发现肌无力与肌肉萎缩及时就医

脊髓性肌萎缩症多会因为脊髓前角运动神经元变性造成肌无力与肌肉萎缩，必要时需及时就医，可抽血行基因检测，检测应包括未发病的家人和发病者，明确是否有基因突变，进行治疗。出现对称性肌无力时要在医生指导下进一步检查，明确诊断。出现肌萎缩、肌张力下降时要及时就医。出现呼吸困难、吞咽困难，要立即就医。婴幼儿或者儿童出现对称性肌无力、肌萎缩，优先考虑去儿童医院神经内科就诊。成人出现对称性肌无力需去综合医院神经内科就诊。

 

 

一、脊髓性肌萎缩症需要做哪些检查？

 

体格检查：可通过视诊和触诊观察有无肢体无力、肌肉萎缩、舌肌萎缩、肌张力下降等。
血清肌酸激酶：患者血清CK水平正常，也有部分患者会轻度增高，但不会像肌肉疾病那样升高10倍以上。
肌电图：显示广泛神经源性损害，肌电图有自发的电活动明显增多，典型者可见巨大的动作电位，重收缩时运动单位数量减少而神经传导速度正常。
肌活检：一般对于基因检测正常的患者才考虑肌肉活检，肌肉活检可明确是否前角细胞的病变。
基因检测：多重连接探针扩增法、实时荧光定量PCR、PCR限制性酶切分析法和变性高效液相色谱等检测SMNl基因第7或第7、8外显子纯合缺失突变。MLPA、qPCR和DHPLC可用于SMNl和SMN2基因拷贝数检测，酶切法可以用于sMNl基因外显子7、8的纯合缺失检测；SMNl基因测序用于检测SMNl基因内是否存在微小突变。

二、如何确诊脊髓性肌萎缩症？

 

脊髓性肌萎缩症典型症状为对称性进行性近端肢体和躯干肌无力、肌萎缩，不累及面肌及眼外肌，无反射亢进、无感觉缺失及智力障碍。家族史符合常染色体隐性遗传方式。血清CPK正常活轻度升高。肌电图提示神经源性损害。肌肉活检提示脊髓前角细胞病变。

 

 

三、脊髓性肌萎缩症需要与哪些疾病鉴别？

肌弛缓型脑性瘫痪：肌弛缓型脑性瘫痪应与婴儿型SMA相鉴别，两者均表现肌张力低下，但前者腱反射存在，常伴智力低下，后者腱反射消失，智力正常，肌电图提示神经源性受损。
慢性炎症脱髓鞘多神经病：该病慢性病程，但规范治疗有好转的可能，脑脊液有蛋白-细胞分离现象，部分患者有感觉异常，肌电图及肌活检结果是重要诊断依据。
肌营养不良：脊肌萎缩症有肌萎缩等异常表现，肌营养不良腓肠肌有假性肥大表现加上实验室检查结果易于鉴别