科普文章
点击查看
染色体病是一种由染色体数目、形态或结构异常引起的遗传性疾病，它影响着人类的生长发育和智力水平。染色体病主要分为两大类：常染色体病和性染色体病。常染色体病是指由1-22号常染色体异常引起的疾病，例如唐氏综合征、爱德华综合征和帕陶综合征等。性染色体病是指由性染色体异常引起的疾病，例如特纳综合征、克氏综合征和超X综合征等。染色体病的诊断通常通过染色体组型检查进行，即观察染色体的形态和数目。目前，染色体病尚无有效的治疗方法，但可以通过产前诊断、遗传咨询等手段进行预防。为了降低染色体病的风险，建议以下措施：1. 高龄孕妇进行产前诊断；2. 有染色体病家族史的人群进行遗传咨询；3. 避免接触有害物质；4. 注意饮食营养；5. 积极锻炼身体。
2024年9月5日，广州市的一位准妈妈在京东互联网医院上与一位专业的医疗行业知识丰富的医生进行了线上问诊。她的胎儿超声诊断结果显示心脏结构存在变异，医生建议进行穿刺以排除染色体的变异。但是，患者担心流产的风险，于是寻求医生的帮助和建议。医生首先建议患者进行心脏彩超，以明确永存左上腔静脉的走形变化和汇入的心房。同时，医生也提醒患者，虽然无创加强版的结果显示正常，但在胎儿发现心脏结构变异的情况下，穿刺仍然是必要的，以排除无创的假阴性。医生还建议患者找做无创的机构再次复核结果，仔细查看染色体微缺失实跟重复，看是否有怀疑的地方。整个线上问诊过程中，医生展现了其专业的医疗知识和良好的沟通能力，给予患者详细的解释和建议，帮助患者更好地理解和处理问题。最终，患者表示感谢医生的帮助，并表示会按照医生的建议进行进一步的检查和治疗。
点击查看
21三体综合症，也称为先天愚型或唐氏综合征，是一种常见的染色体异常疾病。这种疾病主要发生在胚胎发育过程中，由于染色体异常导致胎儿发育异常。那么，21三体综合症的原因是什么呢？接下来，我们将为您详细介绍。21三体综合症的主要原因是染色体异常。具体来说，是由于第21对染色体在分裂过程中发生异常，导致细胞中多出一条21号染色体。这种染色体异常与遗传因素、年龄、环境等因素有关。1. 遗传因素：21三体综合症有一定的遗传倾向，如果家族中有人患有此病，其后代患病的风险会相对较高。2. 年龄因素：随着年龄的增长，女性的卵子质量会逐渐下降，导致染色体异常的风险增加。据统计，35岁以上孕妇生下唐氏综合征孩子的风险明显上升。3. 环境因素：孕期接触某些有害物质，如射线、化学药物等，也可能导致染色体异常，从而引发21三体综合症。4. 其他因素：自身免疫性疾病、病毒感染等也可能与21三体综合症的发生有关。目前，21三体综合症尚无根治方法，主要依靠综合治疗和康复训练。治疗包括药物治疗、康复训练、心理疏导等。其中，康复训练是最重要的治疗手段，旨在帮助患者提高生活自理能力、增强体质、改善智力水平。为了预防21三体综合症，建议孕妇在孕期做好以下几点：1. 保持良好的生活习惯，戒烟限酒。2. 避免接触有害物质，如射线、化学药物等。3. 注意营养均衡，适量补充叶酸。4. 定期进行产检，及时发现并处理异常情况。
点击查看
2024年9月5日，17:55:08在茂名市的某家医院，刘主任接待了一位来自山东青岛的无精症患者。患者已经结婚五年，但一直未能怀孕。经过多次检查，包括睾丸穿刺，医生们发现他有染色体缺失（Y染色体缺失a.b），这是一种基因突变导致的无精症。患者带着几张之前的检查照片来到刘主任的诊室，希望能找到治愈的方法。刘主任耐心地听取了患者的主诉，并详细解释了他的病情。虽然基因突变的无精症目前没有很好的治疗方案，但刘主任仍然给予了患者希望和支持。他建议患者继续进行必要的检查和评估，同时也提醒他要保持良好的生活习惯和心态。刘主任的专业知识和同情心让患者感到安慰和信任。随着互联网技术的发展，越来越多的人开始使用线上问诊服务。然而，像刘主任这样的优秀医生，依然坚持在传统的医疗机构中工作。他们用自己的专业知识和人文关怀，帮助患者走出疾病的阴影。对于无精症患者来说，找到一位像刘主任这样的医生，可能就是他们重获健康和幸福的关键。
我在互联网医院进行了线上问诊，咨询了孩子的健康问题。医生非常耐心地听取了我的描述，详细了解了孩子的病情。在问诊过程中，医生提醒了我需要完整查看患者病例后开始诊疗行为，并为6岁以下儿童开具处方时需要确认患儿有监护人和相关专业医师陪伴的事项。医生还提醒我，根据相关规定，互联网医院不得开具特殊管理药品的处方。在问诊中，我向医生描述了孩子的发育迟缓情况，医生询问了孩子的具体情况，并关注了17号染色体断臂有部分缺失、气管软化、脑积水等问题。医生表示，染色体的问题基本没有特别有效的办法，需要夫妇双方或家族中进行筛查，确保孩子的基因问题是孩子本身的问题，而不是父母基因结合造成的。对于康复，医生建议将来要二胎的话需要排除夫妇的问题，康复只能让孩子的各项功能不至于太迟缓。整个问诊过程非常顺利，医生的回复也让我感到很满意。我深深感受到了医生的专业素养和耐心细致的品质，对专业知识的熟练掌握和良好的沟通能力让我对互联网医院的线上问诊有了更深的信任。
点击查看
男性染色体异常是一种常见的遗传性疾病，了解其表现对于早期诊断和治疗具有重要意义。Down综合征，也称为唐氏综合症，是最常见的染色体异常疾病之一。患儿出生时即存在某些病理特征，如圆头、低鼻梁、小眼睛、伸舌、面部扁平等。随着年龄增长，症状会变得更加明显。Down综合症患儿智力发育迟缓，通常智商在20-70之间，多在5岁左右开始说话。此外，患儿还可能出现白内障、心脏病、癫痫等并发症。愚钝综合症是一种罕见的染色体异常疾病，患儿出生时身高较正常新生儿略短，手掌宽，只有一条横纹。患儿智力发育迟缓，通常在3-4岁仍不会走路。此外，患儿还可能出现肌张力减低、反应迟钝、进食困难等症状。13三体综合症，也称为Patau综合症，是一种严重的染色体异常疾病。患儿出生时存在多种畸形，如小头、小眼、唇腭裂、多指（趾）畸形等。患儿智力发育迟缓，通常在儿童早期就会死亡。除了上述疾病外，男性染色体异常还可能表现为性发育异常、生殖功能障碍、生长发育迟缓等症状。针对男性染色体异常，目前尚无根治方法。主要治疗措施包括药物治疗、手术治疗、心理干预等。此外，加强遗传咨询和产前筛查，对于预防男性染色体异常具有重要意义。
body { font-family: Arial, sans-serif; line-height: 1.6; } .conversation { background-color: #f4f4f4; padding: 10px; border-radius: 5px; margin-bottom: 10px; } .doctor { color: #333; } .patient { color: #555; } 提醒事项：1、医生必须完整查看患者病例后开始诊疗行为；2、为6岁以下儿童开具处方时，请确认患儿有监护人和相关专业医师陪伴；3、根据相关规定，互联网医院不得开具麻醉药品、精神药品等特殊管理药品的处方 服务已开始 请详细描述您的问题，您共有5次提问机会 请问您有什么需要咨询的医学问题？ 是准备再次备孕了吗？ 顾医生，您好我去年怀孕中期做无创DNA提示18三体综合征后做了羊水穿刺最后还是18三体高风险引产那我再怀孕需要做那一些检查 建议做双方染色体检查及一般的优生优育检查 以前生过孩子没有？ 优生优育的体检我已经检查的各项都正常，就是在想要不要去做染色体检查，因为我们这边医生都没有明确的说需要做，也没有说不做这个检查，所以我就想咨询一下您 要做 生过一胎男孩，正常的 哦，建议还是要去做 夫妻双方都要做这个染色体检查 是的 我离过婚，我现在的老公跟我年龄相差10岁这个有没有关系？ 另外想问一下，除了做染色体检查还需要做那些检查 年龄大了也有可能的，精子活力差，异性精子多，建议男的查精子常规 问诊已结束 医生的回复仅为建议；如您对该医生的服务满意，可在问诊记录中发起复诊；如需诊疗，请前往医院就诊 服务已结束，后续如您有任何病情变化或不适，请及时上线咨询或线下医院就诊。
点击查看
遗传性疾病，作为导致不孕症的一个重要因素，近年来逐渐受到人们的关注。据世界卫生组织统计，全球不孕不育症的发病率高达10%—20%，且有逐年上升的趋势。不孕不育症已成为影响人类健康和生活的三大主要疾病之一。不孕症是指育龄夫妇在正常性生活且未采取避孕措施的情况下，持续两年以上仍未怀孕。不育症则是指夫妇有过妊娠，但均以流产、早产或死胎告终，未能获得活婴。在众多导致不孕不育症的病因中，遗传病，尤其是染色体病，扮演着重要角色。性染色体病是由于X和Y染色体先天性数目异常或结构畸变所引起的疾病。例如，特纳综合征（45，X0）和克氏综合征（47，XXY）就是常见的性染色体病。这些疾病会导致女性出现原发性闭经、月经不调、性器官发育不良；而男性则可能出现小睾症、无精子症、外生殖器发育不良，甚至出现女性第二性征。常染色体病是由于1—22号染色体先天性数目异常或结构畸形所引起的疾病。平衡易位携带者是常染色体病中引起不孕不育症的常见因素。这类患者外表正常，但婚后易发生反复流产、胎死宫内、早产，甚至生育畸形或智力低下儿。面对原因不明的不孕不育夫妇，进行染色体检查是非常必要的。通过染色体检查，可以及时发现潜在的遗传性疾病，为患者提供针对性的治疗方案。除了染色体病，其他遗传性疾病，如囊性纤维化、地中海贫血等，也可能导致不孕不育。了解遗传性疾病与不孕不育的关系，有助于提高人们的生育健康意识，为不孕不育患者提供更好的治疗和帮助。
匿名患者与在线医生的经历 在一个阳光明媚的早晨，我坐在家中，轻点屏幕，开启了一段特殊的旅程——通过线上问诊，与一位来自京东互联网医院的医生进行了沟通。 我的宝宝还在妈妈的肚子里，而我在早唐筛查中发现了21三体高风险，这让我倍感焦虑。虽然羊水穿刺的结果排除了胎儿智力问题，但我心中仍有一丝不安。这时，京东互联网医院成为了我求助的港湾。 那位医生，让我们称他为“赵医生”，他的耐心和专业让我感到温暖。在详细询问了我的情况后，赵医生不仅给我提供了专业的医疗建议，还安慰我不要过度担忧。他说，虽然5号染色体微缺失的遗传性概率大一点，但这种缺失并不属于致病性的，正常妊娠就可以。 赵医生还告诉我，夫妻双方可以进行CNV验证来排除遗传因素。尽管这个建议让我感到一丝不安，但在赵医生的耐心解释下，我逐渐放下了心中的石头。他说，这种微缺失大部分是没事的，后期超声也要正常。 在与赵医生的交流中，我感受到了他的细致和关怀。他不仅关注我的病情，还耐心解答我的每一个问题。这种细致入微的关怀让我倍感温暖，也让我对京东互联网医院充满了信心。 如今，宝宝已经出生，一切都恢复了平静。我常常想起那段与赵医生的线上问诊经历，它不仅让我学会了如何面对生活中的困难，更让我明白了关爱和信任的力量。
点击查看
在现代社会，孩子染色体异常的问题越来越受到家长们的关注。染色体异常可能对孩子的健康和发育造成严重影响，因此了解其可能的原因至关重要。首先，孩子染色体异常可能与外界环境因素有关。长期暴露于辐射环境中，如电磁辐射、核辐射等，可能对染色体造成损害，导致异常。此外，接触或使用某些化学物质，如农药、重金属等，也可能增加染色体异常的风险。其次，自身免疫性疾病也可能导致染色体异常。自身免疫性疾病是指机体免疫系统攻击自身正常组织，如类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮等。这些疾病可能导致染色体结构或数量的改变。家族遗传也是孩子染色体异常的一个重要原因。一些遗传性疾病，如唐氏综合征、爱德华氏综合征等，都与染色体异常有关。如果家族中有人患有此类疾病，那么后代患病的风险也会增加。此外，随着年龄的增长，女性卵子的质量会下降，这可能导致卵子中染色体数目异常，进而增加孩子染色体异常的风险。针对孩子染色体异常的预防，建议家长们在日常生活中注意以下几点：1. 减少辐射暴露，避免长时间接触电磁辐射和核辐射。2. 避免接触有害化学物质，如农药、重金属等。3. 保持良好的生活习惯，如合理饮食、适量运动、保证充足睡眠等，以提高身体免疫力。4. 如果家族中有染色体异常的病史，建议在生育前咨询医生，进行遗传咨询。5. 孕期定期进行产检，及时发现并处理染色体异常问题。
展开更多
