长沙市嗅觉缺失-性腺功能减退征[卡尔曼综合征]专家

疾病介绍:卡尔曼综合征是伴有嗅觉缺失或减退的低促性腺激素型性腺功能减退症。是一种具有临床及遗传异质性的遗传性疾病。本病可呈家族性或散发性，其遗传方式有三种：X连锁隐性遗传，常染色体显性遗传，常染色体隐性遗传。临床表现包括嗅觉减退、促性腺激素降低、腺功能减退、相关躯体异常表现（面中线发育缺陷如唇裂、腭裂，掌骨短及肾脏发育异常等）。治疗上予补充雄激素、补充促性腺激素或促性激素释放激素脉冲治疗为主。在患者第二性征发育之前及时予激素替代治疗，使患者重获生育能力，否则大部分患者会终身不孕。

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