常熟第一人民医院，始建于1949年，是一所集医疗、教学、科研于一体的江苏省首批审定二级甲等综合性医院，也是卫生部国际紧急救援中心的指定单位。医院与南通大学、南京医科大学等多所高校合作，拥有直线加速器、磁共振成像仪等先进设备。医院在苯丙酮尿症等遗传病领域具有丰富的治疗经验，设有专门的遗传病科室，配备专业的医疗团队，致力于为患者提供精准、高效的诊疗服务。常熟第一人民医院，守护您的健康，为您的生命保驾护航。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
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