Y染色体微缺失：无精子因子、男性不育的重要原因

Y染色体是男性性染色体中的一条，承载着性别决定因子和“精子生成基因”。这类基因的异常与无精子症的发生密切相关，因此被称为“无精子因子”（AZF）。AZF并非单一基因，而是可能包含多个基因的大家族。其缺失会影响精子生成，且常规方法难以检测，称为Y染色体微缺失。

AZF的缺失对精子生成的影响各异。AZFa区缺失最为严重，通常表现为唯支持细胞综合征或早期的生精阻滞，精液中无精子，并伴有睾丸体积缩小。AZFb区缺失的患者则表现为生精阻滞，睾丸内可见生精细胞但无精子生成。AZFc区缺失的患者情况复杂，部分生精小管内仅有支持细胞，部分生精小管内可见精原细胞、精母细胞、精子细胞甚至精子，精液检查结果为严重少精，偶尔可见少量活动精子，但畸形精子明显增多。

因此，对于无精、严重少精或畸形精子症的男性不育患者，Y染色体微缺失是必须检查的项目。对于此类患者，如果没有精子，可以选择人工授精助孕；如果有精子，可以选择卵胞浆内单精子注射助孕。由于Y染色体微缺失遗传给儿子的概率很高，但不会遗传给女儿，因此在卵胞浆内单精子注射的基础上进行胚胎植入前遗传学诊断是一个不错的选择。