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近日，英国国家卫生与临床优化研究所（NICE）发布了关于罕见病溶酶体贮积症治疗指南的最终版本，推荐使用Biomarin公司生产的Vimizim药物进行治疗。 溶酶体贮积症是一种由基因突变引起的遗传代谢性疾病，患者体内溶酶体缺乏某些酸性水解酶，导致生物大分子无法正常降解，在溶酶体中积累，从而引发一系列细胞和组织器官功能障碍。 NICE批准Vimizim用于治疗粘多糖贮积症IVa型（MPS IVa或Morquio综合征），这是一种罕见的遗传病，在英国仅有88名患者。根据制药公司与英国国家医疗服务体系（NHS）达成的协议，这88名患者将纳入保险计划，接受Vimizim治疗。 粘多糖贮积症IVa型患者缺乏降解大分子糖类的酶，导致机体无法利用这些糖，逐渐在组织和器官中积累，最终引发关节和骨骼异常、听觉视觉丧失、心脏瓣膜疾病以及疼痛等症状。Vimizim作为一种新型酶替代疗法，可以取代酶发挥作用，成为首个针对病因的治疗药物。然而，该药物的价格异常昂贵，每人每年需花费39.5万英镑。 尽管如此，根据制药公司与NHS达成的协议，所有符合治疗标准的英国患者将在未来5年中接受Vimizim治疗，并且相关的临床数据也将用于评估该药物的效果。NICE技术评估部门负责人Meindert Boysen表示，NICE与Biomarin达成的协议不仅提供了可接受的价格，而且为这个临床效果尚不明确的药物提供了可供评估的数据。 然而，苏格兰药物管理局以长期疗效不明、价格过高等理由拒绝了Vimizim的上市申请。值得注意的是，今年上半年，美国食品药品监督管理局（FDA）批准了Vimizim在美国上市，用于治疗粘多糖贮积症IVa型。尽管Vimizim的市场空间有限，但其高昂的价格仍可每年为Biomarin创造50万美元的收益。 对于溶酶体贮积症患者来说，Vimizim的上市无疑是一个巨大的突破。然而，高昂的治疗费用和有限的药物可及性仍然是亟待解决的问题。 在日常生活中，患者应注重饮食调理，避免食用高糖、高盐、高脂肪的食物，多吃富含维生素和矿物质的食物，以增强机体免疫力。此外，患者应定期进行体检，及时发现并处理并发症。在医生指导下，患者还可以进行适当的运动，以改善关节和骨骼功能。 溶酶体贮积症是一种严重的遗传代谢性疾病，患者需要得到及时、有效的治疗。Vimizim的上市为患者带来了新的希望，但同时也需要关注药物的可及性和价格问题，以确保患者能够得到及时、合理的治疗。 总之，NICE发布关于溶酶体贮积症治疗指南的最终版本，推荐使用Vimizim药物进行治疗，为患者带来了新的希望。然而，高昂的治疗费用和有限的药物可及性仍然是亟待解决的问题。我们期待未来有更多类似的治疗方案问世，为患者带来福音。
标题：黏多糖贮积症：一颗星星的陨落 作者 | 豌豆sir 文章首发于 | 病痛挑战基金会公众号 在浩瀚的宇宙中，有一颗星星，它曾经闪耀着光芒，却最终黯然陨落。这颗星星，名叫Yoyo，一个拥有着航天世家背景的女孩，却不幸患上了罕见的黏多糖贮积症Ⅲ型（Sanfilippo，简称SF）。 Yoyo的父母都是航天人，他们的生活忙碌而充实。2010年，Yoyo的出生为这个家庭带来了无尽的欢乐。然而，在Yoyo两岁多的时候，一场突如其来的病魔降临，打破了这个家庭的宁静。 Yoyo的病情发展迅速，脑部出现了类似老年痴呆的脱髓鞘病变。经过数月的转诊和等待，最终被确诊为黏多糖贮积症Ⅲ型。这是一种无药可医的神经系统退化症，患者将逐渐失去所有能力，最终走向死亡。 面对如此残酷的病魔，Yoyo的父母并没有放弃。他们四处求医，寻找治疗方法。他们了解到，美国已成功进行了基因治疗人体试验，而这种药物将是天价。为了给Yoyo争取治疗机会，他们飞往巴西和德国参加世界黏多糖大会，希望找到更多的希望。 然而，他们发现，中国是罕见病人口大国，但罕见病研究和治疗却相对滞后。这让他们更加坚定了要为Yoyo和所有患有罕见病的孩子争取治疗权利的决心。 2014年，Yoyo的父母建立了CureYoyo网站，并发起了国内第一家罕见病基因治疗研究所。他们希望通过自己的努力，为罕见病患者带来希望。 这颗星星虽然陨落了，但它的光芒却永远照耀着人们。Yoyo的故事告诉我们，面对病魔，我们要勇敢地面对，永不放弃希望。 本文转载自其他网站，不可二次转载。文章内容仅供参考，具体治疗请咨询医生或相关专业人士。如有问题，可联系jdh-hezuo@jd.com。
我最近发现阴茎包皮上有一个黄豆大小的疙瘩，不痛不痒，有点担心不知道是怎么回事。我在网上搜索了一下，发现了京东互联网医院，于是决定进行线上问诊。第一次使用线上问诊，感觉有点紧张，不知道会不会有专业的医生来为我解答。不过过程中医生非常友善，详细询问了我的症状和用药情况，并给出了专业的建议。医生告诉我，这种情况可能是皮脂腺增生或者瘢痕修复，建议我外用多磺酸粘多糖一天两次治疗，并且不要挤压，以免感染。同时还给了我一些健康指导，让我放心不要太担心。总的来说，通过京东互联网医院进行线上问诊，让我收获了专业的医疗建议，也让我对线上问诊有了更多的信心。非常感谢医生的耐心解答和专业指导。
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小儿黏多糖贮积病Ⅳ型，也称为MPSⅣ型，是一种罕见的遗传代谢病。这种疾病是由于体内缺少一种名为N-乙酰半乳糖胺酶的酶，导致黏多糖无法正常代谢，从而在体内积累，引起多种器官的损害。为了诊断MPSⅣ型，医生通常会进行以下检查：1. 血黏多糖检查：医生会抽取患者的血液样本，通过染色方法观察白细胞中的异常颗粒。这些颗粒被称为Reilly颗粒，实际上是黏多糖的沉积。2. 皮肤成纤维细胞培养：通过培养患者的皮肤成纤维细胞，也可以观察到类似的异常颗粒。3. 尿黏多糖酸检查：通过检测患者的尿液，可以发现黏多糖酸的异常增加，这有助于诊断MPSⅣ型。4. X线检查：通过X光检查，可以发现患者骨骼的异常改变，如四肢骨骼变短、脊柱畸形等。5. CT与磁共振(MRI)检查：这些影像学检查可以更清晰地显示患者骨骼、大脑、关节等部位的异常情况。除了上述检查，医生还会根据患者的症状和体征，进行其他相关的检查，如肝肾功能检查、心脏超声检查等。
我在一家互联网医院进行了问诊，患者身份的隐私得到了完全的保护。医生在问诊过程中展现出了丰富的医疗知识和良好的沟通能力。医生耐心倾听了患者的主诉，对病情进行了客观评价，并给出了专业的建议和治疗方案。在整个问诊过程中，医生始终尊重患者的意见和选择，给予了患者充分的关心和支持。这次问诊经历让我深刻感受到了医生的专业素养和对患者的关爱，也让我对互联网医院的医疗服务有了更加深刻的认识和信任。
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我的线上问诊经历 那天，我接到了一位医生的来电，他告诉我，由于我的病情需要续方，我们可以通过互联网医院进行问诊。 医生的态度非常专业，他首先询问了我之前的病例，然后详细询问了我现在的病情和症状。尽管我们是通过电话交流，但我能感受到他的关心和耐心。 在了解了我的病情后，医生为我开出了所需的药品，并耐心地为我解释了用药的注意事项。他告诉我，用药前一定要仔细阅读说明书，如果有任何不适，要及时停药并复诊。 整个过程非常顺利，医生的专业素养让我对互联网医疗有了新的认识。我发现，通过互联网医院，我们可以在家就能得到专业医生的帮助，这真是太方便了。 在医生的指导下，我顺利地完成了用药，病情也有所好转。我很感激这位医生，他的专业和耐心让我感受到了医者的仁心。 这次线上问诊的经历让我深刻体会到了互联网医疗的便捷和高效。我相信，随着互联网医疗的不断发展，会有越来越多的患者从中受益。
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粘多糖沉积病是一种罕见的遗传代谢性疾病，由于细胞溶酶体内酸性水解酶的先天性缺陷导致。该病可分为八大类型，主要症状包括骨骼畸形、脾肿大、智力障碍等。为了确诊粘多糖沉积病，需要进行以下检查：1. 甲苯胺蓝定性检查：通过检测羊水中的粘多糖含量，判断胎儿是否患有粘多糖沉积病。2. 糖醛酸半定量测定：通过测定羊水中糖醛酸的含量，评估胎儿患有粘多糖沉积病的可能性。3. 遗传咨询：对于有家族史的患者，进行遗传咨询，了解家族遗传情况。4. 酶活性检测：通过检测患者的酶活性，判断患者是否患有粘多糖沉积病。5. 基因检测：通过检测患者的基因，确定患者是否患有粘多糖沉积病。除了以上检查，患者还需要进行以下治疗：1. 遗传咨询：了解家族遗传情况，避免后代患病。2. 药物治疗：使用药物控制症状，延缓病情进展。3. 支持性治疗：针对患者的具体症状进行治疗。4. 手术治疗：针对骨骼畸形进行手术治疗。5. 康复训练：帮助患者提高生活质量。
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黏多糖贮积症Ⅲ型，又称为Hurler综合征，是一种常见的遗传代谢性疾病。该病的主要原因是常染色体隐性遗传，导致溶酶体乙酰肝素-N-硫酸酯酶缺乏，无法正常降解黏多糖，使其在体内积累，引发一系列症状。根据成纤维细胞混合培养结果，黏多糖贮积症Ⅲ型可分为A、B、C、D四型。A型是由于溶酶体乙酰肝素-N-硫酸酯酶缺乏引起；B型是由于N-乙酰-α-D-氨基葡萄糖苷酶引起；C型是由于乙酰CoA-α-葡萄糖胺-N-乙酰转移酶缺乏引起；D型是由于N-乙酰-α-D-氨基葡萄糖苷-6-硫酸酯酶缺乏引起。这四种类型的症状完全相同，临床上难以区分。黏多糖贮积症Ⅲ型的病理表现为肝细胞、库普弗细胞以及直肠黏膜细胞中出现大空泡形成。脑室扩大，脑实质神经元严重变性和脱失，而残留有神经元气球样变，内含脂质而外观肿胀；脑灰质鞘脂大量增多。基底神经节和视神经节细胞变性肿胀，导致患者智力低下。黏多糖贮积症Ⅲ型的诊断主要依靠临床表现和基因检测。治疗方面，目前尚无根治方法，主要采取对症治疗，如补充缺失的酶、进行支持性治疗等。此外，患者应避免接触可能加重症状的因素，如感染、劳累等。黏多糖贮积症Ⅲ型是一种严重的遗传代谢性疾病，需要及早诊断和治疗。患者和家属应加强对该病的认识和了解，积极寻求专业医生的指导，提高患者的生活质量。
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黏多糖贮积病Ⅳ型是一种罕见但严重的遗传代谢性疾病，主要影响儿童。由于体内缺乏一种名为β-葡萄糖醛酸酶的酶，导致黏多糖无法正常代谢，积累在体内，引发多种症状。 一、诊断鉴别 1. 症状观察 黏多糖贮积病Ⅳ型的症状包括智力障碍、生长发育迟缓、骨骼畸形、关节僵硬、皮肤粗糙、肝脾肿大等。这些症状通常在婴儿期或幼儿期开始出现。 2. 基因检测 通过基因检测，可以确定患者是否携带β-葡萄糖醛酸酶基因突变。这是确诊黏多糖贮积病Ⅳ型的金标准。 3. 检查黏多糖水平 血液检查可以检测血液中黏多糖水平。如果黏多糖水平升高，则提示可能患有黏多糖贮积病Ⅳ型。 4. 影像学检查 影像学检查，如X光、CT或MRI，可以显示骨骼畸形和其他器官受累的情况。 二、鉴别诊断 1. 黏多糖贮积病Ⅰ型 黏多糖贮积病Ⅰ型是由于α-艾杜糖醛酸苷酶缺乏所致，临床表现与黏多糖贮积病Ⅳ型相似，但症状出现较早，且常有严重的智力障碍。 2. 黏多糖贮积病Ⅱ型 黏多糖贮积病Ⅱ型是由于艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶缺乏所致，临床表现与黏多糖贮积病Ⅳ型相似，但病情较轻，且常有听力损害。 3. 黏多糖贮积病Ⅲ型 黏多糖贮积病Ⅲ型是由于硫酸酰胺酶、α-N-乙酰葡糖胺酶、N-乙酰基转移酶或葡糖胺-6-硫酸酯酶缺乏所致，临床表现与黏多糖贮积病Ⅳ型相似，但病情较轻。 4. 黏多糖贮积病Ⅴ型 黏多糖贮积病Ⅴ型与黏多糖贮积病Ⅰ型相似，但症状较轻，且常有角膜混浊。 5. 黏多糖贮积病Ⅵ型 黏多糖贮积病Ⅵ型是由于N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶缺乏所致，临床表现与黏多糖贮积病Ⅳ型相似，但患者的智力正常。 6. 黏多糖贮积病Ⅶ型 黏多糖贮积病Ⅶ型是由于β-D-葡糖醛酸酶缺乏所致，临床表现与黏多糖贮积病Ⅳ型相似，但病情较轻。 7. 黏多糖贮积病Ⅷ型 黏多糖贮积病Ⅷ型是由于N-乙酰氨基葡糖-6-硫酸酯酶缺乏所致，临床表现有黏多糖病Ⅲ型和Ⅳ型的共同特征。
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小儿黏多糖贮积症是一种罕见的遗传代谢病，主要影响儿童的生长发育。本文将介绍该病的诊断鉴别方法，并与类似疾病进行区分。首先，黏多糖贮积症的诊断主要依据临床表现和实验室检查。患者通常表现为生长发育迟缓、智力障碍、面部特征异常、关节僵硬等症状。实验室检查方面，通过检测血液和尿液中的黏多糖含量以及相关酶活性，可以确诊该病。然而，黏多糖贮积症需要与其他疾病进行鉴别诊断，包括：1. 多发性硫酸酯酶缺乏病：该病与黏多糖贮积症相似，但尿液中黏多糖和硫脂类物质含量更高，且神经系统的损害更为严重。2. GML神经节苷脂病：该病是一种脂质沉积病，临床表现与黏多糖贮积症相似，但主要影响犹太人群，且病情发展迅速。3. 甘露糖病：该病临床表现与黏多糖贮积症相似，但尿液检测中无黏多糖，而是含有甘露糖的寡糖。4. 岩藻糖病：该病临床表现与黏多糖贮积症相似，但尿液中排出的是含果糖的寡糖。5. 门冬酰葡糖胺尿症：该病临床表现与黏多糖贮积症相似，但尿液检测可见门冬酰葡糖胺。6. 黏脂病：该病是一组溶酶体病，临床表现与黏多糖贮积症相似，但尿液中无过多黏多糖排出。7. 脊椎骨骺营养不良：该病与黏多糖贮积症Ⅳ型相似，但尿液检测黏多糖阴性。8. Kneist综合征：该病临床表现与黏多糖贮积症Ⅳ型相似，但尿液检测中排出硫酸角质素。总之，黏多糖贮积症的诊断鉴别需要综合考虑临床表现、实验室检查以及与其他类似疾病的鉴别。
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