认识脊髓性肌萎缩症,提高警惕

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脊柱康复陈医生
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脊髓性肌萎缩症是一类由脊髓前角运动神经元变性导致的肌肉无力、肌肉萎缩的疾病,属常染色体隐性遗传病。本病临床表现差异较大,根据患者起病年龄和临床病程,将SMA由重到轻分为4型,共同特点是脊髓前角细胞变性,临床表现为进行性、对称性的以肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩,智力发育及感觉均正常,发病越早,预后越差。

 

 

一、脊髓性肌萎缩症可以分为几类?


Ⅰ型:又称Werdnig-Hoffman病,即婴儿型,约占全部SMA病例的45%。病情重,进展快,多在6个月之前发病,大部分在两岁之内死亡。
Ⅱ型:又称Dubowitz病,即中间型,约占30%~40%。病情进展较Ⅰ型慢,患者多在生后6~18个月起病,预期寿命缩短,但多可活至青春期或者成年。
Ⅲ型:又称Kugelberg-Welander病,即青少年型,约占20%。患者多在出生18个月后起病,病情发展慢,预期寿命不缩短或轻度下降,多可活至成年。
Ⅳ型:晚发型,即成人型,病情轻,成人起病,进展缓慢,预期寿命不缩短。


二、脊髓性肌萎缩症的发病原因有哪些?

 

脊髓性肌萎缩症可由多种基因突变引起,但一般特指由于运动神经元存活基因1(SMN1)突变所导致的常染色体隐性遗传病。基因突变、运动神经元死亡,脊髓性肌萎缩症的病因是胚胎期正常的细胞程序性死亡的病理性延续。由于运动神经元存活基因突变,运动神经元程序性死亡在胎儿期后期和出生后继续延续,运动神经元存活基因可阻止运动神经细胞的凋亡。

 

三、脊髓性肌萎缩症可以治愈么?

 

 

脊髓性肌肉萎缩症并不能够治好,脊髓性肌肉萎缩症多是由于基因问题所造成的,通常会表现为肌无力和肌萎缩,通常是缓慢发展的。肢体近端无力以及肌萎缩,也可以是肢体的远端骨盆带肌和肩胛肌为主的脊髓性肌萎缩症,也就是四肢痉挛和躯干出现进行性、对称性肌无力和肌肉萎缩,肌张力降低。出现上述症状时应及时就医,通过影像学检查、血清肌酸磷酸激酶检查、电生理学检查、病理学检查、基因诊断,明确诊断结果。目前为止没有特效的治疗方法,只能选择支持和对症治疗,比如配合理疗、针灸、按摩以及被动运动进行运动功能锻炼,并防止肢体挛缩。加强营养,注意提高机体的抵抗力,积极预防呼吸道感染,有呼吸功能不全时,进行人工呼吸机,保持气道通畅,改善呼吸功能。

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