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法布里病是一种性连锁显性遗传疾病，主要影响男性患者，而女性患者则多为携带者。该疾病的致病基因位于X染色体长臂中段Xq21至Xq24。由于基因突变，导致α-半乳糖苷酶A缺乏，无法将酰基鞘氨醇三己糖苷等中性糖鞘脂分子上的α-半乳糖残基解离，导致这些物质在体内沉积，引发多系统症状。男性患者通常病情较重，而女性患者则表现多样，从无症状到症状较重。B型或AB血型的患者发病较早，病情较重，这是因为他们还具有另外两个糖鞘脂——B和B1糖鞘脂，这些糖鞘脂也无法解离掉分子终端的α-半乳糖残基，从而导致更多的糖鞘脂沉积。法布里病的发病机制主要与溶酶体酶酰基鞘氨醇己三糖苷酶活性缺陷有关，导致神经氨醇分解代谢减低，从而引起细胞内神经氨醇半乳糖苷酰基鞘氨醇的沉积。该基因突变可能导致外显子突变、基因重排和碱基对缺失，从而影响病情表现。目前，法布里病的诊断主要依靠基因检测和临床表现。治疗方面，目前尚无根治方法，主要采取对症治疗和缓解症状。治疗药物包括α-半乳糖苷酶替代疗法、糖鞘脂降解酶抑制剂等。此外，患者还需进行定期随访和综合管理，以控制病情发展。法布里病的早期诊断和干预对改善患者预后至关重要。患者应定期进行体检和基因检测，以便及时发现病情并采取相应措施。此外，患者还需注意日常保养，如合理饮食、适度运动、避免过度劳累等，以减轻症状，提高生活质量。法布里病是一种罕见的遗传性疾病，了解其发病原因和机制对于提高对该疾病的认识、早期诊断和干预具有重要意义。通过基因检测、临床表现和综合治疗，可以有效改善患者预后，提高生活质量。
我在京东互联网医院进行了线上问诊，医生助理辅助医生了解病情，医生详细阅读了我的病情描述并开始了问诊。医生询问了我的病情和症状，我描述了昨天晚上突然出现拉肚子的情况，并查出乳酸脱氢酶和肌酸激酶(CK)高的情况。医生表示心肌酶略高，存在心肌损伤和缺血的可能，但目前没有严重症状。医生建议我适当运动，但不要过于负重。此外，医生还提醒我拉肚子导致的睡眠不足也会对病情有影响。最后，医生结束了问诊，服务也随之结束。我感到这次问诊非常贴心和专业，医生耐心地与我沟通，给予了详细的建议和指导。
宝宝拉大便有粘液带血丝，这种情况让每位父母都感到焦虑不安。在一次线上问诊中，医生通过询问患者的宝宝拉大便的频率和情况，了解到宝宝是在吃完母乳后拉大便，并且有粘液和血丝的情况。医生结合症状和表现，初步怀疑宝宝可能患有乳糖不耐受或者蛋白过敏，建议进行大便常规检查，同时给予乳糖酶和蒙脱石的治疗方案。在随后的问诊过程中，医生耐心地解答患者的疑问，详细介绍了乳糖不耐受的原因和治疗方法。同时，医生建议患者尽快进行大便常规检查，以便及时了解宝宝的病情并制定更加有效的治疗方案。患者在医生的指导下，开始有针对性地调整宝宝的饮食，并使用乳糖酶和蒙脱石进行治疗。经过一段时间的治疗，宝宝的症状逐渐好转，粘液和血丝的情况得到了缓解。通过这次线上问诊，医生的专业知识和耐心细致的服务给患者带来了莫大的帮助，也让患者更加信任和依赖医生的治疗建议。
昨天，我带着疑惑和焦虑，来到了京东互联网医院，希望能够得到专业的医疗咨询和建议。宝宝出生53天，从出生开始就出现了乳糖不耐受的症状，包括大便蛋花汤样、屁蹦屎、流黄水，肚子呼噜呼噜，屁眼破皮等问题。起初尝试了各种方法，包括混合喂养、无乳糖奶粉等，但症状依然没有得到根本性的改善。后来转为母乳喂养，但症状却更加严重，甚至出现了湿疹和咳嗽的情况。在京东互联网医院，医生通过耐心的沟通和详细的询问，了解了宝宝的病情和转奶的过程。医生给出了专业的建议，建议在转奶期间，宝宝可以普通奶粉加乳糖酶，这样可以避免长期食用无乳糖奶粉带来的营养不足问题。医生还建议在转奶期间，宝宝可以适量补充益生菌和乳钙，以帮助宝宝恢复肠道健康，促进骨骼发育。通过医生的建议，我对宝宝的转奶过程有了更清晰的认识，也对宝宝的健康更有信心。我决定按照医生的建议，调整宝宝的饮食结构，希望宝宝能够尽快康复。
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我在一家互联网医院进行了在线问诊，咨询了自己心肌酶指标异常的问题。医生非常耐心地听取了我的主诉，询问了我的病情和身体状况，然后给出了专业的建议。医生建议我做进一步检查，我提到想开个果糖的处方单，医生也给予了积极的回应。最终，我得到了合理的治疗方案，并且感到了医生的关心和专业。
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8月1号开始，我的孩子出现了拉肚子的情况，一开始以为是小毛病，但是拉肚子已经持续了16天，大便的情况也变得不同寻常起来。我带孩子去了医院化验，发现是轮状病毒引起的。医生给开了金双歧双杆菌，但是吃了几天效果并不明显，我开始有点担心了。然后我决定在网上找医生咨询一下，经过和医生的详细沟通，医生告诉我孩子可能是继发乳糖不耐受，建议添加乳糖酶。我询问了乳糖酶和金双歧这两个是否可以搭配吃，医生给出了详细的指导，并告诉我每次添加乳糖酶的时间和频率。在和医生的交流中，医生还耐心解答了我的很多疑问，比如轮状病毒拉肚子大概需要多久才能好，乳糖不耐受喝乳糖酶一般多久能不拉肚子等等。最后，医生给出了明确的建议，并推荐了儿歌6000乳糖酶。通过这次线上问诊，我对孩子的病情有了更清楚的了解，也知道了正确的治疗方法。医生的耐心和细心让我感到温暖和放心，我会按照医生的建议去做，相信孩子很快就会康复的。
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乳糜泻，一种常见的消化系统疾病，其病因主要与患者体内缺乏分解小麦胶的酶有关。这种酶被称为麦谷蛋白酶，主要存在于小肠黏膜中。当人体缺乏这种酶时，摄入含有小麦、黑麦、大麦等谷物的食物后，小麦胶无法被正常分解，导致小肠黏膜发生病变，从而引发一系列消化系统症状。乳糜泻的主要症状包括消化不良、腹泻、腹胀、体重下降等。由于小肠黏膜病变，导致营养吸收不良，患者容易出现营养不良、贫血等症状。因此，乳糜泻的治疗需要综合调整饮食，避免摄入小麦等谷类食物，并补充必要的营养素。治疗乳糜泻的主要方法包括：1. 饮食调整：避免摄入含有小麦、黑麦、大麦等谷物的食物，如面包、面条、糕点等。可以选择其他谷类替代品，如玉米、小米、红薯等。2. 营养补充：由于小肠黏膜病变导致营养吸收不良，患者需要补充足够的营养素，如蛋白质、脂肪、维生素、矿物质等。可以通过口服营养补充剂、营养丰富的食物等方式进行补充。3. 药物治疗：在必要时，可以使用一些药物进行治疗，如抗过敏药物、糖皮质激素等。4. 定期复查：乳糜泻患者需要定期复查，监测病情变化，及时调整治疗方案。乳糜泻的治疗需要患者积极配合，坚持饮食调整，并定期复查。通过科学的治疗和护理，大部分患者可以控制病情，恢复正常生活。
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我女儿42天，之前在医院查出来乳糖不耐受。目前在喝深度水解蛋白，医生说可以慢慢转母乳，不过要配着乳糖酶吃。请问下医生什么牌子的乳糖酶比较靠谱。
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近年来，关于牛奶的争议不断，其中最引人关注的就是“喝牛奶可致癌”的说法。牛奶作为日常饮食中常见的营养食品，其营养价值及安全性一直备受关注。本文将针对这一争议，从多个角度进行分析，以帮助大家更好地了解牛奶。疑问一：牛奶中的IGF—1是致癌因子吗？牛奶中含有一种名为IGF—1的物质，有观点认为其会刺激癌细胞生长。但实际上，牛奶中的IGF—1含量远低于人体自身产生的量，且没有权威论证认为其具有致癌性。世界卫生组织、联合国粮农组织等机构的研究也表明，牛奶中的IGF—1不会对健康产生不良影响。疑问二：酪蛋白会导致乳腺癌吗？有观点认为牛奶中的酪蛋白会导致乳腺癌。但研究表明，酪蛋白广泛存在于各种食物中，与乳腺癌的发生没有直接关联。美国癌症研究协会的研究也表明，牛奶与乳腺癌无关。疑问三：多喝牛奶会引发慢性病吗？有观点认为过多饮用牛奶会导致慢性病，如高血压、肥胖等。但实际上，适量饮用牛奶并不会对健康产生负面影响。对于有高血脂和肥胖倾向的人群，可以选择低脂或脱脂牛奶。疑问四：牛奶的营养价值被夸大了吗？牛奶含有多种营养成分，如蛋白质、脂肪、碳水化合物、维生素等，是人体所需的营养来源之一。虽然牛奶不是含钙最丰富的食物，但其钙含量容易被人体吸收。适量饮用牛奶有助于补充钙质，维护骨骼健康。
我家宝宝最近出现了一些身体不适的症状，于是我通过互联网医院进行了线上问诊，向医生咨询了宝宝的情况。宝宝八个多月大，混合喂养，最近几天开始拒绝吃奶，最多只吃四十毫升，而且拉出了西瓜瓤和大颗粒奶瓣。另外，宝宝之前因为吹空调感冒流鼻涕，但并未吃药好转。在问诊过程中，医生非常细心地询问了宝宝的病情和饮食情况，还了解了宝宝是否有牛奶过敏等情况。医生很耐心地给出了专业的建议，建议宝宝的胃肠功能需要慢慢恢复，不建议吃太多药，还指导我对宝宝的饮食进行调整，暂时停止吃辅食和水果，并且建议少吃辅食，尽量避免食用蛋白类食物。除此之外，医生还为宝宝开出了保和颗粒和乳糖酶等药物，并指导我如何正确使用这些药物。在整个问诊过程中，医生非常细心地关注了宝宝的病情和饮食情况，给予了专业的治疗建议，让我十分感动和放心。
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