NTCP缺陷病患儿的临床特征、实验室检查结果及预后分析

本研究对113名NTCP缺陷病患儿进行了深入探讨，旨在揭示其临床和实验室特征。结果显示，高达99.12%的患儿出现了高胆汁酸血症，且新生儿期高间接胆红素血症的发生率明显高于健康对照组。同时，婴儿早期暂时性胆汁淤积性黄疸、肝酶升高和维生素D缺乏的发生率也显著高于健康对照组。

通过对症支持治疗，所有患儿的预后良好。然而，部分患儿接受了肝穿刺活检、手术探查和高通量测序等检查和治疗。这些结果表明，NTCP缺陷病不仅是导致顽固的高胆汁酸血症的重要原因，还可能引起新生儿期高间接胆红素血症和婴儿早期胆汁淤积性肝炎。因此，早期诊断和治疗对于避免不必要的检查和治疗至关重要。