东城区铜蓝蛋白降低专家

疾病介绍:铜蓝蛋白缺乏症是一种由于铜蓝蛋白基因突变引起的常染色体隐性遗传病，是一种很罕见的疾病，由于体内铜蓝蛋白缺乏，而产生多种症状。该病主要表现为锥体外系症状，如不自主运动，肌张力增高等；进行性的记忆力减退并逐渐发展为痴呆；视力减退，可有视网膜变性；大部分有低色素性贫血，有的并发胰岛素依赖型糖尿病等。此病无法治愈，也无特异性治疗方法，只能针对一些症状使用药物进行缓解。

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