科普文章
我是14岁外孙的爷爷，最近我开始担心他的身高问题。三个月后他就要满14岁了，但他的身高已经达到了1.85米。他的父母也算高个子，父亲1.84米，母亲1.75米，但他们的身高都在正常范围内。孩子本人没有任何不适症状，学习成绩优异，还是篮球队的成员。然而，作为家长，我总是会想象最坏的情况，担心他是否患有巨人症。在网上搜索后，我了解到巨人症的主要原因是生长激素分泌过多。虽然孩子的身高超出同龄人，但他并没有其他明显的巨人症症状，如头痛、视力模糊等。为了解除我的疑虑，我决定寻求专业医生的帮助。我选择了京东互联网医院进行线上问诊，很快就和一位主任医师取得了联系。医生详细询问了孩子的身体状况和家族史，并查看了孩子的近期照片。医生告诉我，理论上孩子的遗传身高可以达到197以上，超过2米也不是不可能。然而，医生也强调，身高本身并不是判断巨人症的标准，需要通过检查生长激素水平来确定是否存在问题。医生建议我们可以在方便的时候带孩子去做一个简单的检查，包括生长激素水平和骨龄片。医生还解释说，巨人症是因生长激素瘤引起的，骨骺线未闭合前发病为巨人症，骨骺线闭合后发病为肢端肥大症。医生以姚明为例，说明即使身高超过2米，也不一定是巨人症。通过这次线上问诊，我对孩子的身高问题有了更深入的理解。医生的建议和解释让我放心了许多。我们全家都非常感谢这位主任医师的专业服务和耐心指导。京东互联网医院的线上问诊服务真的很方便和实用，尤其是在当前疫情下，避免了不必要的外出和接触风险。
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贝一赛综合征（Berardinelli-Seip Syndrome），也被称为Lawrence-Seip综合征、Seip综合征、脂肪营养不良一巨人症综合征或先天性全身脂质营养不良。该疾病主要特征包括肝脾肿大和肢端肥大症，通常在4岁时出现。其病因可能与常染色体隐性遗传有关，并且有人认为它与下丘脑病变有关。病理检查显示皮下和骨髓脂肪缺失，心、肝、肾肿大。该综合征的眼部特征包括角膜点状浸润和角膜混浊。全身特征则涉及面容衰老、牙齿及颅骨发育过早、手大、脚大及巨大畸形等，部分患者还可能有智力障碍。皮肤粗糙、干燥及色素沉着，浅层静脉突出，尤以下肢表现明显，皮肤多毛。肝脾肿大、肝硬化甚至肝功能衰竭，不明原因的心脏肥大可能导致心力衰竭而死亡。实验室检查可能显示糖代谢异常，血糖和以甘油三脂升高为主的血脂及生长激素增高。X线检查可能显示骨发育过早，蜘蛛膜下腔充气造影、头颅CT扫描可能显示第三脑室及基底池扩大。在鉴别诊断中，贝一赛综合征需要与获得性全身性脂肪营养不良、脂肪营养不良性巨人症和部分性脂肪营养不良症等疾病区别。治疗方面，目前主要采用对症治疗。
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侏儒症患者的身高明显低于正常人群，而巨人症则表现为身高异常增高。侏儒症患者的预期寿命通常接近正常人群，因为身高差异主要是由于生长激素分泌不足导致的，不会对心脏负荷和代谢率产生显著影响，也不会引起免疫功能低下。巨人症可能导致寿命缩短，因为身高异常增高会增加心脏负荷和代谢率，进而增加心血管疾病的风险。此外，巨人症患者可能存在免疫功能低下等问题，这也可能影响寿命。需要注意的是，无论是侏儒症还是巨人症，都需要定期进行医学监测，特别是对于可能存在的健康问题，如心血管疾病和免疫功能低下。
生长激素型垂体腺瘤是一种可以影响各个年龄段的疾病。对于那些在骨骺未闭合时患病的儿童和青少年来说，常见的症状是巨人症，导致他们的身高远超同龄人。然而，在成年后发病的患者中，肿瘤会大量分泌生长激素，引起一系列外貌改变，包括面容扭曲、手足变粗、牙齿间隙增大、颧骨变高、鼻子变大、嘴唇肥厚、下颌凸出、舌头肥大以及声音嘶哑等。此外，生长激素型垂体腺瘤还可能引发多种健康问题。例如，患者可能会出现过度出汗、关节疼痛（如骨关节炎）、结肠息肉、睡眠呼吸暂停综合症（包括打鼾和睡眠时呼吸停止）以及难以治疗的糖尿病（占20％~40％，因为生长激素过量可以抑制胰岛素的活性）。更严重的是，心血管疾病（如心肌病）也可能发生，导致患者的寿命缩短，死亡率是正常人群的2~4倍。
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近日，39岁的亚洲第一巨人王峰军因病去世，引发了公众对巨人症的关注。巨人症是一种由生长激素持久过度分泌引起的疾病，主要原因是垂体生长激素瘤或垂体细胞增生。患者的身高和内脏器官普遍增大，男性身高大于2.0米，女性身高大于1.85米者可称为巨人症。儿童如果生长速度突然加快，性器官发育提前而又无法用青春期开始来解释的，应该怀疑是巨人症。这些患儿在得到确诊前常可发现其身高显著超过同龄的其他儿童。躯干和内脏生长过速是巨人症的主要特征。部分患者身体各部分生长可保持正常比例，但大多数患者由于生长主要从长骨骨骺开始，所以肢体特别长，下半身较上半身为长。巨人症患者可能出现生长失控、面部畸形、头痛、视力障碍等症状。病人主要表现为如四肢长骨变粗，手脚掌骨变宽、厚大、声音低沉等；女性会出现月经失调、闭经，男性乳房发育、溢乳、性功能减退；常伴有高血压、心脏肥大、左心室功能不全、冠状动脉硬化等，疾病发展到晚期病人可出现心力衰竭，而这常常是患者的致死原因。巨人症难以预防，一旦发现，治疗方法有药物、手术和放疗三种，各有特点，有时需3种方法联合应用治疗。治疗目的是使生长激素浓度尽快恢复正常，缩小或稳定生长激素瘤体积，维持下丘脑、垂体的功能正常。一般手术治疗为首选。
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我坐在电脑前，手指在键盘上飞快地敲击，心中却充满了忐忑。我的儿子，17岁的他，已经长到了1米9的身高，这在我们小县城里简直就是个奇迹。可我总是担心，会不会有什么问题？我打开了京东互联网医院的网页，选择了图文问诊，输入了我的问题：“17岁男孩一米九高正常吗？”医生很快就回复了我：“这和遗传因素有关系，”。我想起了我和我老公的身高，心中稍微安慰了一些。可我还是不放心，继续追问：“我老公不怎么高，我是一米六八，我的儿子现在17岁，过完年18岁，我儿子，连鞋子穿起来是一米9.2会算巨人症吗？”医生耐心地解释道：“不是巨人症吧，也可以去做个头部磁共振检查一下。”我想起了九岁那年，儿子做过一次磁共振，医生说是检查脑部，可能是因为他那时候经常头痛。现在想来，会不会和他的身高有关呢？我决定带他去做个详细的检查，确保他没有任何健康问题。同时，我也在网上查找相关信息，了解到遗传因素确实是影响身高的重要因素之一，但也不能排除其他可能的健康问题。在等待检查结果的日子里，我经常失眠，担心儿子会有什么问题。可当结果出来时，医生告诉我，除了身高异常外，其他一切正常。我松了一口气，但也意识到，身高问题可能需要长期关注和管理。我感谢京东互联网医院的医生，感谢他们的专业和耐心。同时，我也想提醒其他家长，如果发现孩子有任何异常情况，一定要及时就医，不要因为担心或其他原因而耽误了治疗。健康没有小事，平日里大家也要多注意身体，出现不适要及时就医，不方便的话就去京东互联网医院，真的方便！想问问大家有没有出现这样的情况啊？如果有，希望我们可以互相分享经验，共同关注孩子的健康成长。
在孩子的生长发育阶段，如果他们的生长速度异常迅速，家长应密切关注并记录每年的生长情况。这种情况可能是生长激素分泌过多的迹象，需要引起重视。对于已经骨骺闭合的成年人，如果突然出现了新发的糖尿病、关节肿痛、每年需要更换更大尺码的鞋子或面容发生显著变化等情况，可能是生长激素分泌过多的表现。这种情况下，应及时进行相关检查，以便早期发现并治疗可能存在的生长激素瘤。
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人类生长激素（HGH）是一种由下丘脑合成并由垂体释放的肽类激素，对骨骼、内脏和全身组织细胞的生长有促进作用。血液检测和骨龄检查是诊断HGH水平是否异常的常用方法。HGH水平异常可能与巨人症和肢端肥大症等疾病相关，这些疾病多由基因突变导致生长激素受体蛋白表达增加，引起细胞过度增殖和分化。巨人症和肢端肥大症分别表现为身材异常高大和面部、手足等部位的异常改变。治疗这些疾病的方法包括手术切除垂体腺瘤和放射治疗。此外，保持良好的睡眠质量和均衡的饮食也是维持正常HGH分泌的重要措施。
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高身材的评估主要包括以下六个步骤：诊断标准：如果身材超过同种族、同年龄、同性别儿童平均身高2个标准差之上（或97百分位以上），则需要进一步评估。父母身高：如果父母身高都高，孩子身高也可能偏高。可以通过计算父母给孩子的“遗传靶身高”所在的曲线来判断。如果实际身高SDS减去靶身高SDS小于1.5，则可能是家族性高身材；如果父母不高，孩子身高却很高，则可能存在问题。生长速度：如果生长速度均一，则生长速度正常；如果非青春期生长速度加快，则可能意味着疾病状态，需要检查性激素轴、肾上腺激素轴、生长激素轴及甲状腺激素轴等。这种情况多见于真性或假性性早熟、巨人症（生长激素瘤）和先天性肾上腺皮质增多症等。第二性征：如果伴有生长速度增快，可能是生长激素轴异常或未治疗的甲亢；如果伴有性发育提前，骨龄超前，可能是性早熟，包括中枢性性早熟、周围性性早熟和雌激素食品或药物暴露等；如果伴有性发育落后，可能是低促性腺激素性发育低下和Klinefelter综合征等。外观与智力：如果双亲身材不高，需要测量指尖距、坐高、上部量及下部量比例，观察外貌特征（特殊面容），咖啡牛奶色斑，测量智力水平。根据身材比例和外貌特征，可以判断是否存在某些疾病或综合征。生长曲线：通过观察生长曲线，可以判断是否存在某些疾病或综合征。例如，体质性高身材或家族性高身材的生长曲线与正常儿曲线相平行，与父母给的遗传靶身高曲线相一致；巨人症的生长速度较正常儿快，且骨骺闭合延迟，最终超长；中枢性性早熟或外周性性早熟（如先天性肾上腺皮质增生症）的身高增长加速，骨骺提早闭合，最终达到遗传靶身高（实线曲线），或低于遗传靶身高（虚线曲线）；雌激素受体缺乏的青春期前曲线与正常儿平行，青春期后仍持续生长，甚至有30多岁仍能持续生长。
我从小就比同龄人高出一截，家人和朋友都说我长得快，会成为一个高大帅气的男生。可当我12岁时，身高已经达到了183cm，远超同龄人。妈妈开始担心，带我去看医生，医生说我可能有巨人症。那天，我和妈妈来到医院，走廊里充满了消毒水的味道，空气中弥漫着紧张和焦虑。我们找到了医生的办公室，医生看起来很和蔼，问了我一些基本问题后，建议我去做相关激素水平的检查。我心中一紧，巨人症？这不是只在电影里看到的吗？检查结果出来后，医生告诉我，我的生长激素水平确实异常高，可能会导致一系列健康问题。我感到非常害怕和无助，仿佛世界都在我脚下崩塌。妈妈也很担心，问医生该怎么办。医生说需要进一步的检查和治疗，但他也安慰我们，巨人症并不是不治之症，只要及时治疗，还是有希望控制病情的。在接下来的日子里，我经历了各种各样的检查和治疗，包括药物治疗和手术。每次去医院都是一种折磨，尤其是当我看到其他孩子在操场上玩耍，而我却只能在病房里躺着时，心中充满了羡慕和嫉妒。但我也明白，为了自己的健康，我必须坚持下去。幸好，在京东互联网医院的帮助下，我得以更方便地进行远程咨询和治疗。医生们都非常专业和耐心，给我提供了很多有用的建议和支持。他们告诉我，巨人症并不是我的错，也不是我应该感到羞耻的。只要我积极面对，勇敢地接受治疗，我就有机会过上正常的生活。现在，我已经16岁了，虽然身高仍然很高，但我的病情已经得到了有效控制。我也学会了如何与巨人症共存，如何面对生活中的挑战和困难。回想起来，那段经历虽然很艰难，但也让我成长了很多。如果你也遇到了类似的情况，不要害怕，不要放弃。记住，你并不孤单，有很多人和资源可以帮助你。健康没有小事，平日里我们也要多注意身体，出现不适要及时就医，不方便的话就去京东互联网医院，真的方便！
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