产前检查不纠结，教你如何选择

孕期有一项非常重要的检查项目，就是筛查唐氏综合症，但由于能筛查这个疾病的检查有很多种，如血清学唐氏筛查、无创DNA、羊水穿刺等，所以总会遇到一些准妈妈纠结到底需要做哪一个，如果是有选择困难症的准妈妈，那就更拿不定主意，下面就来教教大家怎么选择比较好。

唐筛（即血清学产前筛查）

 

方法

 

抽取孕妇外周血，检测血清中的一些生化指标，结合孕妇的年龄、孕周、体重等，计算胎儿发生唐氏综合征、18三体综合征、开放性神经管缺陷的风险度。

 

分类

 

根据采血时孕周分为早期唐筛（9～13+6周）和中期唐筛（15～20+6周），中期唐筛可以根据检测的血清学指标多少分为二联、三联、四联筛查。

 

推荐指数

 

早-中孕期联合筛查＞孕早期唐筛（NT+血清学生化指标）（尤其适用于双胎）＞ 孕中期四联筛查＞孕中期三联筛查＞孕中期二联筛查。

 

结果处理：

 

唐氏综合征或18三体综合征结果为高风险建议行产前诊断即羊水穿刺；开放性神经管缺陷高风险，建议行超声产前诊断。唐氏综合征或18三体综合征结果为临界风险建议行无创DNA产前检测。若为低风险建议常规产检。

 

优势：

 

①操作性：强，只需抽取2-3ml孕妇外周血。

 

②检测时限：早孕期即可检测。（早筛：9～13+6周；中筛:15～20+6周）。

 

③价格：三者中最低。

 

报告时间：短，采血后七个工作日。

 

局限性：检出率60％～80%时，影响风险评估的因素较多，质控困难。

 

无创DNA产前检测是什么？

抽取孕妇外周血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的胎儿游离DNA进行测序，并将测序结果进行生物信息学分析，得出胎儿患染色体非整倍体疾病（唐氏综合征、18三体综合征、13三体综合征）的风险。

 

优势：

 

①比唐筛更准确，比羊穿更安全。

 

②操作性：强，只需抽取10ml孕妇外周血。

 

③检测时限：早期即可检测，时间长。适宜孕周为12～22+6周。

 

④报告时间：较短，采血后十个工作日。

 

局限性：价格较贵。

 

检测范围：目前只针对唐氏综合征、18三体综合征、13三体综合征进行检测，不能完全覆盖23对染色体。

 

特别适合：

 

①拟进行唐筛且经济条件允许的孕妇；

 

②错过唐筛的孕妇；

 

③唐筛临界风险的孕妇；

 

④有介入性产前诊断禁忌证（如先兆早产、发热、出血、感染未愈等）的孕妇；

 

⑤对羊水穿刺极度焦虑的孕妇。

 

比较适合：

 

①唐筛高风险的孕妇：风险度低于1/50；

 

②高龄孕妇：35～39岁；

 

双胎妊娠孕妇。

 

【特别提醒】建议经遗传咨询医师或产科医师充分知情后选择。

 

介入性产前诊断手术是什么？

通过有创的穿刺技术获取胎儿成分（如羊水、脐带血、胎盘绒毛组织）的手术，主要包括：羊膜腔穿刺术、脐静脉穿刺术、绒毛取材术。通常说的羊穿或羊水穿刺就是指羊膜腔穿刺术，是在超声定位或引导下，用穿刺针穿过腹壁、子宫肌层及羊膜进入羊膜腔，抽取羊水的技术。通过抽取约20ml羊水，得到羊水中的胎儿脱落细胞，进而利用这些细胞诊断胎儿是否患有某些先天性疾病。

 

优势：

 

①地位：是胎儿染色体病诊断的“金标准”。

 

②检测范围：能检测胎儿所有的染色体数目异常以及大片段的染色体结构异。

 

检测时限：较长，＞16周，适宜孕周为16～22+6周。

 

局限性：

 

①有流产风险：流产率约0.2%～1%。

 

②影响因素：有细胞培养失败，无法获取结果的可能。

 

③报告时间：长，穿刺后3～4周（根据检测的项目不同而有差异）。

 

小贴士：哪些人应该选择羊穿？

①预产期年龄大于35岁的孕妇（唐氏综合征及其他染色体异常发生率增加，尤其是40岁以上）；

 

②产前筛查高风险人群（尤其是无创DNA检测高风险、唐筛风险度在1/50以上、早孕期NT＞3.5mm等）；

 

③曾生育过染色体病患儿的孕妇；

 

④产前检查怀疑胎儿患有染色体病的孕妇（如超声提示胎儿结构畸形、宫内生长发育迟滞等）；

 

⑤夫妇一方为染色体异常携带者；

 

⑥孕妇可能为X连锁遗传病基因携带者；

 

⑦其他：如曾有不良孕产史或特殊致畸因子接触史者。

 

穿刺禁忌证：

 

术前感染未治愈或手术当天感染及可能感染者；

 

中央性前置胎盘或前置、低置胎盘有出血现象；

 

先兆流产未愈者。

 

【特别提醒】

 

建议经遗传咨询医师或产科医师充分知情后选择。前面分析了不同检查方法各自的优劣，那对孕妇来讲，每个人的情况都有不同，应该怎样选择合适自己的检查呢？

 

经济实惠型组合

 

唐氏筛查 → 无创DNA或羊水穿刺

 

先做唐氏筛查，高风险或伴发其他危险因素再做无创DNA或者羊水穿刺，此组合费用低，安全，因为无创的加入，羊水穿刺的孕妇数量会大幅减少。但此组合会漏掉约10%的唐氏患儿。适合无高危因素普通孕妈，勤俭持家型。

 

豪华型组合

 

无创DNA → 羊水穿刺

 

不做唐氏筛查直接做无创DNA，无创高风险或伴发其他危险因素再行羊水穿刺，因为无创的直接应用，此组合费用高，检出率高，能检出99%唐氏患儿。此组合的瑕疵是会遗漏极少数的染色体结构异常患儿。适合无高危因素普通孕妇。

 

精确型组合

 

高危因素 → 羊水穿刺

 

此组合检出率最高，能检测出所有染色体的数目异常，如加做SNP基因芯片能检出染色体微缺失、微重复、杂合性缺失及单亲二倍体。特别适合那些有过异常生育史、家族史及伴发其他高危因素的孕妈。