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高脂蛋白血症是一种常见的血脂异常疾病，它会导致血液中的胆固醇和甘油三酯水平升高，增加患心血管疾病的风险。本文将介绍高脂蛋白血症的鉴别诊断方法，包括家族性高胆固醇血症、家族性载脂蛋白B100缺陷症、家族性混合型高脂血症和家族性异常β-脂蛋白血症等。家族性高胆固醇血症（FH）是一种常染色体显性遗传性疾病，由于LDL受体缺陷或异常导致LDL代谢异常，引起血脂升高。FH患者常常出现黄色瘤和早发冠心病。诊断FH的主要方法是测定血浆胆固醇和三酰甘油浓度，并观察患者是否有肌腱黄色瘤等特征。家族性载脂蛋白B100缺陷症（FDB）是由于Apo B100基因突变导致LDL与受体结合障碍。FDB患者的血脂异常表现与FH相似，主要是胆固醇和LDL胆固醇水平升高。家族性混合型高脂血症（FCH）是一种血脂异常疾病，特点是胆固醇和甘油三酯水平均升高。FCH患者常常出现早发性冠心病和缺血性脑卒中等症状。诊断FCH需要排除继发性高脂血症，并观察患者家族史等特征。家族性异常β-脂蛋白血症（FD）是一种血脂异常疾病，特点是血浆胆固醇和甘油三酯水平同时升高。FD患者常常出现早发性冠心病等症状。诊断FD需要观察患者血浆中的β-VLDL和Apo E表型等特征。高脂蛋白血症的诊断和鉴别诊断对于预防和治疗心血管疾病具有重要意义。患者应定期进行血脂检查，并根据医生的建议采取相应的治疗措施，如调整饮食、运动和药物治疗等。
近日，我国国家药品监督管理局批准了安进公司生产的降胆固醇药物瑞百安（Repatha，通用名依洛尤单抗evolocumab）注射液，用于治疗纯合子型家族性高胆固醇血症（HoFH）。这是我国首个获批的PCSK9抑制剂，为患有这种罕见疾病的患者带来了新的治疗选择。 PCSK9抑制剂通过抑制PCSK9蛋白与低密度脂蛋白受体的结合，从而增加低密度脂蛋白受体的数量，提高其清除血液中低密度脂蛋白胆固醇的能力，从而降低血液中的低密度脂蛋白胆固醇水平。 纯合子型家族性高胆固醇血症是一种遗传性疾病，患者血液中的低密度脂蛋白胆固醇水平明显升高，容易导致动脉粥样硬化和心血管疾病。瑞百安的批准，为患有这种罕见疾病的患者提供了新的治疗选择，有望改善他们的预后。 除了用于治疗HoFH，瑞百安还可与其他降脂药物联合使用，进一步降低血液中的低密度脂蛋白胆固醇水平，降低心血管疾病的风险。 瑞百安的批准，标志着我国在罕见病治疗领域取得了新的进展，也为我国患者带来了新的希望。 以下是一些关于瑞百安的常见问题： 1. 瑞百安是什么药物？ 瑞百安是一种PCSK9抑制剂，通过抑制PCSK9蛋白与低密度脂蛋白受体的结合，从而降低血液中的低密度脂蛋白胆固醇水平。 2. 瑞百安适用于哪些患者？ 瑞百安适用于患有纯合子型家族性高胆固醇血症（HoFH）的患者，以及其他需要降低血液中低密度脂蛋白胆固醇水平的患者。 3. 瑞百安的副作用有哪些？ 瑞百安的副作用主要包括肌肉痛、关节痛、头痛等，大多数副作用是轻微的，患者可以通过调整剂量或停药来缓解。 4. 如何使用瑞百安？ 瑞百安需要通过注射给药，具体使用方法请遵医嘱。 5. 瑞百安与其他降脂药物相比有哪些优势？ 瑞百安与其他降脂药物相比，具有以下优势： 1）疗效显著：瑞百安可以显著降低血液中的低密度脂蛋白胆固醇水平。 2）安全性高：瑞百安的副作用相对较少，大多数副作用是轻微的。 3）使用方便：瑞百安可以通过注射给药，方便患者使用。
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遗传性高胆固醇血症是一种常见的血脂代谢异常疾病，对患者的生活质量产生一定影响。然而，对于想要怀孕的患有高胆固醇血症的女性来说，是否可以备孕呢？备孕并非仅仅指怀孕本身，而是指在怀孕前对自身进行全面的身体调理。任何疾病都可以通过备孕来为怀孕做好准备。只要身体条件允许，即使患有疾病，也可以通过调理身体来达到怀孕的条件。对于患有遗传性高胆固醇血症的女性来说，备孕期间可以通过饮食控制和药物治疗来降低胆固醇水平。通过调整饮食，减少动物蛋白的摄入，增加新鲜蔬菜和水果的摄入，可以有效控制胆固醇水平。同时，药物治疗如降血脂药物可以帮助降低胆固醇，使身体达到怀孕的条件。此外，患者还可以到医院进行相关检查，了解自身的胆固醇水平是否在可承受范围内。如果胆固醇水平达标，即可怀孕；如果不达标，则需要继续进行调理，直至达到合格标准。对于只是患有遗传性高胆固醇血症的患者来说，并非终身需要服用药物控制。在疾病发作时，适当服用药物进行控制，缓解身体问题，预防疾病严重化，即可保证健康。但如果患者还伴有严重的动脉粥样硬化、心脑血管疾病等，则需要终身服药治疗，以预防生命受到影响。在日常生活中，患者需要多注意饮食控制，避免过度摄入动物蛋白，增加新鲜蔬菜和水果的摄入，以避免身体症状加重。同时，进行适当的体育锻炼，促进新陈代谢，增强抵抗力和免疫力，也是预防疾病发作的有效方法。对于患有高胆固醇血症的女性来说，备孕是一个需要耐心和毅力过程。通过合理的饮食控制、药物治疗和生活方式调整，可以有效地降低胆固醇水平，为怀孕做好准备。
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家族性高胆固醇血症（FH）是一种常见的遗传性血脂异常疾病，其特点是血液中的低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平显著升高，容易导致动脉粥样硬化和心血管疾病。FH患者的心血管疾病风险比普通人群高出20倍，严重者甚至可能在年轻时发生心肌梗死或中风。本文将介绍FH的病因、临床表现、诊断方法和治疗方法，帮助大家更好地了解这种疾病。一、FH的病因FH是一种遗传性疾病，由LDL受体基因突变引起。这种基因突变会导致LDL受体的功能异常，无法正常清除血液中的LDL-C，从而导致LDL-C水平升高。二、FH的临床表现FH患者的典型症状是皮肤出现黄色瘤，这是一种在关节、眼睑或耳垂等部位出现的黄色斑块。此外，FH患者还可能出现以下症状：1. 动脉粥样硬化：FH患者容易出现动脉粥样硬化，导致冠心病、心肌梗死、中风等心血管疾病。2. 早发心血管疾病：FH患者的心血管疾病风险比普通人群高出20倍，严重者甚至可能在年轻时发生心肌梗死或中风。3. 肌肉和关节疼痛：FH患者容易出现肌肉和关节疼痛，可能与胆固醇在肌腱和关节沉积有关。三、FH的诊断方法FH的诊断主要依靠以下方法：1. 血脂检测：检测血液中的LDL-C水平，如果LDL-C水平显著升高，则应考虑FH的可能性。2. 基因检测：通过基因检测可以确定是否存在LDL受体基因突变，从而确诊FH。3. 家族史调查：FH是一种遗传性疾病，如果家族中有多人患有心血管疾病，则应考虑FH的可能性。四、FH的治疗方法FH的治疗目标是降低LDL-C水平，预防心血管疾病的发生。治疗方法包括：1. 药物治疗：常用的药物包括他汀类药物、依折麦布、PCSK9抑制剂等。2. 饮食治疗：控制饮食中的胆固醇和饱和脂肪酸的摄入。3. 生活方式干预：戒烟、限酒、增加运动等。五、FH的预防由于FH是一种遗传性疾病，目前无法预防。但可以通过以下方法降低心血管疾病的风险：1. 定期进行血脂检测。2. 积极治疗高血压、糖尿病等慢性疾病。3. 健康生活方式：戒烟、限酒、增加运动、控制饮食等。
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重度高胆固醇血症，作为一种常见的血脂异常疾病，其危害不容忽视。本文将为您详细介绍重度高胆固醇血症的原因，帮助您更好地了解这一疾病。一、不良饮食习惯高胆固醇血症与不良饮食习惯密切相关。长期摄入过多的脂肪、胆固醇和糖类，会导致血液中胆固醇水平升高。因此，控制饮食，减少高脂肪、高胆固醇食物的摄入，是预防重度高胆固醇血症的关键。二、遗传因素遗传因素也是导致重度高胆固醇血症的重要原因之一。家族中如果有高胆固醇血症的病史，那么患病的风险会显著增加。三、缺乏运动长期缺乏运动会导致身体代谢减慢，血脂水平升高。因此，保持适量的运动，如散步、慢跑、游泳等，有助于降低血脂水平，预防重度高胆固醇血症。四、肥胖肥胖是导致重度高胆固醇血症的常见原因之一。肥胖者体内脂肪堆积过多，导致血脂水平升高。五、其他因素除了上述因素外，吸烟、饮酒、糖尿病、高血压等也可能导致重度高胆固醇血症。总之，了解重度高胆固醇血症的原因，有助于我们采取相应的预防措施。如果您已经患有重度高胆固醇血症，请务必及时就医，遵循医生的治疗建议，控制病情。
我最近在互联网医院进行了线上问诊，因为最近体检发现我的胆固醇和血脂升高，报告显示异常，所以我决定向医生寻求帮助。在问诊开始时，医生助理向我解释了医生助理的作用，让我更了解整个问诊流程。我觉得这样的沟通很贴心，让我对整个问诊过程更放心。接着，医生告诉我问诊将持续2天，这让我觉得医生会认真对待我的病情，不会草草了事。随后，医生助手王主任告诉我，已将我的情况告知王主任，我只需要稍等，王主任会在空闲时间上线回复我。这种及时的沟通让我觉得医生很重视我的情况。在与医生的沟通中，医生询问了我的药物使用情况，并且询问了我是否有过敏史、心脑血管疾病史、肝肾功能异常等情况，这让我感到医生很细心，对我的病情会进行全面评估。最后，医生给我开具了详细的处方，并告诉我处方已经送达药师审核。医生还提醒我，用药期间如有不适要及时就诊，这让我感到医生对我的用药安全很重视。整个问诊过程中，医生给予了我专业的指导和关怀，让我觉得很温暖。我相信我的病情会得到很好的治疗。希望我的建议能够帮助到您，非常感谢您的信任！请对话结束后对我的服务作出评价，祝您生活愉快，再见！
动脉粥样硬化性心血管疾病（ASCVD）是我国居民致死致残的主要原因，公认的胆固醇理论表明血脂异常是ASCVD的罪魁祸首，也开启了人类与胆固醇的百年战争。在这波澜壮阔的抗争历史中，他汀类药物是人类掌握的降胆固醇最有利的武器，它的问世在ASCVD防治中具有里程碑式的意义。本篇文章将聚焦他汀类药物，全面解析他汀类药物的点点滴滴。《中国心血管病报告2018》显示，心血管疾病是我国城乡居民疾病死亡的首要原因，占居民疾病死亡构成40%以上，而动脉粥样硬化是缺血性心血管疾病的主要病理基础，因此防治动脉粥样硬化已经成为我国21世纪提高居民健康水平的重中之重。了解一个疾病的发病机制是预防和治疗该疾病的先决条件。对于动脉粥样硬化发病机制的清楚认识，尤其是胆固醇在动脉粥样硬化过程中所扮演的重要角色，经历了一场长达一百余年的探索和求证历程。今天，我们就从病理、动物实验到流行病学三个角度来介绍一下胆固醇理论的前世今生。...近1个世纪，从基础到临床的大量研究结果，证实了胆固醇与动脉粥样硬化之间的因果关系，奠定了胆固醇理论的坚实基础，也为我们将胆固醇作为防治动脉粥样硬化的重要靶点提供了理论基础。
你知道吗？想要降低心血管风险，除了保持健康的生活方式，还有一项重要的因素——那就是基因。 近期的研究表明，PCSK9基因突变与心血管风险密切相关。PCSK9基因编码一种蛋白，该蛋白可以影响低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）的水平。LDL-C水平过高是导致心血管疾病的重要因素之一。 研究发现，PCSK9基因突变可以导致LDL-C水平降低，从而降低心血管风险。这为预防心血管疾病提供了新的思路。 除了基因因素，生活方式也是影响心血管健康的重要因素。以下是一些降低心血管风险的建议： 保持健康的饮食习惯，多吃蔬菜、水果、全谷物和富含不饱和脂肪酸的食物。 适量运动，每周至少进行150分钟的中等强度运动。 保持良好的睡眠习惯。 戒烟限酒。 控制体重。 除了生活方式的调整，药物治疗也是降低心血管风险的有效手段。PCSK9抑制剂是一种新型的降血脂药物，可以显著降低LDL-C水平，从而降低心血管风险。 总之，想要降低心血管风险，需要综合考虑基因、生活方式和药物治疗等因素。通过科学的方法，我们可以有效地降低心血管风险，拥有健康的生活。
冠心病作为一种常见的慢性心血管疾病，其诊断和预防一直是医学界关注的重点。除了大家熟悉的危险因素和症状之外，冠心病还有一些容易被忽视的高危体征。今天，我们就来聊聊冠心病的一些高危体征，帮助大家更好地了解这种疾病。 一、黄色瘤：血脂升高的信号 黄色瘤是一种发生在皮肤或肌腱部位的黄色或橙黄色斑丘疹或结节，常常出现在眼睑、肘部、膝关节等部位。这种体征与家族性高胆固醇血症密切相关，而家族性高胆固醇血症是导致冠心病的重要危险因素之一。研究表明，患有黄色瘤的人群发生冠心病的风险是正常人群的20倍。因此，如果发现自己出现了黄色瘤，应及时就医，进行血脂检测，并采取相应的干预措施。 二、角膜弓：血脂升高的另一个信号 角膜弓是一种发生在角膜上邻近角膜缘的灰色或黄色浑浊区，其宽度约为1.0～1.5 mm。研究发现，角膜弓可以作为冠心病的独立危险因素，其发生与血脂水平升高密切相关。因此，如果发现角膜出现了异常的浑浊区，应及时就医，进行相关检查。 三、Frank征：耳垂上的冠心病信号 Frank征，又称耳垂冠状沟，是一种起自耳屏间切迹斜向后下约45°止于耳垂边缘、呈直线形或者弧形的皱纹。研究发现，Frank征与冠心病的发生风险密切相关。因此，如果发现自己出现了耳垂上的皱纹，应及时就医，进行相关检查。 四、其他高危体征 除了上述提到的三种高危体征之外，还有一些其他的高危体征，如肥胖、高血压、糖尿病等，都可能与冠心病的发生风险增加有关。 五、预防冠心病，从日常做起 预防冠心病，关键在于日常生活中养成良好的生活习惯。以下是一些建议： 合理膳食：保持饮食均衡，多吃蔬菜、水果、粗粮等富含膳食纤维的食物，少吃油腻、高热量、高脂肪的食物。 适量运动：坚持每天进行适量的运动，如快走、慢跑、游泳等，有助于降低血脂、控制体重。 戒烟限酒：吸烟和过量饮酒都是冠心病的危险因素，戒烟限酒有助于降低冠心病的风险。 控制血压、血糖：高血压、糖尿病等慢性病都可能导致冠心病的发生，因此要积极控制血压、血糖。 定期体检：定期进行体检，及时发现并处理潜在的健康问题。 总之，了解冠心病的高危体征，养成良好的生活习惯，是预防冠心病的重要措施。如果发现自己出现了相关体征，应及时就医，进行相关检查，并采取相应的干预措施。
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家族性高胆固醇血症（FH）是一种常染色体显性遗传病，主要特征是血液中低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平异常升高，导致动脉粥样硬化、冠心病等心血管疾病风险显著增加。我国对FH的诊疗起步较晚，公众对其认知度较低，早期筛查和诊断率较低。为了提高FH的诊疗水平，降低心血管疾病风险，我国启动了“中国家族性高胆固醇血症门诊筛查项目”。该项目旨在通过全国主要城市的试点医院建立FH卓越诊疗中心，开展规范的诊断和管理，提高公众对FH的认识和重视程度。项目内容包括门诊筛查、医生患者教育、制定《中国家族性高胆固醇血症筛查共识》等。项目专家指出，FH筛查有助于早期发现和干预，降低心血管疾病风险。随着项目推进，我国FH的诊疗水平将得到显著提高，为患者带来福音。此外，文章还介绍了FH的病因、临床表现、诊断方法、治疗方法等内容，为公众提供了全面了解FH的知识。
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