苏州市相城人民医院,是一所集医疗、急救、教学、科研为一体的综合性医院,致力于为患者提供优质的医疗服务。医院拥有强大的医疗团队和先进的医疗设备,尤其在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的治疗方面具有丰富的临床经验。医院与复旦大学附属中山医院建立长三角合作,借助其专科优势,不断提升苯丙酮尿症等疾病的诊疗水平。医院积极开展苯丙酮尿症等疾病的科普宣传,倡导早筛早诊早治,为患者带来福音。在这里,我们以专业、严谨的态度,呵护每一位患者的健康。苏州市相城人民医院,您的健康守护者。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。