小儿家族性低血磷性佝偻病的原因是什么
小儿家族性低血磷性佝偻病是一种常见的遗传性代谢疾病,其核心问题在于肾小管对磷酸盐的重吸收功能受损,导致血磷水平下降。这种疾病主要分为两型,Ⅰ型是由于1,25-二羟维生素D3的生成减少,Ⅱ型则是由于细胞对1,25-二羟维生素D3的反应降低。
该病的病因主要与X染色体上的PHEX基因突变有关,导致肾小管回吸收磷减少,进而引起肠道吸收钙、磷不良。男性患者只能将此病传给女孩,而女性患者则可以将致病基因传给男孩和女孩。
治疗方面,主要采用药物治疗,如磷酸盐补充剂、维生素D及其衍生物等。同时,注意患者的饮食,增加富含钙、磷的食物摄入,如奶制品、坚果等。
除了药物治疗,患者还需要进行适当的运动,以促进骨骼发育。此外,家长需要密切监测患者的病情,定期进行复查,以便及时发现病情变化,及时调整治疗方案。
在我国,小儿家族性低血磷性佝偻病主要在儿科和内分泌科进行诊断和治疗。医生会根据患者的具体情况,制定个性化的治疗方案。
总的来说,小儿家族性低血磷性佝偻病是一种需要长期治疗的疾病,患者及其家属需要保持良好的心态,积极配合治疗,才能提高生活质量。
推荐医生列表
朱为国
南方医科大学南方医院 小儿内科
好评0.9949 | 接诊量683
擅长: 1.喂养困难和乳糖不耐受症。2.过敏性体质(湿疹、过敏性胃肠炎和过敏性鼻炎咳嗽)。3.早产儿门诊管理。4.发育评估落后儿童的康复治疗与训练。5.儿童长期反复发作性腹痛。6.益生菌的临床应用。 其他擅长: 新生儿疾病(顽固性黄疸、乳糖酶缺乏、腹泻、吐奶、腹胀、哭闹、肠绞痛、消化不良、鹅口疮、喂养困难、母乳不足、睡眠困难、先天性喉喘鸣、新生儿贫血、产瘤、头皮血肿、脐炎、脐膨出、斜颈、耳廓畸形、皮肤血管瘤、早产儿),过敏性疾病(婴儿湿疹、牛奶蛋白过敏、消化道和呼吸道过敏、过敏性胃肠炎、过敏性鼻炎咳嗽),儿童营养与保健(营养不良、儿童免疫力低下、体弱多病儿、多汗、佝偻病、微量元素缺乏症、身材矮小等),小儿神经与康复(新生儿窒息和缺血缺氧性脑病康复期、脑性瘫痪、智力低下、发育落后、神经心理评估、智力测定、康复治疗),难治性呼吸系统和消化系统疾病(反复呼吸道感染、长期咳嗽、反复腹痛、消瘦、长期腹泻或便秘),小儿血液病和造血干细胞移植(小儿贫血、蚕豆病、地中海贫血、再障贫血、白血病和淋巴瘤)等。
¥99.0 起
问医生
杨瑾
哈尔滨市妇幼保健计划生育服务中心 小儿内科
好评0.9997 | 接诊量17242
擅长: 擅长儿童上呼吸道感染,生长发育监测,喂养问题,微量元素缺乏,佝偻病,贫血等儿童营养性疾病,新生儿疾病筛查(足跟血异常),苯丙酮尿症,先天性甲状腺功能减低症,遗传代谢病的诊治和随访,串联质谱报告的咨询和解读
¥75.0 起
问医生
李越
葫芦岛市中心医院 中医儿科
好评0.9961 | 接诊量16535
擅长: 擅长中西医结合治疗儿科疾病,临床经验丰富,治疗小儿咳嗽,发烧,小儿肺炎,小儿哮喘,新生儿黄疸,儿童过敏,过敏性紫癜,小儿湿疹,小儿鼻炎,小儿腹泻,遗尿症,新生儿疾病,身材矮小,佝偻病,婴幼儿保健,婴幼儿喂养,小儿胃炎,小儿厌食,小儿消化不良,小儿腺样体肥大,手足口病等等儿科常见病多发病。
¥39.0 起
问医生
陈婷
苏州大学附属儿童医院 小儿内分泌科
好评1.0 | 接诊量357
擅长: 儿童内分泌疾病:矮小,性早熟,糖尿病,甲亢,甲减,肾上腺皮质功能不全,肾上腺皮质增生症,垂体疾患,性发育异常,特纳综合征,由于化疗/造血干细胞移植/药物等造成的内分泌功能障碍。 代谢性骨病:各种类型的佝偻病,包括低磷佝偻病;低磷酸酶血症,成骨不全,McCune Albright综合征,甲状旁腺功能减退症,假性甲状旁腺功能减退症,脊柱骨骺发育不良等。 各种罕见病的遗传咨询。
¥60.0 起
问医生
本文由作者上传,文章内容仅供参考。如有相关事宜可联系jdh-hezuo@jd.com
反馈
大家还在看
三个月宝宝脱发正常吗
#宝宝脱发 #宝宝脱发 #真菌感染 #三个月宝宝 #真菌感染 #维生素D缺乏 #佝偻病 #头皮问题 #维生素D #佝偻病 #头皮问题 #婴儿护理
如何预防佝偻病
#缺钙 #缺钙原因 #鱼肝油 #骨骼发育 #佝偻病预防 #维生素D补充 #儿童骨骼发育 #佝偻病 #维生素D #鱼肝油作用
引起维生素D中毒症的原因是什么
#维生素D中毒症 #维生素D过量 #高钙血症 #慢性疾病 #维生素D中毒 #高钙血症 #慢性疾病 #维生素D #钙代谢 #钙代谢紊乱
孕妈咪和胎宝宝如何交流?
#孕期营养 #孕期营养 #母子关系 #胎教 #胎教方法 #孕期保健 #母子互动 #胎儿发育 #孕期运动 #孕期互动 #胎儿发育 #孕期运动
宝宝睡觉蹬腿摇头抓脸怎么处理
#钙磷代谢 #宝宝睡眠 #儿童健康 #宝宝睡眠问题 #儿童健康 #佝偻病 #维生素D #维生素D缺乏 #佝偻病症状 #预防佝偻病
饮食决定智力!9种食物越吃越聪明
#大脑发育 #大脑发育 #健脑食物推荐 #健脑食物 #儿童智力 #健脑食物 #智力提升 #儿童营养食谱 #营养饮食 #儿童营养 #营养饮食 #儿童营养 #儿童智力发展 #儿童大脑
呼和浩特夏季婴儿缺钙的预防和治疗策略
#儿童佝偻病 #婴儿多汗 #婴儿缺钙 #儿童佝偻病 #婴儿多汗 #治疗策略 #钙缺乏症 #维生素D缺乏症 #钙缺乏症 #维生素D缺乏症 #婴儿夜惊 #呼和浩特夏季 #预防措施 #婴儿夜惊
如何改善孩子驼背问题
#脊柱侧凸 #姿势矫正 #脊柱侧凸 #姿势矫正 #手术治疗 #手术治疗 #补钙 #儿童驼背 #佝偻病 #儿童驼背 #佝偻病 #站姿 #坐姿 #扩胸运动
关于宝宝长高的6大误解
#遗传因素 #遗传因素 #营养补充 #骨龄 #营养补充 #骨龄 #儿童生长发育 #身高管理 #儿童身高 #身高管理 #运动锻炼 #运动锻炼 #生长发育
龙牡壮骨颗粒要按照说明书的服用方法去服用吗?
#龙牡壮骨颗粒 #用药指导 #龙牡壮骨颗粒 #用药指导 #佝偻病 #软骨病 #夜惊 #佝偻病 #软骨病 #夜惊 #维生素D #儿童保健 #多汗 #消化不良 #儿童保健 #多汗 #消化不良 #儿童用药 #保健品 #钙 #食欲不振 #发育迟缓 #食欲不振 #发育迟缓
佝偻病医院推荐专家
佝偻病地区推荐专家
佝偻病 患友问诊
*本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅
0
0
0