闵行区酪氨酸血症专家

万平
可处方 万平 主治医师
好评率: 100% 接诊量: 1 平均响应: 2小时
擅长:小儿与成人终末期肝病的肝移植治疗,尤其擅长儿童遗传代谢病、胆道闭锁、肝母细胞瘤等的肝移植手术治疗,包括酪氨酸血症、尿素循环障碍(如鸟氨酸氨甲酰转移酶缺陷、瓜氨酸血症、氨甲酰磷酸合成酶缺陷、精氨酸血症、精氨酸琥珀酸合成酶缺陷等)、甲基丙二酸血症、丙酸血症、糖原累积症、尼曼匹克病、家族性高胆固醇血症、线粒体病、枫糖尿病、Wilson氏病、进行性家族性肝内胆汁淤积症等。
疾病介绍:酪氨酸血症是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病,即由常染色体上隐性基因控制性状的遗传,正常的显性基因的作用可以掩盖致病的隐性基因的作用而不发病,只有在隐性纯合子时才发病。多于新生儿期发病,急性发病时肝功能受累显著,表现为呕吐、腹泻、生长发育迟缓、肝脾大、黄疸、贫血等症状,慢性发病主要表现为生长发育迟缓,肝肾功能受损等。治疗方法有饮食和控制、酪氨酸代谢药、支持治疗以及肝移植。本病多急性发病,预后不良,需尽早发现与治疗。
上海地区的酪氨酸血症患者可以就诊于多家三级甲等医院,包括上海市第十人民医院、复旦大学附属儿科医院、上海交通大学医学院附属新华医院和上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心。这些医院拥有经验丰富的医生团队,例如主治医师陈丹、副主任医师王涛、主任医师李明和主治医师张琳等。他们擅长处理儿科内科疾病、呼吸道疾病、神经学疾病和血液肿瘤等。此外,相关科室还能提供对鹅口疮、小儿哮喘、小儿支气管炎和小儿腹泻等疾病的治疗。在线问诊服务也可供选择,方便患者在家中就能获得专业的医疗建议。
患友问诊

孩子第一次查血,精氨酸指标38.9,是否需要担心?患者女性1个月12天

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2024-11-08 01:48:47
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