苯丙酮尿症的发病机制
苯丙酮尿症
为常染色体隐性遗传病
我国发病率1/16500
生化基础：肝脏苯丙氨酸代谢途径
酶缺陷导致苯丙氨酸代
谢障碍
后果：①体内苯丙氨酸及旁路代谢产物大
量堆积，损伤神经系统；
②大量苯丙酮酸及代谢产物苯乙酸、
苯乳酸从尿中排出；
临床表现：智力低下、癫痫发作和色素减少
发病机制
苯丙氨酸是人体八种必须氨基酸之一。正常儿童每日需要苯丙氨酸摄入量为200~500mg，其中1/3合成蛋白质，2/3在肝脏代谢转化为酪氨酸。
苯丙氨酸代谢途径
经典型PKU（PAH缺乏）发病机制
非经典型PKU（BH4缺乏）发病机制
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