朱莉的乳腺去哪了
2013 年,美国好莱坞著名影星安吉丽娜·朱莉在纽约时报撰文,《我的医疗选择》中说接受预防性乳腺切除防止得乳腺癌。2015 年 3 月 24 日朱莉于宣布,由于担心罹患卵巢癌,她已经切除了卵巢和输卵管。
“略施脂粉微颔首,酥胸半露脂玉白”。自古以来,我们就把乳房视为女性美的重要特征。现代女性更加勇于追求乳房的美,各种护胸、整形、穿衣修饰。然而,安吉丽娜朱莉这个全世界最性感的女人却主动切除了自己的双乳!这个缘由又是哪里来的呢?这个要从 2007 年说起,这一年朱莉的妈妈年因卵巢癌去世,年仅 56 岁,纵然再有钱,也无力回天。她的母系家族有乳腺癌、卵巢癌的家族史,所以她很紧张啊,担心会不会被遗传,就找到了一家基因公司去检测结果很不幸,她遗传了她妈妈的抑癌基因 BRCA1 突变,通过咨询评估计算,她终身患乳腺癌的概率高达约 87%,患卵巢癌的概率高达约 50%,也就是说这辈子她可能难逃生癌的厄运!所以,就出现了上面说的那一幕。为了预防患癌,朱莉选择了保留乳头乳晕的双乳切除,并作了假体整形,外观上看不出明显差异,2015 年又行了双侧输卵管卵巢切除,从而将患乳腺癌和卵巢癌的风险降至 5%以下。
重点来了
那么什么又是 BRCA 基因呢?BRCA(breast cancer susceptibility gene,BRCA )中文名字:乳腺癌易感基因,包括 BRCA1 和 BRCA2,是重要的抑癌基因。BRCA1/2 基因在调节人体细胞的复制、遗传物质 DNA 损伤修复、细胞的正常生长方面有重要作用。如果 BRCA1/2 基因发生了突变,那么它所具有的抑制肿瘤发生的功能就会受影响。
研究表明,5%~10%的乳腺癌患者具有明确的遗传基因突变,称之为遗传性乳腺癌(hereditary breast cancer,HBC),其中 BRCA1/2 基因突变占 15%。据估计,BRCA1 和 BRCA2 基因突变的人群到 75 岁时乳腺癌的发病率为 80%,卵巢癌的发病率为 60%,而胰腺癌和结肠癌的风险增高 3-4 倍。
所以 BRCA 检测具有重要的临床意义。那么什么人需要检测 BRCA 基因,以及发现了 BRCA 基因突变又该怎么办呢?
预知后事,且看下回分解!