苯丙酮尿症,又称苯丙氨酸羟化酶缺乏症,是一种常见的氨基酸代谢障碍疾病。该病主要由于苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,使苯丙氨酸在体内蓄积,进而引发一系列临床症状。
苯丙酮尿症的主要症状包括智力低下、生长发育迟缓、皮肤干燥、湿疹、行为异常等。若不及时治疗,患者可能出现癫痫发作、精神障碍、肾脏损害等严重后果。
苯丙酮尿症的诊断主要依靠实验室检查,包括尿三氯化铁试验、血清苯丙氨酸浓度测定、脑电图等。此外,DNA分析可进行产前诊断,有助于早期发现和干预。
苯丙酮尿症的治疗以饮食控制为主,通过限制苯丙氨酸的摄入,降低血苯丙氨酸浓度。治疗过程中,需定期监测血苯丙氨酸浓度,并根据病情调整饮食方案。此外,部分患者可能需要补充维生素、矿物质等营养素。
苯丙酮尿症患者应定期到专科医院就诊,接受专业医生的指导和治疗。同时,加强日常保养,保持良好的生活习惯,有助于提高患者的生活质量。
苯丙酮尿症是一种可防可治的遗传性疾病。通过早期诊断、早期干预,患者可以像正常孩子一样健康成长。

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