张家口市酪氨酸血症专家

郭莉
可处方 郭莉 主治医师
好评率: - 接诊量: - 平均响应: -
擅长:新生儿疾病(新生儿败血症、新生儿黄疸、新生儿肺炎、新生儿坏死性小肠结肠炎、早产儿、低出生体重儿、新生儿营养与神经发育、危重症新生儿抢救等)和遗传代谢病(甲状腺疾病、先天性肾上腺皮质增生症等内分泌疾病,苯丙酮尿症、酪氨酸血症、同型半胱氨酸血症、高甲硫氨酸血症等氨基酸代谢病,甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症-I、II型等有机酸血症)。
疾病介绍:酪氨酸血症是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病,即由常染色体上隐性基因控制性状的遗传,正常的显性基因的作用可以掩盖致病的隐性基因的作用而不发病,只有在隐性纯合子时才发病。多于新生儿期发病,急性发病时肝功能受累显著,表现为呕吐、腹泻、生长发育迟缓、肝脾大、黄疸、贫血等症状,慢性发病主要表现为生长发育迟缓,肝肾功能受损等。治疗方法有饮食和控制、酪氨酸代谢药、支持治疗以及肝移植。本病多急性发病,预后不良,需尽早发现与治疗。
河北省的小儿内科专家们长期致力于研究和治疗酪氨酸血症等疾病。作为一家拥有先进设备和技术的医疗机构,我们的医生团队在小儿内科领域有着丰富的经验和深入的研究。对于河北省的患者来说,选择我们的小儿内科进行在线问诊或就诊是一个明智的选择。我们的专家将根据每位患者的具体情况提供个性化的治疗方案,帮助他们战胜酪氨酸血症等疾病。无论您身在何处,只要通过我们的在线问诊平台,就能享受到来自河北省最好的小儿内科专家的诊疗服务。
患友问诊

新生儿出生24天,肚脐渗血,凝血功能异常,足底血筛查显示苯丙氨酸~酪氨酸数值过高,初步诊断为酪氨酸血症。这种情况可能与先天不足有关,并且需要避免使用某些药物。

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2024-09-21 10:33:44

我最近总是感到疲劳,经常失眠,白天也很难集中精力,想知道是否需要服用百合茶氨酸复合粉?

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2024-09-21 10:33:44

患者PKU血值5.76,之前为18.1,医生建议一岁前2-4最好,询问是否正常及后续注意事项。

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2024-09-21 10:33:44

我最近发现自己的酪氨酸水平偏高,想了解这是否会对我的健康造成影响?患者女性35岁

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2024-09-21 10:33:44

我经常左侧头痛,伴随恶心和光、声敏感,小时候就有这种症状,会不会是偏头痛?患者女性17岁

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2024-09-21 10:33:44

苯丙氨酸血症是一种罕见的代谢性疾病,主要特征是血液中苯丙氨酸浓度升高。这种情况可能是由苯丙酮尿症引起的,后者是一种遗传性疾病,影响了体内对苯丙氨酸的代谢。

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2024-09-21 10:33:44

我体检发现血液中苯丙氨酸含量高,担心可能是高苯丙氨酸血症,想了解更多信息和管理方法。患者女性23岁

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2024-09-21 10:33:44

我对含酪氨酸的水果过敏,想知道哪些水果可以吃,哪些需要避免?患者女性20岁

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2024-09-21 10:33:44

孩子足跟血酪氨酸高,想知道能否使用某种药物?患者男性24天

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2024-09-21 10:33:44

婴儿足底血氨基酸代谢异常筛查,肝功能谷氨酰胺转移酶和酪氨酸比值偏高。患者男性23天

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2024-09-21 10:33:44
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