苯丙酮尿症是什么病

苯丙酮尿症，又称苯丙氨酸羟化酶缺乏症，是一种常见的氨基酸代谢障碍疾病。该病主要由于苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低，使苯丙氨酸在体内蓄积，进而引发一系列临床症状。

苯丙酮尿症的主要症状包括智力低下、生长发育迟缓、皮肤干燥、湿疹、行为异常等。若不及时治疗，患者可能出现癫痫发作、精神障碍、肾脏损害等严重后果。

苯丙酮尿症的诊断主要依靠实验室检查，包括尿三氯化铁试验、血清苯丙氨酸浓度测定、脑电图等。此外，DNA分析可进行产前诊断，有助于早期发现和干预。

苯丙酮尿症的治疗以饮食控制为主，通过限制苯丙氨酸的摄入，降低血苯丙氨酸浓度。治疗过程中，需定期监测血苯丙氨酸浓度，并根据病情调整饮食方案。此外，部分患者可能需要补充维生素、矿物质等营养素。

苯丙酮尿症患者应定期到专科医院就诊，接受专业医生的指导和治疗。同时，加强日常保养，保持良好的生活习惯，有助于提高患者的生活质量。

苯丙酮尿症是一种可防可治的遗传性疾病。通过早期诊断、早期干预，患者可以像正常孩子一样健康成长。