顺义区酪氨酸血症专家

疾病介绍:酪氨酸血症是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，即由常染色体上隐性基因控制性状的遗传，正常的显性基因的作用可以掩盖致病的隐性基因的作用而不发病，只有在隐性纯合子时才发病。多于新生儿期发病，急性发病时肝功能受累显著，表现为呕吐、腹泻、生长发育迟缓、肝脾大、黄疸、贫血等症状，慢性发病主要表现为生长发育迟缓，肝肾功能受损等。治疗方法有饮食和控制、酪氨酸代谢药、支持治疗以及肝移植。本病多急性发病，预后不良，需尽早发现与治疗。

北京地区针对酪氨酸血症等儿童疾病提供专业医疗服务。首都医科大学附属北京天坛医院儿科设有副主任医师，拥有二十多年临床工作经验，擅长儿童神经系统疾病及遗传代谢疾病。此外，我院还邀请有35年小儿内科及神经病专业经验的主治医师，专长于难治性癫痫术前评估。同时，和睦家医院的主治医师在发育检查、营养指导等方面具有丰富经验，针对过敏、哮喘等常见儿童疾病提供全面诊疗。北京大学第三医院和陆军总医院附属八一儿童医院的主治医师也提供专业的儿科服务，确保儿童健康。在线问诊服务同步提供，方便患者及时咨询。