海淀区21-羟化酶缺陷专家

疾病介绍:21-羟化酶缺乏症属于罕见病，是先天性肾上腺增生症中最常见的类型，是由于编码21-羟化酶的CYP21A2基因缺陷，从而导致肾上腺皮质类固醇激素合成障碍的一种先天性疾病，呈常染色体隐性遗传。经典型患者可发生肾上腺危象（主要表现为脱水、血压下降、体位性低血压、虚脱、厌食、呕吐、精神不振、嗜睡乃至昏迷等），导致生命危险；高雄激素血症使女性男性化，导致骨龄加速进展（可通过X光正位片，检测骨垢线的闭合程度来判断骨龄）、矮身材以及青春发育异常，并影响生育能力。21-羟化酶缺乏症以维持治疗（使用药物替代生理需要量的糖皮质激素，尽可能恢复正常生长发育轨迹）为主，尚无法彻底根治。国内外的多数研究提示新生儿筛查发病率为1/20000～1/10000。

位于北京的内分泌科专业团队专注于21-羟化酶缺陷的诊疗。该疾病属于内分泌系统疾病，我科医生凭借丰富的临床经验，为患者提供精准的诊疗方案。为方便患者就医，我们提供在线问诊服务，让您足不出户即可获得专业医生的诊断和建议。北京地区患者，欢迎通过我们的平台预约专家，享受便捷的医疗服务。