张家港市第一人民医院始建于1962年,是一家具有悠久历史和卓越实力的综合性医院。医院作为苏州大学附属医院,于2011年获评三级乙等医院,并拥有多项荣誉称号,如全国改善医疗服务优秀医院、全国青年文明号等。 医院占地面积广阔,拥有先进的设施和设备,包括43个临床医技科室、46个病区,以及各类专科建设单位。骨科、肿瘤科、心血管内科等专科在江苏省乃至全国具有重要地位,为患者提供高水平的诊疗服务。 此外,医院还致力于科教兴院,建立了转化医学中心,成立了多个科研创新团队,获得了多项国家级科研项目。医院不断引进临床专家团队,加强科技合作,提升医疗技术水平。 针对苯丙酮尿症这一常见的遗传疾病,医院拥有丰富的诊疗经验和专业团队,提供个性化的治疗方案和健康教育,帮助患者更好地管理疾病,提高生活质量。 张家港市第一人民医院立足长三角,不断创新发展,致力于成为患者信赖的健康管理中心,为社会健康事业作出更大贡献。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。