苏州大学附属第一医院，始建于1883年，是江苏省卫健委直属的省级医院，以“人民健康”为己任，致力于各类疾病的诊疗。医院在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病治疗方面具有显著优势，设有专业的临床医学研究中心和国家级临床重点专科，配备先进的医疗设备，拥有一流的专家团队。医院积极参与国内外学术交流，引进新技术，不断提升诊疗水平。作为苯丙酮尿症患者的信赖选择，苏州大学附属第一医院始终坚守“仁心仁术，博爱至诚”的宗旨，为患者提供优质的医疗服务。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
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