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FH管理新模式:早筛查,早诊断,早获益

FH管理新模式:早筛查,早诊断,早获益
发表人:药事通

家族性高胆固醇血症(FH)是一种常染色体显性遗传病,主要特征是血液中低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平异常升高,导致动脉粥样硬化、冠心病等心血管疾病风险显著增加。

我国对FH的诊疗起步较晚,公众对其认知度较低,早期筛查和诊断率较低。为了提高FH的诊疗水平,降低心血管疾病风险,我国启动了“中国家族性高胆固醇血症门诊筛查项目”。

该项目旨在通过全国主要城市的试点医院建立FH卓越诊疗中心,开展规范的诊断和管理,提高公众对FH的认识和重视程度。项目内容包括门诊筛查、医生患者教育、制定《中国家族性高胆固醇血症筛查共识》等。

项目专家指出,FH筛查有助于早期发现和干预,降低心血管疾病风险。随着项目推进,我国FH的诊疗水平将得到显著提高,为患者带来福音。

此外,文章还介绍了FH的病因、临床表现、诊断方法、治疗方法等内容,为公众提供了全面了解FH的知识。

本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅

家族性高胆固醇血症疾病介绍:
家族性高胆固醇血症是一种以血清低密度脂蛋白胆固醇水平明显升高,以及皮肤、跟腱出现黄色瘤(黄色的赘生物)、角膜边缘出现脂性角膜弓(角膜周边部出现的类脂质沉积,为白色或灰白色弓形半环或圆环)为主要特征的染色体显性遗传病。本病临床较为罕见,中国人群家族性高胆固醇血症患病率为0.28%[1]。该病可使患者早发动脉硬化性心血管疾病风险明显增高,部分患者可在儿童及青年期就发生心绞痛或心肌梗死,并于20~30岁之前死亡。本病目前无法治愈,治疗上及早诊断并及时进行药物、血浆置换等治疗,可有效控制血清低密度脂蛋白胆固醇水平,减少早发动脉硬化性心血管疾病风险,是改善患者预后,延长生存期的重要措施。
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  • 那是一个普通的早晨,阳光透过窗帘的缝隙,懒洋洋地洒在我的床头。我躺在床上,手疼得像被针扎了一样。这手疼已经持续了五个月,起初我以为只是扭伤了,休息休息就会好。可是,它却像顽皮的小鬼,时不时地来捣乱。

    我是个家庭主妇,每天的生活就是围着家务转。手疼让我无法像以前那样轻松地做家务,连洗衣服都成了负担。我试着停止了一切运动,希望手能好起来。没想到,停止运动后,手疼竟然真的好了。我以为从此可以恢复正常,可是最近,手疼又开始了,而且比以前更严重。

    我决定去医院看看。医生问我:“多长时间了?”我回答:“有五个月了。”医生又问:“有劳累吗?做什么工作呢?”我回答:“家庭主妇。”医生又问:“没有红、肿、热、痛吗?”我摇了摇头。

    医生看着我,说:“那你洗衣服还是做什么动作扭伤了呢?”我回答:“之前有五个月了,停止运动后,后面无缘无故好了。”医生说:“健康指导。”我点了点头。

    医生又问:“没有扭伤,摔倒了?”我回答:“没有扭伤,摔倒。”医生说:“拍片也没问题。”我有些失望,不知道该怎么办。

    回到家后,我越想越焦虑。手疼让我无法正常生活,我甚至开始怀疑自己是不是得了什么严重的病。这时,我想起了京东互联网医院。我曾在那里咨询过其他健康问题,服务很好,而且方便快捷。

    我打开京东互联网医院,找到了一位经验丰富的医生。我把我的情况告诉了医生,医生详细询问了我的症状,然后给我开了一些药。我按照医生的指导用药,没想到,手疼真的减轻了。

    我感慨万分,幸好我在京东互联网医院咨询过,病情才没有加重。我想,如果大家也有这样的情况,又没时间去医院挂号看病的话,京东互联网医院真的是性价比最高的选择。

    健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!

    现在,我的手已经好多了,我可以重新投入到家务中。我知道,以后我还会遇到各种健康问题,但我相信,只要我保持良好的心态,积极面对,就一定能够战胜它们。

    想问问大家,有没有出现过这样的情况啊?如果有的话,你们都是怎么解决的?

    手部过度使用综合征就医指南 常见症状 手部过度使用综合征主要表现为手部疼痛、僵硬、肿胀和无力感,尤其在进行重复性动作或长时间使用手部后加剧。易感人群包括长时间使用电脑、手机等电子设备的人群,手工艺者和需要频繁使用手部的工作者等。 推荐科室 骨科或康复科 调理要点 1. 休息和避免过度使用手部,尤其是引起疼痛的动作。 2. 应用热敷或冷敷来缓解疼痛和肿胀。 3. 进行物理治疗,如按摩、牵引和电疗等,以改善手部功能和减轻疼痛。 4. 如果疼痛严重,可以考虑使用非甾体抗炎药(NSAIDs)如布洛芬或阿司匹林来缓解疼痛和炎症。 5. 在日常生活中,注意正确的姿势和手部使用技巧,避免长时间保持同一姿势或进行重复性动作。

  • 高脂蛋白血症是一种常见的血脂异常疾病,它会导致血液中的胆固醇和甘油三酯水平升高,增加患心血管疾病的风险。本文将介绍高脂蛋白血症的鉴别诊断方法,包括家族性高胆固醇血症、家族性载脂蛋白B100缺陷症、家族性混合型高脂血症和家族性异常β-脂蛋白血症等。

    家族性高胆固醇血症(FH)是一种常染色体显性遗传性疾病,由于LDL受体缺陷或异常导致LDL代谢异常,引起血脂升高。FH患者常常出现黄色瘤和早发冠心病。诊断FH的主要方法是测定血浆胆固醇和三酰甘油浓度,并观察患者是否有肌腱黄色瘤等特征。

    家族性载脂蛋白B100缺陷症(FDB)是由于Apo B100基因突变导致LDL与受体结合障碍。FDB患者的血脂异常表现与FH相似,主要是胆固醇和LDL胆固醇水平升高。

    家族性混合型高脂血症(FCH)是一种血脂异常疾病,特点是胆固醇和甘油三酯水平均升高。FCH患者常常出现早发性冠心病和缺血性脑卒中等症状。诊断FCH需要排除继发性高脂血症,并观察患者家族史等特征。

    家族性异常β-脂蛋白血症(FD)是一种血脂异常疾病,特点是血浆胆固醇和甘油三酯水平同时升高。FD患者常常出现早发性冠心病等症状。诊断FD需要观察患者血浆中的β-VLDL和Apo E表型等特征。

    高脂蛋白血症的诊断和鉴别诊断对于预防和治疗心血管疾病具有重要意义。患者应定期进行血脂检查,并根据医生的建议采取相应的治疗措施,如调整饮食、运动和药物治疗等。

  • 那是一个普通的周末,阳光透过窗帘的缝隙,懒洋洋地洒在客厅的地板上。我坐在沙发上,怀里抱着那个不停哭闹的小家伙,他的小脸红扑扑的,湿疹的痕迹清晰可见。我看着他那难受的样子,心里像被针扎了一样。

    孩子他爸在外地工作,家里就我和孩子两个人。我是个普通的家庭主妇,每天的生活就是围着孩子转。孩子他爸每个月都会寄点钱回来,但我知道,他的工资也不容易,我不能总是让他负担这么重。

    那天,我抱着孩子,坐在电脑前,犹豫了很久,最终还是打开了京东互联网医院。我输入了孩子的症状,然后看到了那个熟悉的界面,心里既紧张又期待。

    医生很快就回复了,他详细询问了孩子的病情,然后告诉我,孩子可能是因为湿疹,需要用一种叫做地奈德的药。

    我看着屏幕上的处方,心里五味杂陈。之前都是在医院开的药,现在可以直接在网上买,真是方便多了。我按照医生的指示,点击了卡片,预约了药品。

    孩子他爸回来后,我给他看了药,他也很高兴,说现在这么方便,以后不用再跑医院了。

    孩子吃了药后,湿疹的症状明显好转了。看着他安静地睡觉,我心里也踏实了许多。

    我想问问大家,有没有出现过这样的情况啊?孩子生病,又没时间去医院挂号看病,京东互联网医院真的是帮了我们大忙。健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!

    儿童湿疹治疗指南 常见症状 湿疹是一种常见的皮肤病,特别是在儿童中。其主要症状包括皮肤红肿、瘙痒、干燥和有时出现水疱或渗液。易感人群包括有过敏史的儿童、免疫系统较弱的儿童以及生活环境潮湿的儿童。 推荐科室 皮肤科 调理要点 1. 使用温和的洗浴产品,避免使用刺激性强的肥皂和洗发水。 2. 保持皮肤湿润,使用适合儿童的保湿霜或乳液。 3. 避免过度搔抓,以防止皮肤感染。 4. 在医生指导下使用外用药物,如地奈德乳膏,帮助减轻症状。 5. 注意饮食,避免食用可能引起过敏的食物,如海鲜、牛奶等。

  • 那是一个普通的周末,阳光透过窗帘的缝隙,懒洋洋地洒在我的小屋里。我,一个普通的家庭主妇,却因为手指缝开裂的疼痛和干燥,让这个周末变得不再宁静。

    手指缝开裂,这听起来可能不算什么大病,但那种钻心的疼,那种干燥得像火烧的感觉,让我整夜整夜地睡不着。我试着用热水泡手,但效果并不明显。于是,我决定去京东互联网医院寻求帮助。

    医生问了我很多问题,比如手指缝开裂有多久了,有没有痒过,有没有其他地方不舒服等等。我一一回答,心里却越来越紧张。医生听完后,告诉我可能是因为经常洗碗,手接触到了碱性物质,比如洗衣液、洗洁精之类的。

    医生建议我用派瑞松乳膏和尿素维生素E乳膏交替外用。我听了有些犹豫,因为派瑞松不是有刺激作用吗?医生却告诉我,派瑞松刺激性不大,而且效果不错。我犹豫了一下,最终还是决定试试。

    我开始按照医生的建议用药,每天早晚各一次。刚开始的时候,手指缝还是有些疼,但随着时间的推移,疼痛感逐渐减轻,干燥的感觉也消失了。我仿佛看到了希望的曙光,心里充满了感激。

    治疗过程中,我也有过焦虑和不安。我担心手指缝开裂会越来越严重,担心自己会因此失去工作。但每当我想起医生的话,想起自己坚持治疗的决心,我就觉得一切都会好起来的。

    终于,经过一段时间的治疗,我的手指缝开裂完全好了。那一刻,我仿佛看到了生活的希望,感受到了生命的力量。我开始更加珍惜自己的身体,更加注意日常的保养。

    我想,每个人都有过类似的经历,面对疾病时的焦虑、不安,以及治疗过程中的坚持和希望。我想分享我的经历,也希望我的故事能给大家带来一些启示:健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!

    想问问大家有没有出现这样的情况啊?有没有什么好的治疗方法呢?希望我们都能拥有健康的身体,享受美好的生活!

    手指缝开裂疼痛干燥的治疗指南 常见症状 手指缝开裂疼痛干燥可能是由于皮肤干燥、过度清洁、接触碱性物质等原因引起的。易感人群包括经常接触水和碱性物质的人群,如洗碗工、清洁工等。 推荐科室 皮肤科 调理要点 1. 避免接触碱性物质,如洗衣液、洗洁精等; 2. 使用派瑞松乳膏和尿素维生素E乳膏交替外用; 3. 如果派瑞松刺激性大,可以改用丁酸氢化可的松乳膏; 4. 保持手部皮肤的湿润,使用保湿霜; 5. 如果症状严重,应及时就医,接受专业治疗。

  • 那天,我坐在京东互联网医院的咨询室里,心里像揣了只小兔子,七上八下的。我是个单身妈妈,带着孩子,生活虽然不富裕,但还算温馨。可最近,孩子突然生病了,我急得像热锅上的蚂蚁。

    医生是个中年妇女,看起来很和善。她问我:“你好,请问需要咨询什么呢?”我吞了吞口水,尽量让自己的声音听起来平静:“我女儿突然发烧,我担心是重病。”医生听了,立刻开始询问病情,还细心地查看了孩子的病历。

    我看着医生,心里满是焦虑。她问:“男方也单身?”我点了点头,心里有些不是滋味。医生接着说:“这样孩子会受委屈。”我忍不住叹了口气,是啊,孩子还小,不懂这些。

    我继续问:“社会性问题也要考虑哦。”医生微笑着说:“这个您可能需要咨询律师更专业一些呢。”我愣了一下,然后笑了笑:“好的,不打扰你了。”

    挂了电话,我坐在家里,心里五味杂陈。我想,也许我真的需要找个律师咨询一下。这时,我想起了之前在网络上看到的一个故事,一个单身妈妈为了给孩子一个合法的身份,付出了很多努力。我决定,我也要像她一样,为孩子争取一切。

    我开始在网上查找相关信息,发现很多单身父母都在为这个问题烦恼。有的甚至因为孩子没有合法身份,无法上学、就医。我感到一阵心酸,同时也更加坚定了要为孩子争取权益的决心。

    我决定先去京东互联网医院咨询一下,看看有没有什么好的建议。医生告诉我,虽然法律上对单身父母生育有一定的限制,但并不是完全不允许。只要我们按照规定办理相关手续,孩子就可以合法出生。

    听到这个消息,我如释重负。我开始准备相关材料,办理手续。虽然过程有些繁琐,但我都咬牙坚持了下来。终于,在孩子出生的那一刻,我感到所有的付出都是值得的。

    现在,我的孩子已经健康成长,我也找到了属于自己的幸福。我想,这就是生活吧,充满了挑战,但也充满了希望。想问问大家,有没有出现过这样的情况啊?如果有的话,你们都是怎么解决的?

    单身父母生育法律指南 常见症状 在中国,单身父母生育的法律地位并不明确,可能会面临一些社会和法律问题,需要特别注意和谨慎处理。 推荐科室 法律咨询或家庭法庭。 调理要点 1. 在决定生育前,了解相关法律法规和可能面临的社会压力。 2. 考虑寻求专业的法律咨询,以确保自己的权益和孩子的合法地位。 3. 在生育过程中,注意保存所有相关证据和文件,以备不时之需。 4. 如果可能,尽量与孩子的另一位父母达成共识,避免日后可能出现的纠纷。 5. 在孩子成长过程中,给予足够的关爱和支持,帮助他们健康成长,减少可能的社会压力和心理问题。

  • 那是一个普通的周末,阳光透过窗帘的缝隙,懒洋洋地洒在屋子里。我,一个普通的家庭主妇,却因为甲亢这个病魔,生活变得不再平静。

    那天,我正在厨房里忙碌着,一边洗衣服,一边想着今天晚上要做什么菜。突然,一阵剧烈的心跳让我停下了手中的活。我摸了摸胸口,心跳还是那么快,仿佛要从胸腔里跳出来一样。

    我慌了神,心里充满了恐惧。我知道,这是甲亢的症状。自从被诊断出这个病,我就一直生活在焦虑和恐惧之中。我害怕自己会突然倒下,害怕自己的生活会被这个病彻底打乱。

    我决定去医院看看。在网上预约了京东互联网医院的专家号,我忐忑不安地坐在了医生的对面。

    医生是个和蔼的中年人,他看着我,微笑着说:“您好,感谢您的信任!”我紧张地点了点头,不知道该说些什么。

    我小心翼翼地问:“医生,甲亢能做家务吗?就是洗衣做饭拖地这些。”医生听了我的问题,微微一笑,说:“嗯,简单家务可以的。”

    我松了一口气,又问:“那洗衣服做饭拖地可以吗?”医生肯定地点了点头:“就这些,别太劳累,可以做一下适当休息一下。”

    我听了医生的话,心里踏实了许多。我知道,只要我不做太累的事情,我的病情就不会加重。

    我回到家,继续做我的家务。虽然心里还是有些担心,但我告诉自己,要坚强,要勇敢面对这个病魔。

    日子一天天过去,我在京东互联网医院的治疗下,病情逐渐好转。我开始尝试做一些以前不敢做的事情,比如跑步、游泳。我发现,只要我注意休息,我的身体就能承受这些运动。

    现在,我已经可以像以前一样,做家务、照顾家人。我知道,这一切都离不开京东互联网医院和医生的帮助。

    我想,如果有人和我一样,被甲亢这个病魔困扰,我想告诉他们,不要害怕,要勇敢面对。只要我们积极配合治疗,我们的生活依然可以充满阳光。

    想问问大家,有没有出现过这样的情况啊?如果大家有类似的困扰,又没时间去医院挂号看病的话,京东互联网医院真的是一个不错的选择。健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!

    甲亢患者的日常生活指南 常见症状 甲亢是一种常见的内分泌疾病,主要症状包括心悸、多汗、体重下降、食欲亢进等。易感人群主要是中年女性和有家族史的人群。 推荐科室 内分泌科 调理要点 1. 避免过度劳累,保持良好的心态和充足的休息。 2. 饮食上应注意清淡,少吃辛辣刺激性食物,多吃富含维生素B的食物,如瘦肉、鱼类、豆类等。 3. 在医生的指导下,按时服用甲亢药物,如甲巯咪唑、丙硫氧嘧啶等。 4. 定期复查甲状腺功能,监测病情变化。 5. 如果出现心悸、胸闷等症状,应立即就医处理。

  • 冠心病是一种常见的慢性心血管疾病,预防冠心病的关键在于改变不良的生活方式,养成良好的生活习惯。

    首先,要注重饮食健康。合理搭配膳食,多吃蔬菜水果,减少高脂肪、高胆固醇食物的摄入,控制体重,保持健康的体重指数。

    其次,保持良好的生活习惯。避免过度紧张和焦虑,保持充足的睡眠,培养多种兴趣爱好,保持积极乐观的心态。

    此外,适度的体育锻炼也是预防冠心病的重要措施。可以选择散步、慢跑、游泳等有氧运动,增强体质,提高心肺功能。

    茶具有抗氧化、抗凝血、抗血栓等作用,适量饮茶可以降低冠心病的发病风险。

    吸烟和酗酒是导致冠心病的危险因素,应尽量避免。

    积极控制高血压、高血脂、糖尿病等慢性疾病,可以有效预防冠心病的发生。

    对于高血压患者,应积极降压,将血压控制在正常范围内,以降低冠心病的发病风险。

  • 你知道吗?想要降低心血管风险,除了保持健康的生活方式,还有一项重要的因素——那就是基因。

    近期的研究表明,PCSK9基因突变与心血管风险密切相关。PCSK9基因编码一种蛋白,该蛋白可以影响低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)的水平。LDL-C水平过高是导致心血管疾病的重要因素之一。

    研究发现,PCSK9基因突变可以导致LDL-C水平降低,从而降低心血管风险。这为预防心血管疾病提供了新的思路。

    除了基因因素,生活方式也是影响心血管健康的重要因素。以下是一些降低心血管风险的建议:

    • 保持健康的饮食习惯,多吃蔬菜、水果、全谷物和富含不饱和脂肪酸的食物。
    • 适量运动,每周至少进行150分钟的中等强度运动。
    • 保持良好的睡眠习惯。
    • 戒烟限酒。
    • 控制体重。

    除了生活方式的调整,药物治疗也是降低心血管风险的有效手段。PCSK9抑制剂是一种新型的降血脂药物,可以显著降低LDL-C水平,从而降低心血管风险。

    总之,想要降低心血管风险,需要综合考虑基因、生活方式和药物治疗等因素。通过科学的方法,我们可以有效地降低心血管风险,拥有健康的生活。

  • 在心血管疾病的治疗中,依折麦布(益适纯)是一种重要的降低胆固醇的药物。与他汀类药物不同,依折麦布通过选择性地抑制小肠上胆固醇的转运蛋白来阻止胆固醇在肠道内的吸收,从而降低血液中的胆固醇水平。这种药物通常在他汀类药物无法将胆固醇降至目标水平或有禁忌症时使用,或者在家族性高胆固醇血症患者中与其他药物一起使用以进一步降低胆固醇。

    依折麦布的口服时间不限于晚上,可以在一天以内的任何时间服用,并不影响其疗效。然而,在使用依折麦布时,需要密切关注副作用,特别是肌肉溶解现象的副作用。虽然发生率很低,但有的情况很重,需要引起重视。

    依折麦布可以与其他降脂药物,包括贝特类药物和他汀类药物一起使用。这种组合可以更有效地降低胆固醇,预防和治疗动脉粥样硬化心血管疾病。

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