抗感染治疗：针对尿路感染引起的肾积水，需使用抗生素进行治疗。2. 手术治疗：对于严重的肾积水，可能需要手术治疗，如输尿管扩张术、肾盂输尿管成形术等。3. 支持治疗：给予孩子充足的营养和休息，增强免疫力，促进病情恢复。四、注意事项1. 避免过度劳累：让孩子保持充足的休息，避免过度劳累，以免加重病情。2. 避免剧烈运动：剧烈运动可能导致肾积水加重，家长应指导孩子适当运动。3. 注意保暖：冬季气温较低，家长要给孩子做好保暖措施，预防感冒。五、家庭护理1. 观察病情变化：家长要密切观察孩子的病情变化，如腰部疼痛、腹部肿块等症状是否缓解。2. 定期复查：根据医生的建议，定期带孩子进行复查，了解病情进展。3. 保持良好心态：家长要给予孩子关爱和支持，保持良好的家庭氛围，有助于病情恢复。
在某日，我来到了互联网医院寻求医生的帮助。我向医生描述了我孩子患有遗传性肾病综合征的情况，希望能够得到专业的建议和治疗方案。经过仔细的病例分析和检查，医生给出了详细的诊疗方案，并解释了病情的发展和治疗的可能性。医生的耐心和细心让我感到非常安心和放心，我对他的专业素养和品质深感钦佩。在与医生的交流中，我逐渐明白了疾病的严重性和治疗的复杂性。医生始终以友善的态度和专业的知识为我解答疑惑，让我对治疗的前景充满信心。结束了这次线上问诊，我对医生的服务感到非常满意。我决定继续按照医生的建议进行治疗，相信孩子的病情会有所好转。
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美人鱼综合症，又称先天性副中肾管综合征，是一种罕见的先天性发育异常。该病症主要发生在女性儿童，表现为生殖器官的发育异常。在济南夏季，由于高温和湿度较大，家长应特别注意儿童的护理和预防措施。一、预防措施1. 注意个人卫生：保持儿童的个人卫生，定期洗澡，更换干净内衣，预防感染。2. 营养均衡：保证儿童摄入充足的营养，增强体质，提高免疫力。3. 避免过度劳累：夏季高温，儿童容易中暑，家长应避免儿童过度劳累，合理安排作息时间。4. 适量饮水：保证儿童适量饮水，预防脱水。5. 注意防晒：夏季外出时，为儿童涂抹防晒霜，避免晒伤。二、治疗策略1. 早期诊断：一旦发现儿童有疑似症状，应及时就医，进行早期诊断。2. 手术治疗：对于生殖器官发育异常的儿童，应及时进行手术治疗。3. 药物治疗：根据医生的指导，合理使用药物治疗。4. 心理护理：关注儿童的心理需求，给予关爱和支持。
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一、发病原因： 引起小儿遗传性慢性进行性肾炎的根本原因在于基底膜的重要组分Ⅳ型胶原不同α链（α1-α6）的突变。这些突变导致的基因称为COL4A1-COL4A6，分别位于不同的染色体上。约85%的病例为性连锁显性遗传（X-Linked AS，XLAS），致病基因定位于X染色体长臂中段Xq22，为编码Ⅳ型胶原α5链（COL4A5）基因突变所致；其余病例为常染色体隐性遗传（autosomal recessive AS，ARAS），致病基因为COL4A3或COL4A4基因。 二、发病机制： 本症的肾脏特征性病理变化为电镜下肾小球基膜致密层的改变。典型的表现是基膜分层化、撕裂、加厚而呈篮网状。早期案例可仅见基膜变薄。 光镜下早期有非特异的轻度局灶节段性系膜增生、肾小球基膜不同程度加厚。10岁以下小儿有时可见胎儿型肾小球。随病情进展，肾小球相继发生节段性及球性硬化，并有肾小管萎缩、肾间质浸润和纤维化，40%案例于间质中可见泡沫细胞。 免疫荧光检查，早期阴性；后可有非特异的IgM和C3沉积。以Goodpasture综合征患者的抗肾小球基膜血清行免疫荧光检测呈阴性为本症的特征。 然而，在发病机制方面，从Ⅳ型胶原编码基因上单个或多个碱基突变，直至BM上的相应病变，由于缺乏动态的、系统的研究，人们尚不清楚这其中的许多具体环节。目前正在开展有关的动物模型的建立和研究。 三、治疗方案： 目前，对于小儿遗传性慢性进行性肾炎尚无根治方法。治疗方案主要包括对症治疗和药物治疗。对症治疗包括控制血压、降低蛋白尿等。药物治疗包括使用ACE抑制剂、ARBs等药物。 四、预防措施： 目前，尚无明确的预防措施可以预防小儿遗传性慢性进行性肾炎。但是，对于有家族史的人群，建议定期进行肾脏功能检查，以便早期发现疾病。 五、预后： 小儿遗传性慢性进行性肾炎的预后取决于病情的严重程度和治疗方案的有效性。部分患者可能需要长期透析或肾移植。
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新生儿急性肾功能衰竭的西医治疗方案 一、早期防治 新生儿急性肾功能衰竭（ARF）的早期防治至关重要。主要措施包括去除病因和对症治疗，如纠正低氧血症、休克、低体温及防治感染等。对于肾前性ARF，应补足容量及改善肾灌流，如给予等渗盐水、呋塞米等。肾后性ARF以解除梗阻为主，但肾前及肾后性ARF如不及时处理，可致肾实质性损害。 二、少尿期或无尿期治疗 少尿期或无尿期是新生儿ARF的严重阶段，治疗措施包括： 限制液体入量：根据24小时尿量、不显性失水量、内生水量等因素计算。 纠正电解质紊乱：如高钾血症、低钠血症、高磷、低钙血症等。 纠正代谢性酸中毒：使用碳酸氢钠等。 治疗高血压：限制水和钠的摄入，给予利尿剂和降压药等。 供给营养：提供充足的营养，以减少组织蛋白的分解和酮体的形成。 控制感染：选用对细菌敏感而对肾脏无毒的药物。 对症处理：如抗惊厥、抗心力衰竭、治疗DIC等。 此外，对于严重病例，可考虑腹膜透析或持续动静脉血液滤过等治疗。 三、利尿期治疗 利尿期治疗的主要目标是掌握好水和电解质的补充，避免感染。治疗措施包括： 补充电解质：如钾、钠、钙等。 预防感染：采取严格的消毒隔离措施。 加强营养支持：提供充足的营养，以促进康复。 四、恢复期治疗 恢复期治疗的主要目标是促进康复，预防复发。治疗措施包括： 加强营养支持：提供充足的营养，以促进康复。 预防感染：采取严格的消毒隔离措施。 定期复查：监测肾功能、电解质等指标。 五、预后 新生儿ARF的预后取决于多种因素，包括病因、病情严重程度、治疗措施等。先天畸形者预后更差。获得性病因引起的少尿性ARF病死率可高达60%。少尿持续时间可影响疗程和预后，持续4周以上少尿提示肾皮质坏死。
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