湘潭市丙酸血症专家

疾病介绍:丙酸血症属于一种罕见的常染色体隐性遗传病，由于线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶缺乏导致丙酸及其代谢产物蓄积，多在新生儿期起病，可出现呕吐、脱水（尿少或无、汗少或无汗、皮肤干燥、精神萎靡）、癫痫、嗜睡、肌张力低下、惊厥、呼吸困难等病变。丙酸血症需终身服药，未能及时接受治疗的患儿可出现早期死亡，有些患儿即便接受适当治疗，也有可能出现如舞蹈症（主要表现为面部和肢体的一种舞蹈样的不自主运动，如挤眉弄眼、吐舌、歪嘴、肢体交替的伸屈动作、手指则表现为弹钢琴样的动作等）、张力失调等神经异常表现。

湖南地区丙酸血症疾病信息：丙酸血症是一种儿科常见疾病，与鹅口疮、小儿哮喘、小儿支气管炎、小儿腹泻等疾病密切相关。湖南省内多家医院设有相关科室，如华容县人民医院、湘雅常德医院、岳阳市岳化医院、花垣县人民医院和永兴县人民医院等。这些医院均有资深医师负责诊治，如华容县人民医院的副主任医师，每月接诊量超过1000人次，擅长儿科呼吸系统、消化系统等常见病、多发病的诊治；湘雅常德医院的副主任医师具有丰富的临床经验，尤其擅长小儿呼吸急救及新生儿专业急诊、急救工作；岳阳市岳化医院的住院医师和花垣县人民医院的住院医师，则分别擅长新生儿黄疸、新生儿窒息、缺血缺氧脑病等疾病的诊治，以及肺炎、支气管哮喘等常见病及多发病的治疗。此外，永兴县人民医院的主治医师，凭借10年儿科临床经验，在儿科、新生儿科常见多发病的诊断和治疗方面具有独到之处。患者可通过在线问诊平台与这些专家直接交流，获得专业指导和治疗方案。