超声软指标在胎儿染色体异常监测中的应用与意义

在妊娠中期，超声检查可以发现一些明确的胎儿结构异常和超声软指标。这些超声软指标并非病理性指标，但可用于评估染色体异常的风险。目前研究较充分的超声软指标包括：脉络丛囊肿、心内强回声、颈后皮肤增厚、肠管强回声、肾盂扩张、长骨短、鼻骨缺损或发育不良、轻度侧脑室增宽和单脐动脉等。

超声软指标的表现与临床意义如下：脉络丛囊肿在胎儿头颅的轴面可见，位于侧脑室，可为单发或多发，单侧或双侧，表现为脉络丛内的局限性无回声区。心内强回声指在乳头肌或任意心室内出现的回声与骨质强度类似的微小钙化灶。颈后皮肤增厚是妊娠中期最早发现的超声软指标之一，也是最有预测价值的指标之一。肠管强回声可分为局灶、多灶或弥散强回声3种。肾盂扩张较为常见，发生率为0.3%～4.5%。长骨短可作为染色体异常的指标之一。鼻骨缺损或发育不良是非常重要的超声指标，对21-三体有重要预测价值。轻度侧脑室增宽增加胎儿染色体异常的风险，并使神经系统远期发育异常的可能性增加10%～30%。单脐动脉是指脐带中存在1根脐动脉和1根脐静脉。

超声软指标的产前咨询中，如果存在单一超声软指标或多个超声软指标，可以引入似然比概念，根据似然比数值，与血清学筛查结果相结合综合评估，如果存在染色体异常风险，建议行介入性产前诊断。同时应注意，绝大多数超声软指标的染色体异常风险似然比只针对21-三体，而有的超声软指标可能与其他染色体异常相关，例如脉络丛囊肿与18-三体相关，应该向孕妇及家属明确说明。