四川大学华西医院
科普文章
小儿共济失调毛细血管扩张综合征（ATA）是一种罕见的遗传性疾病，其发病原因与基因突变密切相关。 一、基因突变 ATA的发病根源在于ATM基因的突变。ATM基因位于染色体11q22～23，包含66个外显子，可分为ATM、开放阅读框架（ORF）和磷脂醯肌醇3-激酶（PI3-激酶）三个区域。ATM基因的未翻译区存在广泛的突变位点，累及ATM、ORF和PI-3激酶三个区域。其中，70%的ATM基因突变导致ATM蛋白失活，其他突变形式包括阻断拼接引起的插入、框架内缺失和无义突变。 二、发病机制 ATM蛋白作为PI3-激酶相关家族成员，参与细胞周期调控、细胞内蛋白转运和DNA损伤的反应。当细胞受到放射线照射时，ATM蛋白的主要功能是使细胞周期处于静止期，以便受损的DNA得以修复。ATM通过磷酸化途径保持p53的稳定性和与蛋白酪氨酸激酶c-Abl结合为复合物以便调控细胞周期。ATM基因突变导致受损细胞持续处于分裂期，受损的DNA在细胞不断分裂过程中得不到修复，更容易发生进一步断裂。细胞端粒缩短，导致细胞凋亡。这可以解释ATA患者对放射性高度敏感性及小脑Purkinje细胞死亡诱发的进行性小脑共济失调。 三、临床表现 ATA的临床表现多样，包括共济失调、毛细血管扩张、面部特征、生长发育迟缓、免疫功能低下、肿瘤易感性等。其中，共济失调是最主要的临床表现，表现为走路不稳、动作不协调、言语不清等。毛细血管扩张表现为皮肤表面出现细小的血管扩张，类似蜘蛛网状。其他症状包括面部特征、生长发育迟缓、免疫功能低下、肿瘤易感性等。 四、诊断与治疗 ATA的诊断主要依靠临床表现、家族史和基因检测。目前，ATA尚无根治方法，主要治疗手段包括对症治疗、支持治疗和基因治疗。对症治疗主要包括药物治疗和康复训练，旨在缓解症状和改善生活质量。支持治疗包括营养支持、免疫支持等。基因治疗是近年来兴起的治疗方法，旨在修复或替换突变的ATM基因，以改善患者的病情。 五、预防与预后 由于ATA的病因明确，目前尚无有效的预防方法。对于已确诊的患者，应加强随访和监测，及时发现和处理并发症。预后与患者的病情、治疗反应等因素有关。
运动失调性毛细血管扩张症是一种常染色体隐性遗传性疾病，患者常表现为眼皮毛细血管扩张、小脑共济失调、免疫缺陷以及对白血病、淋巴瘤等疾病的易感性。该病的易感基因被发现是ATM，位于人类染色体11q。据统计，ATM基因在人群中的突变率约为1%。此外，研究表明，ATM基因突变与乳腺癌之间存在密切关联。携带ATM突变基因杂合体的个体患乳腺癌的风险是非携带者的4倍。值得注意的是，接受放射线照射后，ATM突变基因杂合体的携带者患乳腺癌的风险会进一步增加。然而，也有研究指出，ATM杂合体携带者的乳腺癌风险并未显著增加。因此，ATM基因在临床上的指导作用仍需进一步研究和探索。
我记得那天，阳光明媚，微风拂面，仿佛世界都在向我微笑。可我的心却像被一只无形的手紧紧攥住，无法呼吸。半年来，气短、两腿无力、嘴唇发紫的症状已经让我无法正常生活。每次上楼梯都像是在爬山，每次走路都像是在跑马拉松。我的心脏仿佛在不断地提醒我：你有风湿性心脏病。我曾经试图忽视这些症状，告诉自己只是暂时的不适。可当我看到镜子中的自己，嘴唇发紫，眼神无神，我知道我不能再逃避了。我需要寻求专业的帮助。于是，我来到了京东互联网医院，希望能找到一些答案。医生问我有没有服用药物治疗或者做过相关的检查，我摇了摇头。医生又问我是否有浮肿、呼吸困难等症状，我说除了嘴唇发紫外，其他都没有。医生告诉我，根据我的症状和报告结果，需要结合症状体征综合用药，药物包括强心剂、血管扩张剂、ARB、ACEI、利尿剂等。同时，口唇紫绀提示有缺氧表现，建议需要吸氧治疗。我听完医生的建议，心中五味杂陈。治疗的道路看起来漫长而艰辛，但我知道这是我必须要走的路。医生还给了我一些建议：规律服药、每日监测血压、低盐低脂饮食、避免剧烈运动、戒烟限酒、避免情绪激动、保证良好睡眠、自我管理、定期线下医院复查。这些看似简单的建议，却需要我付出巨大的努力和毅力。我开始按照医生的建议进行治疗，虽然一开始很难适应，但慢慢地，我发现自己的身体状况有所改善。气短的症状减轻了，两腿的无力感也消失了，嘴唇的颜色也恢复了正常。每当我看到这些变化，我都会感激医生和京东互联网医院的帮助。现在，我已经学会了如何管理自己的病情，如何与疾病和平共处。虽然风湿性心脏病仍然存在于我的身体中，但我不再害怕它。我知道，只要我坚持治疗，保持良好的生活习惯，我就能战胜它。如果你也正在经历类似的困扰，我想告诉你：不要害怕，寻求专业的帮助，坚持治疗，你一定可以战胜疾病。同时，也要记得，健康没有小事，平日里多注意身体，出现不适要及时就医，不方便的话就去京东互联网医院，真的方便！
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我一直以为自己是健康的，直到那天晚上。我们刚刚开始，我的心跳加速，血液沸腾，然而，仅仅十分钟不到，所有的热情就像被一盆冷水浇灭了。我感到尴尬和无助，我的伴侣也显得很失望。从那以后，我开始担心自己的性功能问题，尤其是早泄的问题。我决定寻求专业的帮助，于是来到了京东互联网医院。医生问我是否在其他医院检查过或治疗过，我回答说没有。然后他问我一次能持续多久，我红着脸说不到十分钟。医生理解我的困扰，并告诉我这是一种常见的男性问题，称为早泄。医生开了一些药给我，并告诫我在服药期间不能喝酒。他还说这个药不是伟哥那种，而是一种血管扩张剂，可以增加阴茎的供血。虽然他说没有依赖性，但我还是有些担心会有副作用。医生安慰我说，只有一部分人会有头晕、面红的感觉，这都是暂时的。我按照医生的指示服用药物，开始注意自己的生活习惯，避免过度劳累和压力。慢慢地，我发现我的情况有所改善。每次与伴侣在一起时，我都能更好地控制自己，时间也比以前长了很多。我的自信心也随之回来了。我很感激京东互联网医院的医生，他们不仅提供了有效的治疗方案，还给了我很多关于性健康的建议和知识。现在我知道，性健康问题并不可怕，只要我们勇敢面对，寻求专业的帮助，就一定能找到解决的方法。如果你也遇到了类似的问题，不要犹豫，去寻求专业的帮助吧。记住，健康没有小事，平日里我们也要多注意身体，出现不适要及时就医，不方便的话就去京东互联网医院，真的方便！
小儿共济失调毛细血管扩张综合征（TACCS）是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为共济失调、毛细血管扩张和免疫缺陷。为了准确诊断和治疗TACCS，以下是一些常见的检查项目：1. 细胞学检查：通过检查外周血细胞计数和染色体，可以发现淋巴细胞减少、红细胞增多和染色体不稳定等现象。2. 免疫学检查：包括体液免疫缺陷和细胞免疫缺陷的检测。体液免疫缺陷表现为IgA缺乏、IgG降低等；细胞免疫缺陷表现为T细胞数量减少、CD4/CD8 T细胞比率下降等。3. 影像学检查：胸部X线平片和头颅CT检查可以发现胸腺缺如、肺部感染、脑室扩张和脑萎缩等。4. 病理学检查：肝组织活检可以发现肝门脉区实质细胞和小圆细胞浸润、实质细胞核肿胀和空泡变性等。5. 脑电图和肌电图检查：可以发现异常的脑电图和肌电图。除了以上检查，医生还会根据患者的具体情况进行其他相关检查，如基因检测等。
我从小就有偏头疼的毛病，尤其是在压力大的时候，头疼就像一只无形的手，紧紧地抓住我的脑袋不放。每次发作都让我痛苦不堪，甚至连日常生活都无法正常进行。记得有一次，我正在准备重要的考试，偏头疼突然袭来，整个人都被折磨得不成样子。幸好我在京东互联网医院咨询过，病情才没有加重。那天，我在网上搜索“肾虚头疼吃啥药”，希望能找到一些有效的治疗方法。结果，京东健康的全职医生回复了我。起初，我还有些担心，毕竟是网上咨询，会不会不靠谱？但医生的专业态度和详细解答很快打消了我的疑虑。医生问我之前是否服用过某种药物，效果如何。我告诉他，我吃了很多药，只有那个药管用。医生又问我是不是医生建议我使用这个药物的，我回答说是的。然后，医生问我什么时候确诊神经性偏头疼的，我说我上个月去做了头部CT，结果一切正常。医生听完后，给我了一些生活建议，例如避免强光线的直接刺激，避免情绪紧张，避免服用血管扩张剂等药物，避免饮用红酒和进食含奶酪的食物，咖啡、巧克力、熏鱼等。虽然医生给了我很多有用的建议，但我还是想买那个药。可惜的是，医生说这个药物不是京东自营的药物，他无法开具处方。于是，他建议我走购药通道，搜索药品，点击预约，系统会自动配备医生给您开方的。我按照医生的指示操作，果然很快就成功购买了药物。在用药过程中，我也遇到了一些问题。比如，有一次我上传处方时遇到了困难，联系商家客服后，他们给了我详细的指导。另外，医生也提醒我，如果症状或者病情没有缓解或者加重，建议我及时线下公立医院神经内科就诊，以免病情延误。总的来说，京东互联网医院的服务真的很好。医生不仅专业，而且非常耐心，给了我很多实用的建议和帮助。现在，我已经学会了如何更好地管理我的偏头疼，生活质量也大大提高了。希望我的经历能够帮助到其他人，尤其是那些和我一样饱受偏头疼折磨的人们。健康没有小事，平日里大家也要多注意身体，出现不适要及时就医，不方便的话就去京东互联网医院，真的方便！
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我记得那天，阳光明媚，微风拂面，仿佛世界都在向我微笑。可我却感到一阵莫名的恐惧，仿佛有什么不祥之事即将发生。没过多久，我的预感就变成了现实。我开始出现了尼莫尔综合症的症状，头晕目眩，四肢无力，心跳加速。起初，我并没有太在意，认为只是普通的感冒或疲劳。然而，随着时间的推移，症状越来越严重，我才意识到问题的严重性。我急忙赶往当地的镇医院，希望能得到专业的治疗。可惜的是，几天的治疗并没有什么效果，反而让我感到更加绝望和无助。老人家去住院也不是个好主意，毕竟年纪大了，需要人照顾。在朋友的推荐下，我决定尝试京东互联网医院。通过在线咨询，我遇到了一个非常专业的医生。他详细询问了我的症状，并给出了针对性的治疗方案：使用血管扩张剂、抗组胺药物和糖皮质激素等药物进行对症治疗。我按照医生的建议，开始服用敏使朗和加西比灵。起初，我对这些药物的效果持怀疑态度，但随着时间的推移，我的症状逐渐减轻，体力也开始恢复。这种转变让我感到无比的欣慰和感激。在整个治疗过程中，医生始终保持着耐心和专业的态度，解答了我所有的疑问，并提供了详细的用药指导。他的关心和支持让我在最困难的时刻感受到了温暖和希望。现在回想起来，我深深地感谢京东互联网医院和那位医生。他们不仅治愈了我的病痛，更重要的是，他们给了我重新面对生活的勇气和信心。如果你也遇到了类似的情况，不要犹豫，及时寻求专业的医疗帮助。健康没有小事，平日里我们也要多注意身体，出现不适要及时就医，不方便的话就去京东互联网医院，真的方便！
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毛细血管扩张性共济失调综合征，一种罕见的遗传性疾病，其病因至今尚不完全明了。研究表明，该病可能与遗传因素、自身免疫反应以及组织分化异常等多种因素有关。首先，遗传因素在毛细血管扩张性共济失调综合征的发病中起着重要作用。该病属于常染色体隐性遗传病，大多数患者的父母为非近亲婚配，但也不排除近亲婚配的可能性。其次，自身免疫假说认为，患者体内存在针对胸腺和神经组织的细胞毒性抗体，这些抗体可能导致胸腺功能障碍和神经系统变性。此外，组织分化异常假说指出，胸腺的正常发育依赖于外胚层和分化淋巴组织的中胚层相互作用。本病患者胸腺发育不良，血清中胎甲球蛋白升高，性腺增生低下，表明器官系统成熟障碍。目前，DNA合成和修复缺陷假说是较为公认的发病机制。研究表明，患者外周淋巴细胞染色体自发性断裂高于正常人，这种染色体异常可能导致病人头发和皮肤早衰，增加并发恶性肿瘤的风险，并易并发呼吸道的感染。病理变化方面，毛细血管扩张性共济失调综合征患者的脑部病变主要表现为小脑皮质萎缩，浦肯野细胞、颗粒细胞和篮状细胞以及小脑深部的神经核的神经元等减少。此外，脊髓、延髓和淋巴系统等部位也可能出现病变。治疗方面，目前尚无特效治疗方法。主要针对症状进行对症治疗，如药物治疗、康复训练等。对于患者来说，保持良好的心态和积极的生活方式至关重要。同时，定期随访和复查，及时了解病情变化，也是非常重要的。
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