儿童苯丙酮尿症的临床表现

临床表现

• 经典型 PKU：占 95%~99%，出生时可无任何临床表现，通常 3~6 个月初现症状。重症患儿生后一周可出现症状，如吸吮差，自主运动减少等；
• 非经典型 PKU：占 1%~5%，神经系统症状出现早且更为严重；重度 6-PTS 缺乏症早产率较高，出生体重较低；
• 未经治疗 PKU 患者所生子女

经典型 PKU 临床表现

• 中枢神经系统症状：小头、智力低下，表情呆滞、语言发育落后、行为异常、多动，1/4 可有癫痫发作，肌痉挛，少数肌张力增高或腱反射亢进；
• 外貌：毛发、皮肤、虹膜色泽变浅，蓝眼珠，湿疹，尿液汗液散发鼠尿臭味；

非典型 PKU 临床表现

• 发病率：占 PKU 1%~5%
• 神经系统症状：出现早且更为严重，智力严重低下，四肢肌张力增高或减低，手足徐动，震颤，角弓反张，顽固性惊厥发作；
• 余症状同经典型 PKU。

未经治疗 PKU 患者所生子女

• 小头畸形、智力低下、
• 生长落后、心脏畸形