武威市原发性肉碱缺乏症专家

疾病介绍:原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病，是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病，表现为血浆肉碱水平明显降低及组织细胞内肉碱缺乏，可引起心脏、骨骼肌、肝脏等多系统损害。原发性肉碱缺乏症患者临床症状多样，多在儿童期发病，常见的症状是心悸、乏力、头晕、食欲不振、肌无力、肌张力减退等，部分患儿及成年发病者可无明显症状。本病需要终身服药，维持正常的血浆肉碱水平。本病为一种潜在的致死性疾病，患者即使没有症状，也可因急性能量代谢障碍危象或急性心衰而导致猝死。

欢迎访问甘肃地区关于原发性肉碱缺乏症的健康信息平台。甘肃内分泌科专业团队专注于该疾病的研究与治疗。在此，您不仅能够了解原发性肉碱缺乏症的基本知识、症状、预防及治疗方法，还可以通过在线问诊功能，与经验丰富的内分泌科医生进行一对一咨询，获取专业医疗建议。甘肃地区多家知名医院提供优质医疗服务，为患者提供全面的诊疗支持。