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阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）是一种罕见但日益增多的血液疾病，主要由于红细胞膜缺陷引起的慢性血管内溶血所致。该病在中国北方比南方更为常见，多发于20-40岁的青壮年，男性患者多于女性。与欧美地区的临床表现不同，中国的PNH患者通常以贫血和出血为首发症状，而非血红蛋白尿。诊断PNH需要综合考虑病史、症状、体检发现和辅助检查结果。常见的临床症状包括头晕、头痛、乏力、气短、心悸、寒战、发热、腰痛、胸闷以及血尿或酱油色尿。体检可能会发现贫血外貌、皮肤和巩膜黄染、脾轻度肿大或正常。辅助检查方面，血象显示血红蛋白减少，白细胞和血小板减少或正常，网织红细胞增高，球形红细胞增多，易见红细胞碎片和幼红细胞。骨髓象则显示由增生明显活跃到增生不良不等的变化，粒系和巨核细胞系正常，细胞内外铁减少或缺如。血间接疸红素增高，血清结合珠蛋白减少或消失，血浆游离血红蛋白增高，尿含铁血黄素阳性。直接抗人球蛋白试验和间接抗人球蛋白试验均为阴性，酸溶血试验、糖水试验和蛇毒因子溶血试验阳性。治疗PNH的方法包括口服铁剂、叶酸和雄激素，静脉滴注糖皮质激素和右旋糖酐，输注洗涤红细胞等。对于年龄小于40岁且有条件的患者，可以考虑进行异基因骨髓移植。鉴别诊断需要排除遗传性球形红细胞增多症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、自身免疫性溶血性贫血和阵发性冷性血红蛋白尿等其他血液疾病。
再生障碍性贫血（简称再障）是一种严重的血液系统疾病，患者的骨髓无法正常产生足够的血细胞。为了帮助读者更好地理解和识别这种疾病，我们将详细介绍再障的鉴别标准，并与其他可能引起全血细胞减少的疾病进行比较。在1964年，中国医学科学院血液学研究所首次提出了再障的诊断依据。经过多年的临床实践和两次修订，1987年确定了目前的再障诊断标准。该标准包括以下五个方面：全血细胞减少，网织红细胞绝对值减少。一般无脾大。骨髓检查至少一个部位增生减低或重度减低。能除外其他引起全血细胞减少的疾病，如阵发性睡眠性血红蛋白尿症，骨髓增生异常综合征，急性造血功能停滞，骨髓纤维化，急性白血病，恶性组织细胞病等。一般抗贫血药物治疗无效。根据临床表现和实验室检查结果，医生可以将再障分为三种类型：急性再障（AAA）、慢性再障（CAA）和重型再障Ⅱ型（SAAⅡ）。每种类型都有其特定的诊断标准和治疗方法。在鉴别诊断中，需要与其他可能引起全血细胞减少的疾病进行区分。这些疾病包括阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）、骨髓增生异常综合征（MDS）、急性造血功能停滞、骨髓纤维化（MF）、急性白血病（AL）、恶性组织细胞病（MH）等。每种疾病都有其独特的临床表现和实验室检查结果，可以帮助医生作出正确的诊断。如果您怀疑自己可能患有再障或其他相关疾病，应尽快就医。通过详细的病史采集、体格检查和必要的实验室检查，医生可以确定最终的诊断并制定相应的治疗计划。请记住，及早诊断和治疗对于改善预后至关重要。
我在家里感觉腿软无力，还有点冷，就在网上找了个互联网医院进行咨询。医生很耐心地询问了我的症状，然后建议我做了一些检查，包括骨髓涂片＋活检，尿常规等。医生告诉我，我可能患有阵发性睡眠性血红蛋白尿，然后详细地给我解释了这个疾病的特点和治疗方法。医生还告诉我，需要先终止溶血，然后再考虑移植或者使用C5单抗的治疗方案。在结束服务之前，医生还给了我一些生活上的建议，让我多喝水，注意不要感冒，同时也可以继续吃之前的药物。整个过程中，医生的耐心和专业令我感到很安心。这次线上问诊让我对互联网医院有了更深的了解，也让我更加相信专业医生的治疗建议。我会按照医生的建议去大医院进一步就诊，希望能早日康复。
我是一位来自辽宁锦州市的患者，最近因为睡眠问题向互联网医院进行了线上问诊。我每天晚上10:30会入睡，但睡前总是会小便1-3次，总觉得有点尿，想尿干净再睡。半夜会起来小便1次，影响了我的睡眠质量。我感觉心理上的因素可能占了一部分。在与***医生的线上问诊中，医生非常耐心地询问了我的症状和生活习惯，对我的情况进行了全面的评估和分析，并为我提出了合理的建议。医生要求我做尿常规检查，特别关注尿比重情况，以便给出更准确的诊断。我对医生的专业素养和耐心服务感到非常满意，将按照医生的建议去做检查，期待能尽快改善我的睡眠问题。
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在进行化验检查时，如果结果显示全血细胞减少，可能意味着患者患有某种疾病。这种情况需要引起重视，并且建议患者住院进行详细检查。因为导致全血细胞减少的疾病种类非常多，检查项目也相对复杂，费用较高。以下是一些可能引起全血细胞减少的疾病类型：阵发性睡眠性血红蛋白尿低增生性骨髓增生异常综合症自身免疫病（如系统红斑狼疮、干燥综合症）原发性骨髓纤维化脾功能亢进（多数伴脾大，以肝硬化后脾大常见，也可见于布卡综合症等）分枝杆菌感染神经性厌食或长期饥饿低增生性白血病巨幼细胞贫血缺铁性贫血（约有5%左右的缺铁性贫血患者可导致全血细胞减少）免疫性血细胞减少症霍奇金淋巴瘤或非霍奇金淋巴瘤/T-LGLL感染相关性血细胞减少症嗜血细胞综合症各种恶性肿瘤肿瘤性疾病骨髓浸润再生障碍性贫血尿毒症药物性血细胞减少症（包括化疗药物，包括糖尿病长期服用的二甲双胍，精神病患者服用的药物）各种原因导致的急性造血功能停滞以上列举的疾病都可能导致全血细胞减少。因此，建议患者尽快就医，并进行全面的检查和治疗。
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阵发性睡眠性血红蛋白尿的检查方法 1. 外周血检查 阵发性睡眠性血红蛋白尿患者的外周血检查常表现为全血细胞减少，其中贫血是最常见的表现。大部分患者的血红蛋白水平低于正常范围，但少数患者血红蛋白水平可能正常。此外，网织红细胞计数通常会升高，但程度不如其他溶血性疾病明显。 骨髓检查结果显示，骨髓增生通常活跃或明显活跃，红系细胞增生旺盛。极少数患者可能出现病态造血的情况。 此外，患者的血液中间接胆红素水平升高，血清结合珠蛋白减少或消失，血浆游离血红蛋白水平升高，尿液中的含铁血黄素阳性。 2. 酸化血清溶血试验（Ham试验） Ham试验是诊断阵发性睡眠性血红蛋白尿的主要依据之一。该试验通过在pH 6.4的条件下观察PNH红细胞是否容易被替代途径激活的补体溶破，而正常红细胞则不会。Ham试验具有高度的特异性，约79%的PNH患者该试验结果为阳性。 3. 糖水溶血试验（蔗糖溶血试验） 糖水溶血试验是一种敏感性较高的筛查试验，约88%的PNH患者该试验结果为阳性。该试验的缺点是容易出现假阳性反应。 4. 蛇毒因子（CoF）溶血试验 CoF溶血试验具有较高的特异性，敏感性高于Ham试验，但略低于糖水溶血试验。约81%的PNH患者该试验结果为阳性。 5. 补体溶血敏感试验 该试验可将PNH红细胞分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ三型，临床溶血程度取决于Ⅲ型细胞的数量。 6. PNH异常血细胞的检测和定量 PNH异常网织红细胞的检测和定量是确立诊断的最特异、最敏感且可定量的方法。与外周血细胞相比，骨髓细胞对该检测更具意义。 7. 直接抗人球蛋白试验 间接抗人球蛋白试验结果均为阴性。 8. 骨髓细胞培养 骨髓细胞培养常可发现CFU-E和CFU-GM等集落数量减少。 9. 新的诊断方法 Brodsky等报道了一种新的诊断方法，即利用嗜水气单胞菌属的细菌产生的一种毒素（Aerolysin），该毒素能与GPI蛋白连接，在细胞膜上形成通道，从而溶破正常细胞将其杀死。而PNH细胞由于缺乏GPI蛋白，不受这种毒素的作用，因此PNH细胞仍保持完好。该方法简单、易行、价格低廉，且具有高度的特异性和敏感性，能够检出流式细胞仪无法检出的PNH细胞，在临床上具有广泛的应用前景。 10. 扫描电镜检查 扫描电镜检查结果显示，PNH患者的红细胞大多失去双凹盘形，表现为大小不等、边缘不整、凹凸不平。 11. 根据临床表现选择检查 根据患者的症状和体征，可以选择进行X线、B超、心电图、生化、肝肾功能等检查。
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我从来没有想过，起床第一泡尿的颜色会成为我生活中的一大问题。每天早上，当我睁开眼睛，第一件事就是冲向卫生间。然而，最近几个月来，我的晨尿颜色开始变得异常，像酱油一样深。这种情况让我感到极度不安和恐惧。我开始注意到自己的生活习惯，是否有不良的饮食或作息习惯导致了这种现象。作为一名保安，我经常需要连续工作十二个小时，休息二十四个小时。这样的工作模式让我很难保持规律的生活节奏。加上我喜欢喝茶，很少喝水，可能这也是问题的根源之一。我决定寻求专业的医疗帮助。通过京东互联网医院，我联系了一位泌尿外科医师。医生非常友善和专业，详细询问了我的症状和生活习惯。除了晨尿颜色异常外，我还经常感到尿不尽的不适。医生告诉我，这可能是血尿的表现，需要进一步检查以确定原因。医生建议我进行彩超和尿常规检查，并询问我是否有过结石病史。我回答说没有。医生提到，根据我的描述，有可能是阵发性睡眠性血红蛋白尿症，但需要确诊之后才能确定具体的治疗方案。医生强调了及时就诊的重要性，否则可能会影响中枢免疫系统。我决定在接下来的两天里多喝水，观察是否有改善。如果情况没有好转，我会立即去医院进行检查。医生也提醒我，如果有任何不适，随时可以联系他进行咨询。这次的经历让我深刻认识到健康的重要性。我们往往忽视了身体发出的信号，直到问题变得严重才去寻求帮助。幸好我在京东互联网医院咨询过，病情才没有加重。希望大家也能从我的经历中吸取教训，平日里多注意身体，出现不适要及时就医，不方便的话就去京东互联网医院，真的方便！想问问大家有没有出现过这样的情况啊？如果有，希望我们可以互相分享经验，共同关注和维护自己的健康。
阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）是一种罕见的造血干细胞克隆性疾病，主要特征为补体介导的血管内溶血、造血功能衰竭、血栓形成、肾功能不全和肺动脉高压等并发症。近年来，关于PNH的发病机制、临床策略有了很大进展。PNH的病理生理改变主要包括三方面：机体免疫功能持续活化或增强、PNH克隆逃避免疫损伤、拮抗凋亡、PNH克隆获得髓系肿瘤样的二次基因突变或细胞遗传学异常。其中，免疫功能异常是PNH的重要特征，体内发现GPI特异的CD1d限制性T细胞比例显著增高，自身反应性T细胞抑制了正常GPI+细胞，而使得缺乏GPI的PNH细胞得以逃逸。同时，PNH的造血干/祖细胞（HSPCs）也发生了改变，GPI-AP缺乏可以引发细胞膜脂筏微区域改变，钝化促凋亡信号或生长抑制信号，或增强生存刺激。PNH细胞的脂筏编排出了偏移的促生存性信号反应，无疑这在PNH细胞在造血功能衰竭状态下获得持续存活中有重要作用。PNH的HSPCs迁移活性由此得到增强，如此在造血微环境持续存在损伤因素——如免疫攻击，则表现为正常骨髓造血龛HSPCs在局部被损伤，而PNH的HSPCs以迁移性竞争导致造血呈现为PNH表型。PNH的血栓是临床上需要重点关注的问题。根据PNH国际工作组和国际登记组的数据，28％的患者使用肝素或华法令预防血栓，平均随访22.5月中，16例发生血栓，51例死亡。Cox多因素模型分析显示，入组时有6月内红细胞输注、肝功能损害、呼吸困难、头痛等因素与血栓关联性高。eculizumab显示出了很好的保护作用，eculizumab治疗组的1年和2年的累积死亡率为2.31％、4.21％；未治疗组为4.40％、7.01％。eculizumab起到很好的保护作用，（HR=0.23，95％CI 0.08-0.66）。eculizumab是目前治疗PNH的重要药物。根据PNH工作组登记资料分析，195例进行eculizumab药物临床试验的长期安全性和有效性，结果显示，eculizumab治疗后血管内溶血100％被迅速控制，LDH从中位基线水平2,133 U/L（最高值达上限10倍以上）1月后降至310 U/L(P
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我是一名PNH患者，经历了无数的恐惧和困惑。最初，我只是感到疲劳和虚弱，经常出现头晕和呼吸困难。随着时间的推移，我的症状变得越来越严重，尿液变成了深红色，医生告诉我这是由于红细胞破裂引起的。这种病的名字叫做PNH，听起来就像一个噩梦。我开始四处求医，试图找到一种有效的治疗方法。然而，许多医生都对此束手无策，甚至有些人认为我只是在夸大自己的症状。直到我遇到了一位专门研究血液疾病的医生，他为我提供了希望和正确的治疗方案。通过线上问诊平台，我能够与这位医生保持密切联系，及时更新我的病情和治疗进展。他的专业知识和耐心指导使我重新获得了生活的信心。现在，我正在接受环孢素、泼尼松、碳酸氢钠片等药物的治疗，并且定期进行复查和调整用药方案。虽然PNH是一种良性疾病，但它仍然需要长期的管理和监控。幸运的是，我有了一个可靠的医生和一个方便的线上问诊平台，帮助我度过了最困难的时期。现在，我可以更好地理解和控制我的病情，重新开始享受生活。
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阵发性睡眠性血红蛋白尿是一种罕见的血液疾病，主要表现为在睡眠时出现血红蛋白尿。中医认为本病属于“血证”范畴，根据不同的临床表现可以分为以下六种辨证分型：1. 气血两虚型：患者面色暗淡，头晕耳鸣，心悸气短，食欲不振，腹泻，四肢乏力，皮肤出现瘀斑，舌色淡白，脉搏细弱。治疗方法是益气养血、温中缓急，常用方药为黄芪建中汤。2. 湿热蕴结型：患者面色黄，身体和眼白发黄，疲乏无力，脘腹胀满，食欲减退，腹泻，尿液呈酱油色，可能伴有发热、鼻出血或小便灼热刺痛等症状，舌色淡或紫暗，舌苔黄腻，脉搏弦细。治疗方法是清热利湿、祛瘀解毒，常用方药为茵陈五苓散。3. 气阴两虚型：患者面色暗淡，头晕耳鸣，心悸气短，五心烦热，盗汗，腰膝酸软，乏力，牙龈出血，鼻出血或皮肤出现斑点，舌色红，舌苔红，脉搏细数。治疗方法是益气养阴、凉血止血，常用方药为生脉散合当归补血汤加减。4. 脾肾阳虚型：患者面色萎黄，头晕耳鸣，心悸气短，腹胀食欲不振，腹泻，腰膝酸软，疲乏无力，四肢不温，严重者可能出现畏寒肢冷，舌色淡，舌苔白，脉搏沉细。治疗方法是温补脾肾，常用方药为附子理中丸加减。5. 肝肾阴虚型：患者面色萎黄，头晕耳鸣，心悸失眠，五心烦热，腰膝酸软，低热盗汗，皮肤出血或出现血斑，舌色红，舌苔少，脉搏细数。治疗方法是滋补肝肾，常用方药为左归丸加减。6. 气虚血瘀型：患者面色萎黄，心悸气短，腹胀腹痛，腹部出现包块，皮肤出现瘀斑，色泽紫暗，舌色暗或有瘀斑，脉搏涩。治疗方法是补气养血、化瘀消痞，常用方药为八珍汤合化积丸加减。
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