小儿眼病之视网膜母细胞瘤
吴波
今天我们来讲讲一个相对严重的疾病—视网膜母细胞瘤。
什么是视网膜母细胞瘤？
视网膜母细胞瘤（retinoblastoma，RB）是婴幼儿最常见的眼内恶性肿瘤，严重危害患儿的生命及视功能，其发病率占儿童恶性肿瘤的 2%~4%，其患病率为 1/20000~1/15000，其中约 95% 发生在 5 岁以前。单侧眼发病多见，也可表现为双侧性甚至“三侧性”，（所谓三侧指除双眼发病外，颅内蝶鞍或松果体出现原发肿瘤）。本病可能与放射暴露、高龄双亲、父母职业、试管受精、人类乳头瘤病毒（HPV）感染等有关，同时近40%的病例与遗传相关。
视网膜母细胞瘤的临床表现
目前我们国内习惯把视网膜母细胞瘤分为4期（眼内期、青光眼期、眼外期及全身转移期），不同阶段的患者临床表现各有差异。
对于病变尚处于眼内期的婴幼儿患儿，可能尚无法表达视力的问题，所以多由家长在拍照或是其他有灯光照射时患儿眼睛“发光”时才发现，也就是我们常说的“白瞳征”、“猫眼”。此外患儿还可伴有斜视。年龄较大的儿童可以主诉视力下降或眼前黑影。
上图为一个典型的左眼“白瞳征”患儿
上图为视网膜母细胞瘤眼内期模拟剖面图
当眼内肿瘤进一步生长，病变进入青光眼期，此时患儿可进一步表现出眼红不适，眼痛、虹膜红变，瞳孔散大，角膜雾状水肿等。
肿瘤的生长突破眼球壁时即进入眼外期，此时若肿瘤向前生长则可表现为突出眼球的肿块，向后生长时可推挤眼球，使得眼球突出，此期可有结膜明显的充血水肿及眼球运动功能障碍等表现。
如肿瘤继续生长，可转移至眼眶其他组织，向后可进入颅内，也可经由淋巴管、血液等出现全身转移，最终导致死亡。
视网膜母细胞瘤的治疗
目前对于视网膜母细胞瘤治疗原则是在能保生命前提下尽量保住眼球甚至视功能，根据患者肿瘤生长程度，选择包括冷冻治疗、激光治疗、局部或全身化疗以及手术等治疗手段。
视网膜母细胞瘤是儿童最常见的恶性肿瘤之一，但如果能做到早发现、早诊断、早治疗，可能达到保眼球甚至保视力的治疗效果。但很多开始出现明显症状后进行诊治，保眼率不高，因此重视产前预防性筛查、产后婴幼儿期眼部定期检查，特别是有视网膜母细胞瘤家族病史的患者，更应引起重视。
主要参考资料：中国视网膜母细胞瘤诊断和治疗指南（2019年），中华眼科杂志 2019-10 第 55 卷第10期
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