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Leber遗传性视神经病变需要做什么检查确诊?

Leber遗传性视神经病变需要做什么检查确诊?

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匿名用户

Thu Feb 10 18:57:31 CST 2022

医生回答

赵通
副主任医师

中日友好医院 眼科

中日友好医院 眼底科
1.体格检查
(1)视力检查:评估患者视力受损程度。
(2)色觉测试:患者可有红绿色盲症、无法辨认准确颜色。
(3)眼底检查:可分为急性期,慢性期和萎缩期。早期可见视盘充血水肿、盘周毛细血管扩张、盘周神经纤维层水肿,病情进展视盘颞侧水肿消退,颜色变的苍白,上下和鼻侧仍旧水肿充血,后期水肿全部消退,可见视盘苍白,视杯扩大,视盘周围血管白鞘等表现。
(4)视野检查:可显示视野损害的位置,评估病灶部位。
2.基因检测:
PCR-SSCP分析:是检测mtDNA片段序列变化或突变的一种简单而灵敏的基因突变的筛选方法。对病史已明确的本病患者进行mtDNA分子遗传学检测较易获得阳性结果。可确诊本病。
3.其他辅助检查:
(1)眼底荧光血管造影(FFA):在急性期视盘呈强荧光,血管高度扩张,视盘黄斑束毛细血管充盈、延缓缺损等,FFA检查可以早期发现有发病可能的患者及携带者,因此可用于遗传咨询,对无症状而有轻微血管改变者,有可能在数年后发病。
(2)脑诱发电位(EPS)及颅脑CT、MRI检查:部分病例可发现与多发性硬化相符的情况。也可帮助排除诊断。
(3)视网膜电图(ERG)检查:可用于与其他视神经病变的鉴别诊断。。

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  • 自从立秋后,天气是一天比一天凉爽,同时天气也是一天比一天干燥,再过些天马上就会有一批人,用水乳液脸蛰的疼,敷面膜脸蛰的疼,总之一抹东西脸就开始蛰的疼,尤其是在秋后,这就是叫秋后算账,所以现在就要把底子打好,你真的知道秋季怎么护肤吗?

    补水很重要

    不过秋季护肤也是按肤质来的,干性皮肤的人一定要注意补水,千万不能只用了水就睡觉,一定要在洗完脸之后敷片面膜,然后再涂上水精华乳液锁水,一部都不能少。当然敷面膜一周两到三次就够了。

    另外就是喝水,内补,多喝水让皮肤细胞丰满,这样虽然看起来会胖些,但是皮肤透亮透亮的好看呀。多喝水也会加快新陈代谢,这样对身体也是有好处的。

    平时注意清洁

    油性皮肤就在洗脸的时候一定要先深层清洁,用冷水和热水交替洗,热水清理毛孔后冷水再收缩毛孔,这样是最好的,油性皮肤在经过夏季的紫外线晒过,脸上会出现死皮,沉淀黑色素,脸上的死皮黑色素都要去掉,要先去掉这些之后再做护理才能被皮肤吸收,要不然用再多的水乳都被死皮隔离了,那就都是无用功了,切记要先去死皮再敷面膜,涂水乳进行皮肤护理。

    敏感肌的话就不要去死皮了,多用温和的产品进行补水就够了,敏感肌洗脸用温水会比较好,因为太冷或太热的水都会刺激到敏感肌。

    死皮要去掉

    毛孔疏通是护肤的基础,夏季皮肤油脂分泌旺盛,秋天来气温变凉,这个时候肌肤会积累很重的角质层,因此,这个时候,一定要注意去角质层。想想,假如你给肌肤穿上厚厚的毛衣,把养分隔离在外边,这样的话再多的养分也无法吸收。因此,秋天的时候,最好每周用一次去死皮膏,去掉死皮,这样的话才能保证养分进入肌肤。

    晚上护理很关键

    刚刚入秋的时候,可能你白天的时候还会感觉很炎热,像夏季一样。但是,秋天气温的一个特点就是“昼夜温差大”,很多人白天时候像夏季一样随便护理下肌肤,但是晚上你可要好好护理了。秋天时候,晚上护理很关键,晚上大概 10 来点的时候,只要是睡前,你一定要做好肌肤护理。

    洗完脸之后,敷一片面膜,当然,一周两次即可。平时,涂上精华露。睡一觉,第二天你的肌肤就白白嫩嫩的。睡眠也很重要哦,缺水、熬夜、脾气暴躁可是秋天皮肤的克星哦。

    肌肤也要“贴秋膘”

    肌肤要健康,就要身体也要补充足够多的养分,夏天的时候,因为天气炎热,很多人食欲不振,是减肥的好

  • 非淋菌性阴道炎的治疗方法主要包括一般治疗、药物治疗、物理治疗等。

    1.一般治疗:在患病期间,需要注意加强个人卫生情况,做好日常护理工作,保持私处部位的皮肤干净和干燥。其次要注意以清淡和容易消化的食物为主,避免摄入辛辣刺激以及容易引发过敏的食物,如辣椒、海鲜等,以免加重病情。

    2.药物治疗:如果是念珠菌感染者,可以先使用高锰酸钾,或碳酸氢钠液等冲洗干净外阴,然后采用抗真菌药栓进行治疗,如克霉唑、咪康唑等。对于细菌感染引起的患者,可采用抗生素药物进行治疗,如阿奇霉素、多西环素等。

    3.物理治疗:可以适当通过坐浴、热疗以及理疗等方法促进炎症的吸收,以及加速局部血液循环,缓解疼痛和瘙痒等不适。

    一旦出现非淋球菌阴道炎,需尽快到医院就诊,在医生的指导下进行合理治疗。

  • 纤维织炎的处理方法主要包括一般治疗和药物治疗等:

    1.一般治疗:

    (1)保暖和热敷:增加患处的温度和湿度,可以缓解疼痛和肌肉紧张的症状。热敷可以帮助促进血液循环,从而有助于缓解炎症。(2)按摩:适当的按摩可以帮助减轻肌肉紧张和疼痛,同时也可以促进患处的血液循环。

    (3)休息:避免过度的活动和压力,以免加重症状。适当的休息和放松可以减轻疼痛。

    2.药物治疗:消炎镇痛类的药物如布洛芬等可以帮助缓解疼痛,但需遵医嘱用药。也可以在医生指导下使用抗炎药、肌松弛剂等药物来减轻症状。

    如果确诊为纤维织炎,建议及时就医,并根据医生的建议进行相应的治疗。

  • 婴儿还是成长期,他的指纹腿纹随着他长大他会拉开的,问题不是很大,关键你要看他走路有没有平衡失调,肌肉有没有萎缩,肌张力有没有增高,这些非常重要。

  • 青光眼患者在发作时可应用放松技巧,如深呼吸、静坐放松等方法缓解紧张、急躁的情绪,以保持乐观情绪,积极配合医生治疗。

    平时生活中要保持良好的心境,可以通过琴、棋、书、画、旅游等陶冶情操;也可经常听些的音乐,因为优美的乐曲能促进分泌有益于健康的物质,安抚神经细胞活动,平衡心理。

     

     

    及时治疗别大意

     

    青光眼是一种严重的致盲性眼病,必须十分警惕,如不能早期发现、早期治疗,可以导致失明。因此,出现青光眼症状时应及时就医,根据医嘱采取综合治疗。

  • 足底筋膜炎是什么呢?吃什么药呢?

     

            临床实践中,足底筋膜炎跟跟痛症有一部分是相交叉的临床症状。其实,主体筋膜炎包含的就是脚跟和脚掌底下的一些韧带等处筋膜发炎了,但是这个炎症一般是无菌性炎症。我们都知道,我们人类的脚是有一个骨性的足弓,这也是为什么我们走路的时候,脚印它是一个偏心的印迹,并不是一个实心的脚掌印。而足底的筋膜炎就是足弓的这个韧带发生了炎症。

     

            有很多人群是由于过度的走路,过度的负重等超负荷的使用脚,从而出现磨损损伤。门诊看到的很多患者表现的就是足底韧带的发炎。有很多的原因,是因为穿鞋不当导致的。其实现在很多的广告当中说穿一些软底的鞋,其实软鞋对脚并不是很健康的。因为穿着软鞋走路的过程当中,会使脚底呈现一个过度的屈曲,这样的话对脚底的韧带是没有保护作用的。所以这样的患者到门诊之后,我们一般是建议穿硬底鞋,这样的话对脚底是有一个保护作用。有很多患者在换了一双适当的鞋之后,明症状就会明显的缓解。

     

            如果在经过上述的改善之后没有缓解,那么我们建议做一些局部的,外用的擦药,可以贴一些止疼的伤湿止痛膏,再服用一些消炎止痛药。再做一些进一步的按摩推拿处理。另外,还可以适当的每天坚持温水足浴泡脚,温水里面还可以加一些红花、花椒等中草药,效果会比较好。

  • 胸腺瘤1B期,术后是否需要治疗吗,要看手术中间的情况。如果手术中间,胸腺瘤跟周围的粘连还是比较完整包膜,中间肿瘤也不大,这种情况相对好一点。一般情况还是主张补一定剂量的射线,只是根据情况再决定,放射靶区大小和放射剂量的问题。

  • 肱骨就是上肢的上臂,它由肱骨头、肱骨干和远端的肱骨远端构成。肱骨骨折,通常分为肱骨头骨折,肱骨近端骨折,肱骨干骨折和肱骨远端骨折,不同的骨折,临床会采取不同的治疗方案。

    如肱骨头粉碎性骨折肱骨头 50%压缩,所做的方法是采取肩关节置换。肱骨外科颈骨折,采取手术治疗或者是保守治疗,如果骨折移位不明显,采取保守治疗。

    如果骨折移位明显,甚至旁边出现了神经血管的损伤,建议考虑手术治疗。如果是肱骨干骨折,一般来讲进行手术治疗,因为旁边的周围肌肉,对骨折移位产生明显影响。如果是肱骨远端肌肱骨髁骨折,包括内髁骨折和外髁骨折,建议手术治疗。

  • 没有五类人易患上面神经炎的说法,通常有感染、糖尿病、脑卒中、肿瘤等患者容易得面神经炎。

    1.感染:常见的感染包括真菌性脑炎、细菌性脑炎、病毒性脑炎、中耳炎、腮腺炎、莱姆病等,这类人群感染可能扩散到面神经,比较患面神经炎。

    2.糖尿病:糖尿病可并发周围神经病变,从而引起面神经炎。

    3.脑卒中:包括脑出血、脑梗死等患者,如果梗死部位位于面神经中枢,也容易出现面神经麻痹,从而引起面神经炎。

    4.肿瘤:听神经瘤、脑膜瘤、脑干肿瘤等压迫面神经中枢,都可以引起面神经炎。此外,还有其他的原因,包括外伤等也会出现面神经炎的情况.建议及时就医,查找原因,积极治疗。

  • 长久站立时,下肢门静脉回流困难,直肠静脉没有静脉瓣膜以及直肠上下静脉血管壁薄弱,是形成痔疮的一个基础,直接病因有如下几种:

    • 一:是局部的刺激和饮食的不洁,肛门部受冷、受热、便秘、腹泻、过量饮酒和多吃辛辣食物,往往容易形成痔疮,导致下肢静脉充血,影响静脉血液的回流障碍。
    • 二:是腹内压力的增加,由于子宫肌瘤、卵巢肌瘤、前列腺肥大,妊娠、饮食过饱、蹲厕过久,也造成压力增加而导致经脉点回流。
    • 三:是肛门静脉压力增加,肝硬化、肝充血和心脏功能代偿不全,也可以使肝静脉出现压力增高,影响静脉回流,痔疮的形成。
    • 四:是习惯性的便秘,习惯性的便秘又称功能性的便秘,是指每周排便少于三次,排便经常感觉到困难易形成痔疮。

接诊医生
赵通
副主任医师

中日友好医院 眼底科

中日友好医院< 眼底科
擅长: 白内障,青光眼,干眼症,结膜炎等眼科常见病。糖尿病视网膜病变,视网膜静脉阻塞,黄斑变性,玻璃体积血,视网膜脱离等疾病的激光、玻璃体注药、手术的综合治疗。
擅长: 白内障,青光眼,干眼症,结膜炎等眼科常见病。糖尿病视网膜病变,视网膜静脉阻塞,黄斑变性,玻璃体积血,视网膜脱离等疾病的激光、玻璃体注药、手术的综合治疗。

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