郑州市丙酸血症专家

疾病介绍:丙酸血症属于一种罕见的常染色体隐性遗传病，由于线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶缺乏导致丙酸及其代谢产物蓄积，多在新生儿期起病，可出现呕吐、脱水（尿少或无、汗少或无汗、皮肤干燥、精神萎靡）、癫痫、嗜睡、肌张力低下、惊厥、呼吸困难等病变。丙酸血症需终身服药，未能及时接受治疗的患儿可出现早期死亡，有些患儿即便接受适当治疗，也有可能出现如舞蹈症（主要表现为面部和肢体的一种舞蹈样的不自主运动，如挤眉弄眼、吐舌、歪嘴、肢体交替的伸屈动作、手指则表现为弹钢琴样的动作等）、张力失调等神经异常表现。

在河南，丙酸血症是一种常见的内分泌系统疾病。河南的内分泌科专家们对此类疾病有着深入的研究和丰富的临床经验。他们可以提供全面的诊断和治疗方案，帮助患者有效管理和控制丙酸血症。河南的内分泌科医生通常会建议患者进行定期的血液检查和必要的药物治疗，以防止并发症的发生。除了传统的面对面咨询，河南的内分泌科医生还提供在线问诊服务，使得患者无论身处何地都能及时获得专业的医疗建议。