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我从来没有想过，喉咙痛两天会让我如此焦虑。起初，我以为只是普通的感冒，喝点热水，休息一下就好了。可当疼痛持续不减，甚至开始影响我的日常生活时，我才意识到问题的严重性。我决定去京东互联网医院寻求帮助。通过在线咨询，我遇到了一个非常专业的医生。我们进行了详细的交流，他问我症状出现的时间、疼痛的程度以及是否伴随其他不适。我如实回答，心中充满了期待和担忧。医生建议我多休息，少熬夜，避免烟酒和辛辣刺激性食物，多喝白开水并注意保暖。同时，他还开了一些药方，包括抗病毒口服液、蓝芩口服液和吗啉胍片等。医生解释说，这些药物可以帮助我缓解症状，预防感染。我按照医生的建议进行了治疗，并且在服药期间密切关注自己的身体变化。幸运的是，我的症状开始逐渐减轻，喉咙的疼痛也变得不那么明显了。这次经历让我深刻体会到，健康问题不能被忽视。即使是看似小的症状，也可能隐藏着更大的问题。感谢京东互联网医院的医生，他们的专业知识和及时帮助让我避免了更严重的后果。如果你也遇到了类似的问题，千万不要犹豫，及时寻求专业的医疗帮助。健康是我们最宝贵的财富，不能因为一时的疏忽而失去。希望我的经历能够给你带来一些启示和帮助。想问问大家有没有出现这样的情况啊？如果有，如何处理的呢？
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急性间歇性卟啉病是一种罕见的遗传性代谢性疾病，其症状多样且复杂。本文将从症状、诱因、诊断和治疗等方面，为您详细介绍急性间歇性卟啉病。 一、症状 1. 腹痛：腹痛是急性间歇性卟啉病最常见的症状，表现为剧烈的绞痛，可波及整个腹部或放射至背部、腰部或外生殖器。 2. 神经系统症状：包括四肢神经痛、麻木、肌无力、瘫痪、肌肉萎缩、肌腱反射减低或消失等。 3. 精神症状：包括性格改变、神经衰弱、癔症样发作、幻觉、狂躁、语无伦次等。 4. 自主神经症状：包括窦性心动过速、短暂高血压等。 5. 其他症状：包括恶心、呕吐、顽固性便秘、腹胀、紫红色尿等。 二、诱因 1. 饮酒、感染、月经期、饥饿等。 2. 某些药物：镇静安眠药、抗癫痫药、降糖药、磺胺药、灰黄霉素、女性激素和某些避孕药等。 3. 妊娠和分娩。 三、诊断 1. 根据症状和体征进行初步诊断。 2. 尿液卟胆原试验阳性。 3. 色谱法测定尿中ALA及卟胆原的含量。 四、治疗 1. 针对诱因进行治疗。 2. 使用药物治疗，如光疗、药物治疗等。 3. 严重病例可能需要手术治疗。 五、日常保养 1. 避免诱因。 2. 注意营养均衡。 3. 定期复查。
在人群中，FECH基因c.315-48T>C突变的携带者并不罕见。这个突变被ACMG评为致病性改变，常常引起夫妇对其可能对后代产生的影响的担忧。了解这个基因相关的疾病和这个位点的意义可以大大减轻这种顾虑。FECH基因与红细胞生成性原卟啉病1型（EPP，OMIM 177000）有关，也被称为血红素合成酶缺乏症或铁螯合酶缺乏症。这种疾病的发病率大约是2-5/百万，是儿童最常见的卟啉病之一。它以常染色体隐性遗传方式发病。FECH基因位于18q21.31，包含11个外显子，编码内膜线粒体酶（FECH）。FECH可以催化亚铁插入原卟啉IX以形成血红素。骨髓红系细胞中的FECH缺乏会导致原卟啉IX在红细胞中过量产生和积累，进而在血浆、皮肤、胆汁和粪便中继发性积累。原卟啉吸收光转化为活性卟啉，产生各种活性氧，可能与组织中的蛋白质、脂质和DNA相互作用，造成组织损伤。最常见的临床表现是皮肤在暴露于阳光后出现终生急性光敏感性，通常在10岁之前发病。多次急性光敏性发作可能导致指甲月牙脱落，以及皮肤发生慢性变化如苔藓样变性和皮革状假性水疱等。一些患者可能出现轻度缺铁性贫血、轻度肝功能障碍或胆结石，少数患者可能进展为更严重的肝病。FECH基因c.315-48T>C（IVS3-48T>C）突变在正常人群中较为常见检出，人群携带频率为0.067，在东亚人群中频率为0.38。这个突变在内含子3处产生一个隐蔽的受体位点，影响正常FECH mRNA的选择性剪接，但仍能转录约25%的野生型FECH mRNA。因此，多数FECH基因c.315-48T>C变异纯合子未见临床症状，少数存在轻微临床症状或轻微生化指标异常。如果夫妇双方均携带FECH基因c.315-48T>C杂合突变，后代有25%的概率携带该位点纯合突变，但通常不会有症状或只有轻微的症状。然而，如果夫妇一方携带c.315-48T>C杂合突变，另一方携带严重影响FECH活性的变异时，后代可能因携带来自父母的该基因复合杂合突变而出现明显的症状，需要考虑妊娠防范。
有时候，患者会出现剧烈的腹痛，甚至大呼小叫，但是当医生进行检查时，发现肚子很软，按压也没有明显的压痛。这种情况下，一些缺乏经验的医生可能会直接诊断为“癔症”，也就是神经官能症。但是，这种做法并不科学，因为实际上有很多临床疾病也会导致腹痛剧烈而无明显压痛的症状。例如，胆道蛔虫症、铅中毒引起的腹部绞痛、卟啉症（血卟啉病）、急性肠系膜动脉栓塞的早期、糖尿病酮症酸中毒等等，都可能出现这种症状。因此，在没有进行充分的检查和化验之前，直接诊断为癔症是非常不合适的。如果医生忽视了这些可能的原因，而只关注于患者的主观感受，可能会导致误诊，错过治疗的最佳时机，从而给患者带来严重的后果。因此，在面对这种情况时，医生必须进行详细的体检和必要的辅助检查，以排除其他可能的疾病原因。
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我从来没想过自己会成为一个需要频繁看病的人。然而，疱疹的复发打破了我的平静生活。每当我看到那些小水泡，我就感到一阵窒息的恐惧。它们不仅仅是皮肤上的问题，更是对我生活的无情挑战。那天，我在京东互联网医院上与一位医生进行了长时间的交流。起初，我只是想知道能否将阿昔洛韦换成盐酸伐昔洛韦。毕竟，前者已经用了五天，停药两天后，疱疹又开始复发了。医生告诉我，两种药物的效果差不多，建议我继续打针巩固治疗。他的话让我感到一丝安慰，但更多的是无奈和焦虑。我向医生描述了我的症状：打针后全身疼痛，打针的地方更是肿胀难忍。医生安慰我说，这都是正常反应，需要耐心等待。然而，我内心的恐惧并没有因此减少。每当我看到镜子中的自己，看到那些小水泡，我就感到一阵深深的绝望。在与医生的交流中，我也提到了盐酸吗啉胍和盐酸泛昔洛韦。医生告诉我，这两种药物可以一起使用，但他也提醒我，健康没有小事，平日里要多注意身体，出现不适要及时就医。他的话让我想起了我在老家乡下的生活，那里没有大医院，只有一个小诊所。每次生病，我都要花费很长时间去县城看病。现在，虽然我在城市里，但疱疹的折磨让我再次感受到了健康的重要性。最后，医生建议我继续打针五到七天，并且每日两次服用0.3克的盐酸泛昔洛韦。他的建议让我感到一丝希望，但更多的是对未来的担忧。疱疹的复发让我明白，健康是最宝贵的财富。无论如何，我都要好好照顾自己，不能再让疱疹控制我的生活。想问问大家有没有出现这样的情况啊？如果有，希望我们能一起分享经验，互相支持，共同战胜疾病的折磨。健康没有小事，平日里大家也要多注意身体，出现不适要及时就医，不方便的话就去京东互联网医院，真的方便！
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血卟啉病是一种罕见的遗传代谢性疾病，主要影响卟啉代谢过程。患者体内卟啉代谢异常，导致卟啉及其代谢产物在体内积累，引起一系列症状。一、症状1. 皮肤症状：患者皮肤对光线敏感，暴露于阳光下可出现皮肤红斑、水疱、溃疡等症状。严重者可出现皮肤色素沉着、萎缩、瘢痕等。2. 腹部症状：患者可出现剧烈腹痛、恶心、呕吐、便秘等症状，类似急腹症。3. 神经精神症状：患者可出现神经系统症状，如四肢麻木、疼痛、肌肉无力、瘫痪等。严重者可出现精神症状，如幻觉、惊厥、昏迷等。4. 其他症状：患者可出现心动过速、血压升高、低血压等症状。二、诊断1. 尿卟啉检测：检测尿液中卟啉及其代谢产物的含量。2. 光谱分析：检测尿卟啉的光谱特性。3. 遗传学检测：检测患者基因突变。三、治疗1. 对症治疗：针对患者出现的症状进行治疗，如腹痛、神经精神症状等。2. 光疗：利用特定波长的光线照射患者皮肤，促进卟啉代谢。3. 药物治疗：使用药物降低卟啉生成或促进卟啉代谢。4. 遗传咨询：为患者提供遗传咨询服务。
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我记得那天早晨，喉咙像被火烧了一样疼。起床后，头晕得厉害，仿佛整个世界都在旋转。随着时间的推移，症状并没有好转，反而开始流鼻涕和咳嗽。这种感觉就像被一只无形的手紧紧抓住，无法逃脱。我知道我需要寻求专业的医疗帮助。于是，我打开了京东互联网医院的APP，开始了我的在线咨询之旅。医生很快就接待了我，仔细询问了我的症状和病史。他的专业和耐心让我感到安心。医生告诉我，考虑到我的症状，可能是呼吸道感染引起的。他问我是否有发热，我回答说没有。然后，他问我这几天的具体情况。我向他描述了从喉咙痛到头晕再到流鼻涕和咳嗽的全过程。医生听完后，给出了他的诊断和治疗建议。他建议我多休息，少熬夜，避免烟酒和辛辣刺激性食物和冷凉食品。同时，他还推荐了雾化吸入和多饮白开水来保持身体的水分和温度。对于药物治疗，他建议我服用抗病毒口服液、蓝芩口服液和吗啉胍片一日三次，每次两粒，以及地氯雷他定片一日一次，每次一粒。最后，他还加用了孟鲁司特一日一次，每次一粒。我告诉医生我即将接种新冠疫苗第二针，问他是否需要停药。医生建议我咨询防疫人员，以确定是否可以正常接种疫苗。他的回答让我感到放心，因为我知道他是从我的健康角度出发，给出最合适的建议。在整个咨询过程中，医生的专业知识和人性化关怀让我感到非常温暖。他的建议不仅仅是针对我的身体健康，也是对我精神上的支持。通过这次在线咨询，我深刻体会到京东互联网医院的便捷性和高效性。它不仅节省了我的时间和精力，也让我在家中就能得到专业的医疗服务。如果你也遇到了类似的情况，不要犹豫，立即寻求专业的医疗帮助。健康是我们最宝贵的财富，千万不要忽视任何不适。记住，京东互联网医院总是为你提供最好的服务和支持。
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小儿急性间歇性卟啉病的原因是什么 一、病因解析 急性间歇性卟啉病是一种常见的遗传性疾病，主要由于肝脏中的PBG脱氨酶（尿卟啉原合成酶）缺乏导致。这种酶的缺乏导致血红素合成障碍，进而引起ALA和PBG的合成增多，并从尿液排出增多。 二、发病机制详解 1. 遗传因素 卟啉是人体内血红蛋白、肌红蛋白、过氧化氢酶等合成过程中的中间产物。常见的卟啉包括粪卟啉Ⅰ、Ⅲ，尿卟啉Ⅰ、Ⅲ，和原卟啉Ⅸ等。卟啉和卟啉前体（如氨基酮戊酸、卟胆原）的增多可能导致血卟啉病。以下因素可能导致卟啉和卟啉前体增多： 血红素合成障碍 本体阻遏物或操作基因突变 酶的缺陷：如尿卟啉原Ⅰ合成酶缺乏，导致卟啉原不能进一步环化成尿卟啉原；或尿卟啉原Ⅲ辅合成酶不足，导致卟胆原不能转变为尿卟啉原Ⅲ而只能转变为尿卟啉啉原Ⅰ型。 2. 其他因素 某些药物（如磺胺、巴比妥类、氯化奎宁、麻醉药等）、化学物质、中毒、感染、饮酒、劳累、精神刺激、月经和妊娠等也可能诱发卟啉病的发作。 三、病理变化 急性间歇性卟啉病的病理变化主要发生在肝脏，可见大量卟胆原沉积。皮肤病变除卟胆原外，还可见卟啉。肾脏也有卟胆原，而骨髓则很少。神经系统可能出现神经纤维脱髓鞘改变、细胞肿胀和退行性病变。皮肤病变表现为红斑、水疱、瘢痕形成和色素沉着。 四、治疗与预防 急性间歇性卟啉病的治疗主要针对病因，包括药物治疗、饮食调整和避免诱发因素。药物治疗包括降低血红素合成的药物和促进卟啉排出的药物。饮食调整包括限制富含铁的食物和酒精的摄入。避免诱发因素包括避免使用某些药物、避免过度劳累和精神刺激等。 五、预后 急性间歇性卟啉病的预后因人而异，多数患者通过合理的治疗和预防措施可以控制病情，减少发作。但部分患者可能存在严重并发症，需要长期治疗和监测。
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卟啉病，又称卟啉症，是一种由于血红素合成障碍导致的代谢性疾病。这种疾病主要由于体内参与血红素代谢的酶缺乏，导致卟啉含量异常增高，进而沉积在皮肤、消化系统和神经系统，引发一系列症状。其中，急性卟啉病是卟啉病的一种常见类型，其治疗首选药物为胡萝卜素。胡萝卜素能够有效降低体内卟啉含量，缓解症状。成人剂量通常为3毫克/千克/天，需口服4-6周，待出现掌跖黄染后逐渐减量至维持治疗量，维持治疗2-3个月。除了胡萝卜素，阳离子络合剂联合维生素E也是治疗急性卟啉病的重要药物。此外，患者还需注意去除各种诱因，避免日晒和外伤，外出时使用遮光剂。对于持续性的皮肤卟啉病，建议口服氯喹，至少需服用十个月。在日常生活中，急性卟啉病患者应禁饮酒、浓茶，忌食辛辣刺激食物。建议选择高糖、高蛋白质、少纤维素的食物，适当补充维生素，增加新鲜蔬菜的摄入。同时，保持规律的饮食和作息，避免暴饮暴食，戒烟限酒，适当运动，保持正常体重。注意防寒保暖，避免受凉，养成良好的生活习惯。卟啉病是一种较为罕见的疾病，但若不及时治疗，会对患者的生活质量造成严重影响。因此，患者应及时就医，在医生的指导下进行治疗。
我曾经有一个朋友，她的生活总是充满活力和阳光。然而，一次药物过敏住院后，她被诊断出患有卟啉症。从那以后，每当她晒太阳，皮肤就会起水泡，给她的生活带来了极大的不便和痛苦。在这个过程中，我看到了她从一个活泼开朗的女孩变成一个需要避免阳光的人。她的心情也随之低落，总是担心自己会再次发作。这种病不仅影响了她的外貌，也深深地影响了她的心理健康。我们开始寻找治疗方法，通过互联网医院进行线上问诊。医生告诉我们，卟啉症是一种罕见的遗传性疾病，目前还没有根治的方法。但是，可以通过一些措施来控制症状和提高生活质量。例如，避免日光暴露、穿戴防晒衣物、使用防晒霜等。同时，医生也建议她进行一些调理，包括饮食调整、保持良好的心态等。虽然这个过程很艰难，但我们都在努力。我们希望通过这些方法，能够帮助她恢复健康，重新找回生活的乐趣。
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