苯丙酮尿症多久复查一次

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作者信息:武汉大学中南医院 儿科 副主任医师 张晓

苯丙酮尿症如果在出生后三天,相关的检查提示有异常,则建议在一个月后再复查一次。

苯丙酮尿症主要可以引起婴幼儿的一系列精神与临床症状异常,包括精神方面有智力低下、容易兴奋、多动、惊厥、肌张力增高、腱反射亢进等,同时苯丙酮尿症患者可能会出现以下症状:

一、生长发育迟缓,除躯体生长发育迟缓外,未经治疗者在4~9个月之间开始有明显智力发育迟缓,语言发育障碍。以后智力低下的程度不等,约60%属于重型低下,也就是智商低于50以下,其余为中、轻型,只有1%~4%未经治疗的典型苯丙酮患儿智商大于80。

二、神经精神表现,由于有脑萎缩而有小脑畸形,反复发作的抽搐,但随年龄增大而减轻。肌张力增高,腱反射亢进。常有精神行为异常,如兴奋不安、多动、攻击性行为等。

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