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科普文章
在生命早期就开始影响患者的罕见疾病——1型神经纤维瘤病（NF1），终于迎来了转机。今日，美国食品药品监督管理局（FDA）宣布批准阿利斯康（AstraZeneca）公司和默沙东（MSD）公司共同开发的Koselugo（selumetinib）上市，专门用于治疗2岁及以上的NF1儿童患者。这些患者患有丛状神经纤维瘤（PN），且病情已经表现出症状和/或进行性，无法通过手术治疗。Koselugo的上市标志着FDA首次批准一款药物来治疗这种使人衰弱的罕见疾病。该药物的问世将为NF1儿童患者及其家庭带来新的希望和改善的生活质量。
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我从来没有想过，一个小小的脚趾疼痛会让我如此焦虑。起初，我以为只是因为穿鞋不合适，或者是长时间站立工作的结果。然而，随着时间的推移，疼痛变得越来越剧烈，甚至影响到了我的日常生活。我记得那天晚上，我在家里洗脚按摩，试图缓解疼痛。可惜，效果并不理想。反而，疼痛似乎更加严重了。我开始感到恐慌，担心自己可能患上了某种严重的疾病。第二天，我决定去看医生。可惜的是，等待时间太长了，我等了好几个小时才轮到我。医生问了我一些问题，包括疼痛的位置、程度以及是否有红肿等症状。然后，他建议我拍X光片以确定具体原因。我按照医生的建议去做了检查。结果显示，我的右脚无名指可能患有跖间神经瘤。这是一种相对罕见的疾病，通常需要手术治疗。听到这个消息，我感到非常沮丧和害怕。在接下来的几天里，我开始积极寻找更多关于跖间神经瘤的信息。我阅读了大量的医学文献，了解到这种疾病的症状、治疗方法以及可能的并发症。同时，我也在网上寻找其他患者的经验分享，希望能从中找到一些安慰和帮助。最终，我决定在京东互联网医院进行在线咨询。通过视频通话，我与一位专业的医生进行了深入的交流。医生详细解释了我的病情，并提供了一些非常实用的建议和治疗方案。他的专业知识和亲切态度让我感到非常安心和放心。现在，我正在积极接受治疗，并且已经开始看到一些积极的变化。虽然这段经历让我非常痛苦和焦虑，但我也从中学到了很多东西。首先，健康问题不能被忽视，哪怕是看似微不足道的脚趾疼痛。其次，及时寻求专业的医疗帮助非常重要。最后，互联网医院可以提供非常便捷和高效的服务，特别是对于那些没有时间或条件去实体医院的人来说。我希望我的经历能够帮助到其他人，提醒大家要关注自己的健康，并在需要时寻求专业的帮助。同时，我也想感谢京东互联网医院的医生和工作人员，他们的辛勤工作和无私奉献让我们这些患者能够得到及时和有效的治疗。
吴某，一个5岁的男孩，曾经在左颈部发现了一个肿块。经过手术切除后，病理结果显示这是一种良性病变——丛状神经纤维瘤。肿瘤的颜色是灰黄色，大小为5*2.5*1.5cm，切面呈现灰白色，质地韧性。虽然这种病变不需要特殊治疗，但仍然有复发的可能性。因此，建议定期复查并进行外科随诊。
那天，我拖着疲惫的身躯走进了京东互联网医院，心里满是焦虑。左脚三拇指和四拇指周围，按压时会痛，走路时也有些不适，但还不至于影响正常行走。我喷了两瓶云南白药气雾剂，可效果并不明显。医生微笑着问我：“请问您有什么需要咨询的医学问题？”我迫不及待地说：“医生，我左脚这地方按压会痛，走路也有些不舒服，这是怎么回事？”医生听后，没有立刻回答，而是说：“如果方便的话，请发个照片给我，指出来哪个部位。”我照做，上传了照片。过了一会儿，医生说：“跖间神经瘤可能。”听到这个名词，我心中一紧，连忙问：“那怎么办？”医生回答：“可能需要手术。”我顿时感到一阵恐慌，问：“严重吗？”医生安慰我：“不严重，就是疼。”我又问：“这个手术大概要多钱？”医生回答：“住院手术，在我们医院4000吧。”我心中五味杂陈，问：“这个需要拍片才能确诊吗？”医生回答：“不是，只能通过专业医生查体。”我心中疑惑，又问：“拍片能看出来吗？”医生回答：“看不出来。”我心中更加疑惑，问：“不是痛风吗？”医生回答：“看不出来。”我又问：“手术后影响走路吗，几个月不能走路？”医生回答：“不影响。”我心中稍微安心，又问：“吃药或者擦点药膏会管用吗？”医生回答：“没用。”我心中更加坚定了手术的决心，问：“可以打封闭吗？”医生回答：“可以。”我又问：“这个不处理会怎么样？”医生回答：“疼，会越来越严重。”我心中一紧，问：“谢谢医生，我会注意的。”医生回答：“别客气。”离开医院的那一刻，我心中五味杂陈。我想，健康真是无价之宝，平日里大家也要多注意身体，出现不适要及时就医，不方便的话就去京东互联网医院，真的方便！
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跖间神经瘤，也被称为Morton神经瘤，是一种神经卡压综合征。该病的病因复杂，可能与性别、穿鞋及行走习惯、慢性损伤以及神经退变等因素有关。其中，跖骨间活动度的差异和前足负重异常是主要因素。女性更容易患上跖间神经瘤，可能与她们常穿的前端较窄的高跟鞋有关。跖间神经瘤并不是真正的肿瘤，而是趾总神经受到长期卡压等慢性机械刺激后的瘤样病理变化。病人通常表现为前足跖侧疼痛，部分病人也会感到足趾的疼痛。疼痛多为烧灼样，也可能是刺痛、胀痛和压榨样疼痛。行走、穿窄小的鞋、高跟鞋等都可能加重症状，而休息、脱去鞋或按摩局部则可能缓解症状。一般情况下，病人不会在夜间感到疼痛。诊断跖间神经瘤需要结合临床表现和影像学发现。X线平片对诊断帮助不大，但超声波检查和核磁共振成像（MRI）对诊断有一定的意义。麻药局部封闭也可以帮助诊断，但需要注意注射的准确性和麻药的用量。治疗跖间神经瘤的方法包括非手术治疗和手术治疗。首先，患者应换穿宽松、低跟的鞋，并在患处近侧加用跖骨垫。如果症状缓解不满意，可以进行局部封闭注射（利多卡因和类固醇激素）。如果经非手术治疗症状无明显改善，应采用手术方法。对于显著变形的神经，应使用经典的手术方式，即趾总神经切除术；而对于病史短、神经增粗不明显的病人，可以使用神经松解术。
1型神经纤维瘤病（NF1）是一种常染色体显性遗传疾病，全球发病率约为1/3 000。该疾病的典型临床症状包括咖啡牛奶斑、多发性神经纤维瘤、腋窝或腹股沟雀斑等。其中，神经纤维瘤是最为常见和具有特征性的症状之一。这种疾病的临床症状差异较大，可能会导致外形损毁、功能障碍、肿瘤恶变风险增加，严重影响患者的生活质量，并带来沉重的心理和经济负担。司美替尼（Koselugo）是一种激酶抑制剂，已被批准用于治疗2岁及以上患有症状性、不可手术的丛状神经纤维瘤（PN）的1型神经纤维瘤病（NF1）儿童患者。建议剂量为每次25mg/m2，每天空腹口服两次。司美替尼的价格因规格而异，分别为34626元/瓶（10mg/粒，60粒/瓶）和86562元/瓶（25mg/粒，60粒/瓶）。在使用司美替尼之前，需要收集患儿的所有临床材料，包括既往出院小结、影像学检查、特殊体格检查、近期照片等。这些材料将有助于医生进行准确的诊断和治疗计划制定。请注意，司美替尼的使用应在医生的指导下进行，以确保安全和有效性。
神经纤维瘤病是一种复杂的疾病，需要专业医师进行评估、诊断与治疗。目前，手术切除是改善患者外观和功能的唯一有效手段，但肿瘤的不完整切除和切除后的复发仍然是限制治疗效果的关键因素。针对NF1患者的丛状神经纤维瘤，MEK靶向治疗显示出显著的疗效。NF1患者的发病机制是由于基因突变、缺失导致Neurfibomin蛋白失活，从而使细胞中的RAS通路持续处于激活状态，导致细胞异常增殖生长的病理状态。RAF/MEK通路和PI3K/AKT/mTOR通路是RAS蛋白持续激活的重要下游通路，均被认为是NF1的潜在靶向治疗靶点。在针对mTOR的靶向治疗临床试验中，Sirolimus可以延缓丛状神经纤维瘤的进展，并显著改善儿童患者的生存治疗。然而，Sirolimus不能使患者的丛状神经纤维瘤体积发生缩小。目前针对NF1患者的MEK靶向治疗临床试验共有10项，多数为I期临床试验，纳入患者数量较少，且均在美国开展。其中，Selumetinib是最常用的MEK抑制剂，并由阿斯利康公司或美国癌症研究中心提供经费支持。新型MEK抑制剂PD0215901在2017年10月刚刚完成注册，尚未开始患者入组。在筛选I型神经纤维瘤的治疗靶点时，虽然NF1基因突变是导致疾病的原因，但直接针对NF1为靶点的靶向治疗均未成功。目前，肿瘤学治疗靶点的筛选结合基因组、转录组和蛋白组等多组学手段进行激活蛋白和通路的富集从而筛选有效的蛋白靶点，进行干预，并在动物模型中进行验证成功后，开始临床试验。NEJM发表的研究结果显示，MEK抑制剂在丛状神经纤维瘤患者中具有显著的疗效，但该研究存在一些局限性，如仅包含实验组的单臂研究、无随机对照、仅针对18岁以下的儿童患者等。
那是一个普通的周末，阳光透过窗帘的缝隙，懒洋洋地洒在地板上。我，一个69岁的老人，正坐在客厅的沙发上，左脚的小指头时不时地传来一阵疼痛。这疼痛，就像是无形的针，时不时地扎一下，让人难以忍受。 “爸，您这脚怎么啦？”儿子小声问道。 “没什么，可能就是走路走多了。”我尽量装作轻松，但心里却有些忐忑。 接下来的几天，疼痛愈发严重，我决定去医院看看。于是，我拨通了京东互联网医院的电话。 “请问您有什么需要咨询的医学问题？”电话那头传来医生温和的声音。 “我父亲，69岁，左脚第5个和第4个脚趾疼痛，持续1个月了。”我尽量说得详细。 “没有外伤吗？”医生又问。 “没有。”我回答。 “那请问多长时间了？有什么诱因吗？”医生继续追问。 “1个月了，没有什么特别的诱因。”我回答。 “如果方便的话，请发个照片给我，指出来哪个部位疼。”医生说。 我有些犹豫，但还是按照医生的要求，拍了一张照片发了过去。 “大致是这个区域。”我指着照片上的位置。 “上图非他本人。”我补充道。 “考虑跖间神经瘤。”医生说。 “就是皮神经卡压。”医生解释道。 “可以封闭治疗。”医生说。 “什么是封闭治疗？”我有些疑惑。 “封闭就是局部注射激素和麻醉药的混合物。”医生解释道。 “医生，请您帮我开具处方或用药建议。”我请求道。 “没有什么药物可用。”医生说。 我有些失望，但也明白，治疗需要时间，需要耐心。 我决定按照医生的建议，等待治疗的效果。 虽然疼痛还在，但我心里却有了希望。我知道，只要坚持下去，一切都会好起来的。 “想问问大家有没有出现这样的情况啊？”我忍不住在心中默念。 “幸好我在京东互联网医院咨询过，病情才没有加重。”我对自己说。 “大家如果有这样的情况，又没时间去医院挂号看病的话，京东互联网医院真的是性价比最高的选择。”我心中暗自庆幸。 “健康没有小事，平日里大家也要多注意身体，出现不适要及时就医，不方便的话就去京东互联网医院，真的方便！”我对自己说。
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董某，女，8岁，接受了盆腔肿瘤切除手术。病理结果显示，肿瘤为梭形细胞肿瘤，伴有黏液变性。根据形态和酶标的综合分析，初步考虑为丛状神经纤维瘤。肿瘤大小为9*7*3cm，部分组织呈现不规则的结节状，切面颜色为灰白色至灰黄色，质地中等。该病变属于良性范畴，手术后无需特殊治疗，但存在复发的可能性，建议定期复查以监测病情。如果您有任何不适或疑问，欢迎随时联系我们。我们提供多种门诊服务，包括周一上午的肿瘤外科特色专科门诊（早上8点到11点，挂号代码42），周一下午的血管瘤淋巴管瘤外科副主任门诊（下午1点到4点），以及周四上午的儿外科特需门诊（早上8点到11点）。如果您在挂号时遇到困难，可以直接在门诊时间内到诊室找我们加号。
Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1）是一种常染色体显性遗传病，由肿瘤抑制基因NF1突变引起。该病的临床表现多样，包括牛奶咖啡斑、腋窝和腹股沟雀斑、神经纤维瘤、骨骼异常、神经胶质瘤、学习功能障碍、注意力缺陷、社交能力缺陷等。目前，手术治疗难以完全切除瘤体，且复发风险高，因此靶向治疗被认为具有良好的前景。由于NF1基因突变导致Ras基因活化，人们将目光放在了Ras基因下游一些靶点上，其中包括MEK。MEK抑制剂曲美替尼已被证明可以有效抑制神经纤维瘤的生长，并在临床试验中取得良好效果。最近，德国一个医疗团队使用曲美替尼治疗颈部巨大丛状神经纤维瘤，取得了显著成果。该患者为11岁女性，存在NF1基因外显子42突变，右侧颈部有巨大丛状神经纤维瘤。通过MRI和X线检查发现肿瘤体积巨大，导致颈部脊柱弯曲变形，并压迫颈髓。患者出现了右下肢强直、运动障碍、步态不稳等症状，急需手术稳定颈椎以避免高位截瘫的发生。但由于周围巨大肿瘤的生长占位，无法对颈椎进行手术。在取得患者及家属知情同意后，该团队给予患者口服MEK抑制剂曲美替尼治疗，并密切观察患者的肿瘤进展情况及可能的药物副作用。结果发现曲美替尼治疗6个月后肿瘤体积减小了22%，患者的运动障碍等症状得到了缓解，能够接受颈椎的手术治疗。通过这一案例，我们可以发现MEK抑制剂相关药物在NF1相关神经纤维瘤的治疗中发挥很好的效果，可能成为神经纤维瘤早期预防及治疗的有利手段。然而，相关药物的应用还有很多问题需要解决，如MEK抑制剂治疗后是否可以停药，停药后是否会复发，该类药物对人体的长期副作用怎样等等，这些都有待于进一步的研究。
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