揭秘五代十人患癌背后的基因秘密：林奇综合征的真相

一家五代竟然有10人患癌！2005年，南京的赵大姐被诊断出患有结肠癌，之前她的外公、父母都曾患过肠癌。随后，赵大姐的女儿、两个妹妹和一个弟弟也相继发现了肠癌症状。十多年间，家族五代人中总共有10人先后被诊断出癌症，其中8个是肠癌，2个是卵巢癌，这让她和家人异常担忧。

通过基因检测，困扰这家人多年的癌症梦魇终于解开，赵大姐一家都是由于错配修复基因突变导致的林奇综合征（肠癌的一种）。通过基因检测，家族13人中有8人携带突变基因，而携带的8人中有5人都曾患过肠癌！

林奇综合征是一种常染色体显性遗传性疾病，占全部大肠癌的5%-15%，有50%的可能会传给下一代，而一旦有了这个突变基因，患癌率高达80%，甚至切除了癌变的肠子后，仍有得肠癌的可能。与此同时，由于林奇综合征的遗传性，突变的基因会逐代累积增多，每一代的发病时间都可能比上一代提前。

林奇综合征不仅发生大肠的恶性肿瘤，也可发生子宫内膜癌、胃癌、卵巢癌、小肠癌、输尿管和肾盂癌、脑癌、胆管癌、皮肤癌等肠外恶性肿瘤。遗传因素在林奇综合征发生中具有决定性因素，及时诊断林奇综合征并进行家系调查，对降低患者及其家族中大肠癌、子宫内膜癌等林奇综合征相关肿瘤的发生率、死亡率意义重大。

林奇综合征主要有四种基因缺陷造成的，这四种基因分别是MLH1、 MSH2、MSH6、 PMS2。这四种基因医学上称为错配修复基因（MMR）。错配修复基因指令产生的错配修复蛋白，是基因修复蛋白，相当于“微型机器人”，对基因进行监视，当DNA复制出错时，错配修复蛋白对错误复制的DNA进行“纠错”。因此，MLH1、 MSH2、MSH6、 PMS2这四个错配修复基因是人体内DNA复制过程中的纠错“警察”。

由于林奇综合征本质在于MLH1、 MSH2、MSH6、 PMS2四个基因的遗传缺陷，基因诊断已成为林奇综合征的“金标准”。如果检查出基因缺陷，就要开展家系筛查，即所有亲属都要针对相应的基因缺陷开展检查。

慢慢告别遗传魔咒得靠产前筛查。由于林奇综合征属于基因突变方面的遗传病，目前尚无有效治疗手段，但只要做到针对性的定期、全面的检查，采取必要的预防措施，避免林奇综合征的发生是完全可以的。携带突变基因的人要定期体检，了解自己的患病风险，要求家庭成员中未生育的人在怀孕时要做产前筛查，看受精卵是否携带有突变基因，保证他们的后代不携带突变基因，慢慢告别遗传病。

家族成员有两人以上患有癌症的或是同一个病人同时患有两种癌，抑或是得过癌症的病人在其他部位又发现癌症的人，都是高危人群，出现这样的情况，很大可能由基因突变引起，特别是消化道系列的癌症如胃癌、肠癌等以及妇科方面的卵巢癌都要引起注意，建议必要时候做基因筛查。