临汾市先天性肾上腺皮质增生症专家

疾病介绍:先天性肾上腺皮质增生症是一种罕见遗传病，是由于肾上腺皮质激素合成中酶缺乏所致，患者临床表现取决于酶缺陷部位及缺陷严重程度。常见症状有呕吐、腹泻、女性男性化（阴唇、阴蒂如男孩的阴茎、阴囊）、男孩性早熟（未发育前出现阴毛、胡须）、高血压、身材矮小等，严重者可致新生儿死亡。通过患者临床表现，结合实验室检查17－酮类固醇、17－羟孕酮水平、染色体分析基因突变、影像学检查判断骨龄及肾上腺情况来确诊。目前主要通过药物治疗缓解患者症状，保证儿童正常生长发育，部分女性患者可行手术矫正性器官畸形。刚出生就开始治疗预后更好，可保证患儿正常生长，因此本病需早诊早治。

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