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苏州市吴江区第一人民医院,苏州第九人民医院苯丙酮尿症专家

简介:

苏州市第九人民医院,始建于1936年,是苏州大学附属苏州九院、徐州医科大学苏州湾临床学院等多所院校的教学医院,也是复旦大学附属肿瘤医院肿瘤专科医联体成员单位,具有强大的医疗实力。医院在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的治疗方面具有显著的专业优势。医院设有内、外、妇、儿等一级临床科室,以及多个特色专科,其中普外科是江苏省临床重点专科建设单位。医院拥有一支结构合理的专业人才梯队,包括博士、硕士等高级职称人员,具备丰富的临床经验和精湛的医术。医院致力于为患者提供全方位、高质量的医疗服务,为苯丙酮尿症患者带来福音。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。

刘威 副主任医师

肝胆胰脾,门静脉高压,大隐静脉曲张,疝及急腹症等相关疾病的诊断和微创治疗。

好评 100%
接诊量 3521
平均等待 1小时
擅长:肝胆胰脾,门静脉高压,大隐静脉曲张,疝及急腹症等相关疾病的诊断和微创治疗。
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徐志宏 副主任医师

脑血管病,头痛,头晕,痴呆,帕金森病

好评 100%
接诊量 756
平均等待 15分钟
擅长:脑血管病,头痛,头晕,痴呆,帕金森病
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陈小冬 副主任医师

胃肠镜检查,胃肠道息肉,胃肠道早癌的内镜下治疗,肝胆胰疾病的综合治疗。慢性胃炎,消化性溃疡,IBS,IBD的综合治疗

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:胃肠镜检查,胃肠道息肉,胃肠道早癌的内镜下治疗,肝胆胰疾病的综合治疗。慢性胃炎,消化性溃疡,IBS,IBD的综合治疗
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王铮 主治医师

肝胆外科疾病。普外科方向甲状腺,乳腺,疝,大隐静脉等常见问题体检后咨询解答。

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:肝胆外科疾病。普外科方向甲状腺,乳腺,疝,大隐静脉等常见问题体检后咨询解答。
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李珊珊 住院医师

心衰,冠心病,心肌梗死,高血压,心肌炎,心律失常,早搏,心动过速,心动过缓

好评 100%
接诊量 18
平均等待 30分钟
擅长:心衰,冠心病,心肌梗死,高血压,心肌炎,心律失常,早搏,心动过速,心动过缓
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施舜缤 主任医师

擅长治疗肺癌、肺结节、肺磨玻璃影(GGO)、气胸、食管癌、贲门癌、胸腺瘤、纵隔肿瘤、手汗症、漏斗胸、胸部创伤、胸腔积液等等。 擅长胸部微创手术。尤专长肺结节单孔胸腔镜手术、肺结节消融手术,手汗症微微创手术等等。

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:擅长治疗肺癌、肺结节、肺磨玻璃影(GGO)、气胸、食管癌、贲门癌、胸腺瘤、纵隔肿瘤、手汗症、漏斗胸、胸部创伤、胸腔积液等等。 擅长胸部微创手术。尤专长肺结节单孔胸腔镜手术、肺结节消融手术,手汗症微微创手术等等。
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顾卫霞 主任医师

擅长高血压,高脂血症,心律失常(如,房性早搏,室性早搏,心房颤动等), 冠心病,心力衰竭等常见心血管疾病的诊断,治疗。

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:擅长高血压,高脂血症,心律失常(如,房性早搏,室性早搏,心房颤动等), 冠心病,心力衰竭等常见心血管疾病的诊断,治疗。
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杜欢 副主任医师

擅长:擅长骨折延迟愈合、躯体化障碍、慢性复杂性疼痛、更年期综合征的中西医一体化治疗;骨质疏松、颈椎病、腰椎间盘突出、腰椎管狭窄、肩周炎等颈肩腰腿痛疾病的中西医综合治疗;风湿免疫类疾病、骨与关节疾病、运动系统的中医养生康复;针药结合干预女性月经病、中医美容,以及脑卒中、脊髓损伤等疾病导致的偏瘫、失语、吞咽障碍、排泄障碍等神经功能障碍的重症康复与早中期康复诊疗。

好评 99%
接诊量 75
平均等待 -
擅长:擅长:擅长骨折延迟愈合、躯体化障碍、慢性复杂性疼痛、更年期综合征的中西医一体化治疗;骨质疏松、颈椎病、腰椎间盘突出、腰椎管狭窄、肩周炎等颈肩腰腿痛疾病的中西医综合治疗;风湿免疫类疾病、骨与关节疾病、运动系统的中医养生康复;针药结合干预女性月经病、中医美容,以及脑卒中、脊髓损伤等疾病导致的偏瘫、失语、吞咽障碍、排泄障碍等神经功能障碍的重症康复与早中期康复诊疗。
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张政 主治医师

擅长鼻咽癌、肺癌、食管癌、乳腺癌、宫颈癌、直肠癌等常见恶性肿瘤的放化疗及副反应处理;掌握3D-CRT、IMRT、IGRT、VMAT、SBRT等常见放疗方法。

好评 100%
接诊量 1
平均等待 -
擅长:擅长鼻咽癌、肺癌、食管癌、乳腺癌、宫颈癌、直肠癌等常见恶性肿瘤的放化疗及副反应处理;掌握3D-CRT、IMRT、IGRT、VMAT、SBRT等常见放疗方法。
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吴忌 住院医师

常见外伤、腹痛、腰痛

好评 100%
接诊量 8
平均等待 -
擅长:常见外伤、腹痛、腰痛
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患友问诊

新生儿筛查显示异常结果,可能是苯丙酮尿症?患者男性18天
54
2024-11-10 21:24:53
4岁宝宝发育迟缓、语言障碍,社交障碍,尿液有特殊气味,担心是否为苯丙酮尿症?患者男性4岁
56
2024-11-10 21:24:53
一个月大的婴儿被检查出可能有PKU(苯丙酮尿症),家长担心宝宝的健康状况,寻求医生的帮助。患者男性2个月1天
61
2024-11-10 21:24:53
孩子不开口说话,智力落后,检查出苯丙酮尿症,想了解治疗方法和饮食建议。患者男性2岁9个月
15
2024-11-10 21:24:53
新生儿出生后多次检查发现苯丙氨酸浓度偏高,担心是否是苯丙酮尿症?患者女性3个月7天
8
2024-11-10 21:24:53
6岁儿童疑似苯丙酮尿症,表现为异常尿味、皮肤瘙痒和头发稀疏,希望了解确诊方法和治疗方案。
15
2024-11-10 21:24:53
我想了解如何自我检测苯丙酮尿症,并且如果检测结果异常,应该如何治疗?
27
2024-11-10 21:24:53
新生儿足底血检测结果为1.75,家长担心是否为苯丙酮尿病,父母无此病史,新生儿科称为临界值,如何处理?患者男性1天
33
2024-11-10 21:24:53
新生儿基因检测显示可能患有苯丙酮尿症,需要了解疾病的严重性和治疗方法。患者男性27岁
57
2024-11-10 21:24:53
2岁半的孩子频繁咳嗽,痰不多,需要用药治疗。
56
2024-11-10 21:24:53

科普文章

#苯丙酮尿症
5
苯丙酮尿症
该省的省,不该省的一定记得做👀
#苯丙酮尿症
9
五一前的准备各种面包
新生儿生后3天左右采足底血‎,目的主要是筛查先天性的遗传代谢性疾病‎,主要包括四种:第一新生儿甲状腺功能减退症。第二先天性肾上腺皮质增生症。第三苯丙酮尿症‎。第四21三体综合征。
最近爆肝ddl更新有些慢
#苯丙酮尿症
11
苯丙酮尿症
1句口诀牢记苯丙酮尿症 4 种诊断检查!
“我家宝宝身体弱,需要静养,那些剧烈运动和体育活动啥的孩子就不参加了吧。”爸爸妈妈们,你们是不是也这样想过?今天想告诉大家,这种想法是错误滴!拒绝过分溺爱,宝宝也要做运动PKU宝宝目前的主要治疗方法是低苯丙氨酸的饮食治疗,体能相对于正常宝宝来说比较弱,有些爸爸妈妈心疼孩子,不舍得让孩子受一点累,但对宝宝过分的溺爱呵护,不让宝宝参加一点儿体育锻炼的做法是不正确的哦!适当体育锻炼,对宝宝好处多多适当的体育锻炼,可以让孩子增强体质健康成长。长期不活动会造成宝宝的血液循环速度减慢,肌肉没有力量,体内脂肪堆积。而这些对处于发育阶段的PKU宝宝来说,对他们的身体痊愈和改善体质都是非常不利的。PKU宝宝也要通过适当的锻炼,让身体变得健康强壮起来哦~针对PKU宝宝,我们推荐以下锻炼方法:1.早操—不刮风时,可在室外进行徒手体操,并配合争取的呼吸练习(鼻吸气口呼气,并逐渐延长呼气的时间。2.步行——在清晨或傍晚进行定距离和定量的室外步行,步行过程中尝试变换速度快慢交替。爸爸妈妈们在指导宝宝锻炼时要注意这几点哦:(1)运动量要逐步增加;(2)运动应有节奏进行,速度不能太快;(3
✅母乳是最纯天然的。含有200多种元素,这还只是目前科技可以测出来的。没有任何添加剂。而奶粉只有50多种,而且还是需要经过各种科技合成和调剂,还需要添加防腐剂等。极少有宝宝对母乳过敏,而却有相当一部分宝宝对奶粉过敏。✅母乳喂养的益处🌟母亲和婴儿的连接有助于母子感情的融洽。🌟有利妈妈健康📌喂母乳的过程本身,妈妈可以耗掉很多的热量,有利于产后减肥体型恢复。同时可以预防远期疾病如乳腺癌卵巢肿瘤,有利于降低发生率。🌟保证宝宝健康成长📌对婴儿来讲,对未来孩子的生长发育及预防各种疾病都有潜在的不可预知的好处。✅哪些情况不能母乳喂养🌟绝大多数的女性可以进行母乳喂养,但有代谢性疾病肾脏疾病心脏病及传染性疾病等问题的妈妈及处于各种肝炎的活动期,或者有结核病等都不宜进行母乳喂养。此外,若以前生过病,在肿瘤治疗过程中用了放射性或抑制性药物可能在用药的过程中也不合适母乳喂养,因为药可以通过乳汁进入孩子体内。🌟从婴儿的角度讲,如果婴儿得了先天性代谢性疾病,半乳糖血症苯丙酮尿症这种情况下不能喂母亲乳汁,可能用特殊的医学奶粉。⚠️问各位宝妈们,看了这些你有什么感受呢?一起讨论一下吧
✅母乳是最纯天然的。含有200多种元素,这还只是目前科技可以测出来的。没有任何添加剂。而奶粉只有50多种,而且还是需要经过各种科技合成和调剂,还需要添加防腐剂等。极少有宝宝对母乳过敏,而却有相当一部分宝宝对奶粉过敏。✅母乳喂养的益处🌟母亲和婴儿的连接有助于母子感情的融洽。🌟有利妈妈健康📌喂母乳的过程本身,妈妈可以耗掉很多的热量,有利于产后减肥体型恢复。同时可以预防远期疾病如乳腺癌卵巢肿瘤,有利于降低发生率。🌟保证宝宝健康成长📌对婴儿来讲,对未来孩子的生长发育及预防各种疾病都有潜在的不可预知的好处。✅哪些情况不能母乳喂养🌟绝大多数的女性可以进行母乳喂养,但有代谢性疾病肾脏疾病心脏病及传染性疾病等问题的妈妈及处于各种肝炎的活动期,或者有结核病等都不宜进行母乳喂养。此外,若以前生过病,在肿瘤治疗过程中用了放射性或抑制性药物可能在用药的过程中也不合适母乳喂养,因为药可以通过乳汁进入孩子体内。🌟从婴儿的角度讲,如果婴儿得了先天性代谢性疾病,半乳糖血症苯丙酮尿症这种情况下不能喂母亲乳汁,可能用特殊的医学奶粉。⚠️问各位宝妈们,看了这些你有什么感受呢?一起讨论一下吧
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