郓城县中医医院

血友病是一种遗传病，其致病因素主要为遗传因素，基因突变也会致病。以血友病A较为常见，为先天性缺乏FⅧ所致，血友病B为先天性缺乏FⅨ所致，血友病C罕见，为常染色体隐性遗传。

一、血友病发病的原因有哪些？

1、遗传因素：凝血因子Ⅷ、Ⅸ基因位于X染色体上，血友病A与血友病B均表现为伴性隐性遗传特征，即女性传递，男性发病。若男性血友病患者与正常女性结婚，其女儿均为携带者，儿子则全部正常。若女性血友病携带者与正常男性结婚，其儿子半数发病，女儿也有半数携带者。若男性患者与女性患者结婚，其下一代不论男女均为血友病患者。血友病C的遗传方式为常染色体不完全隐性遗传，男女均可患病，若临床遇到女性血友病患者，应考虑为血友病C。

2、基因突变：血友病A的基因缺陷类型主要包括内含子22倒位，FⅧ基因点突变、缺失或有异常基因插入等，基因缺陷使FⅧ合成障碍或FⅧ分子结构异常导致促凝活性降低，致机体岀血不止。血友病B的FⅨ基因位于染色体Xq26.3~27.2上，在肝内合成，是维生素K依赖性凝血因子。

二、血友病发病的病理基础

血友病是一组先天性凝血因子缺乏，以致出血性疾病，先天性因子Ⅷ缺乏为典型的性联隐性遗传，由女性传递，男性发病，控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色体，患病男性与正常女性婚配，子女中男性均正常，女性为传递者;正常男性与传递者女性婚配，子女中男性半数为患者，女性半数为传递者;患者男性与传递者女性婚配，所生男孩半数有血友病，所生女孩半数为血友病，半数为传递者，约30%无家族史，其发病可能因基因突变所致。因子Ⅸ缺乏的遗传方式与血友病甲相同，但女性传递者中，因子Ⅸ水平较低，有出血倾向，因子X1缺乏，均导致血液凝血活酶形成发生障碍，凝血酶原不能转变为凝血酶，纤维蛋白原也不能转变为纤维蛋白而易发生出血。

三、血友病好发于哪些人？

家族中有血友病病史的人：血友病A、B均为性染色体隐性遗传疾病，若父母患有血友病，则子女得病概率显著增加。
经常出现异常岀血的人：如意外微小损伤后出血量多且难以止住等有患血友病可能。

癫痫治疗是为了让你摆脱癫痫发作的困扰，可以更好的享受生活。在过去二十年中，治疗方式正更进一步帮助患者解决问题。拿药物治疗来说，国外已经可以从 20 多种药物中去选择合适的。

为了找到合适的药物，医生会考虑以下几点因素：

• 患者癫痫发作的类型、年龄、性别等
• 患者服用的其他药物
• 患者自身经济情况

发作类型

患者的病史和检查，如 EEG（脑电图）和 MRI（磁共振成像）可以帮助医生了解你有什么样类型的癫痫发作。

约翰·霍普金斯大学儿童中心神经学和儿科学助理教授 Adam Hartman 博士指出：“一些癫痫发作仅在大脑的局限部位起源（局灶性发作），一些可能开始于更广泛的脑部（全身性发作）。我们会根据患者病情选择最佳药物控制患者的不同发作癫痫发作。”

健康状况

患者的其他健康状况也很重要。一些癫痫药物可能与已经服用的药物相互作用。例如，托吡酯有助于癫痫发作控制和偏头痛，拉莫三嗪治疗癫痫加双相性精神障碍。

如何开始药物治疗

在考虑了以上事情后，医生会给你计划药物治疗方案。Adam Hartman 指出：“通常我们从最低有效剂量的单一药物开始。如果患者的癫痫发作使用低剂量的药物控制良好，那这个就是我们最佳使用剂量。”

一旦患者服用一种药物，我们需要等待观察癫痫发作是否改善。Najm 说：“为了判断药物是否正在起效，我们需要记录癫痫发作的频率。如果患者每天都有癫痫发作，就应该在一个月内告之医生药物是否缓解或减少了频率。对于每几个月只有一次癫痫发作的患者，则需要长时间的观察来确保药物是否起效。”

大约一半的人在尝试第一种药物治疗时发作会有明显改善。如果患者癫痫发作没有好转，或者只改善一点，医生会根据情况增加剂量，或换成新药，或添加第二种药物。

换新药的另一个原因是，患者不能忍受其副作用，包括过度疲劳、胃痛或情绪变化。国外就有记录 6 岁女孩 Devon 被诊断患有癫痫症后开始使用左乙拉西坦，但据妈妈描述孩子变得非常忧郁和烦躁。

一般来说，新型抗癫痫药物不良反应发生率要比老药低。但我们也必须明确任何药物都可能导致问题。

药物无效

在尝试三种以上联合用药后，约三分之二的人发现他们的癫痫发作得到缓解。 但剩余三分之一的人，发作没有改善，我们该怎么办？Adam Hartman 说：“剩余的患者成功的可能性会下降，我们开始考虑手术或替代疗法。”如果药物没有效果，手术，神经刺激（植入装置，破坏大脑中的异常电信号停止癫痫发作）和饮食都是选择。但值得注意的是，如果患者有明显占位或其他脑损伤，检查确认致痫灶与其相关，可以直接考虑手术治疗。

确保治疗有效进行。要增加治疗成功的几率，服用药物必须完全按照规定。如果患者有任何副作用，告知医生，不要私自停止服用该药。我们应尝试找到治疗和副作用的平衡点。

水过多和水中毒

水过多:水在体内过多潴留的一种病理状态

水中毒:细胞内水过多

水过多和水中毒:病因发病机智

• 抗利尿激素分泌过多
• 代偿性增多
• 分泌失调(SIADH )
• 障碍肾功能
• 肾上腺皮质功能减退
• 重建渗透阈
• 医源性抗利尿激素用量过多

临床表现

急性重症型:因脑细胞水肿颅内压增高

• 常出现精神及神经系统症状
• 神智及定向力障碍
• 嗜睡
• 昏迷
• 头痛
• 呕吐
• 血压高

慢性轻症型:常被原发病掩盖

• 乏力
• 恶心
• 皮肤苍白
• 体重增加

诊断(水过多和水中毒)

• 病因
• 临床表现
• 实验室检查
• 鉴别诊断
• 缺钠性低钠血症:尿钠低
• 水中毒:尿钠>20mmol/L

误区 1：勤奋洗脸，清洁产品不换季

告别高温夏天，不再油光满面，如果你还如夏天般用强力清洁产品洗脸，会让脸越洗越干，且更易引起敏感症状，如泛红、脱皮、瘙痒等。此时应收起皂类(或含皂碱)及含果酸、水杨酸等成分的洗脸用品，避免使用磨砂洗面奶，改用成分单纯、温和的保湿洗面奶。一天洗脸不宜超过两次，水温更不能太高，否则热水会破坏皮肤的皮脂膜，降低表皮保水能力，刺激脸部毛细血管扩张，让人觉得干痒、不舒服。

误区 2：每星期去角质

虽然去角质可以帮皮肤重拾光彩，但过于频繁地去除角质(例如每周做 1 次以上)，或同时使用好几种去角质产品，会让角质层变得越来越薄，失去储水及抵抗外界环境伤害的能力。

寒冬时节，保养偷点懒也无妨。把去角质间隔的时间拉长一点，对皮肤反而更好。即使是油性皮肤，一两周去一次角质就可以了;皮肤本来就偏干的人，甚至可将时间拉长到每月 1 次。

误区 3：只搽化妆水保湿

由于讨厌脸上油乎乎的感觉，很多人根本不碰含油保养品，洗脸后只搽保湿化妆水，以为这样皮肤就会水嫩透亮，却不知如此非但不能吸饱水，反而令肌肤更干。这是因为，如果没有后续的锁水产品，化妆水很快就会蒸发，尤其当外界很干时，蒸发的速度会更快，甚至还会一并带走脸部皮肤原有的水分。冬天宜选择不含酒精的产品(较少刺激性)，且趁脸部还湿润时，赶快搽上保湿产品，并再上一层乳液或乳霜，以及时锁住水分。

误区 4：频繁喷矿泉喷雾

补水平日保养时，有人喜欢随身带一瓶矿泉喷雾，以便随时拿出来喷一喷，舒缓不适。其实这样反而可能吸干皮肤原有的水分。

虽然保湿矿泉水含有微量的矿物离子，的确可以补充水分，但由于不含能锁水的保湿成分，所以经常事倍功半。如果喷的次数太频繁，同时又没有搽乳液锁住水分，会让皮肤陷入干――湿――干的恶性循环。

误区 5：天天敷面膜

面膜并非创造水嫩皮肤的“万灵丹”，况且，如果其中含有酒精、果酸等成分，敷得太频繁会刺激脸部肌肤，令其变得脆弱。冬季最好使用成分单纯的保湿面膜，每周敷一两次，每次时间不能太长，约 15―20 分钟即可。不要等到整片面膜都干掉再拿下来，否则水分蒸发，根本起不到保湿作用，之后，要记得赶紧搽上乳液或乳霜锁住水分，保湿才算大功告成。

误区 6：迷信某种保湿成分

接触任何一种保湿成分时，都必须考虑两件事：一是本身肤质是否适合;二是如何使用，以及需要搭配其他什么成分，才能真正做好保湿。选择保湿产品时，最好能花些时间看看它的成分标识，尽量保证其含有多种类型的有效成分，例如一瓶同时有“吸水”和“锁水”功效的保湿剂，就会比较好。

误区 7：油性、“痘痘族”不用保湿

“痘痘族”或油光满面的人，常嫉“油”如仇，拒含油保养品于千里之外。事实上，皮肤的出油量和角质层的含水量是否充足，没有绝对的关系。油性皮肤的人不一定就不缺水，因此，根据皮肤状况适时调整所用的保湿产品，还是很有必要的。“痘痘族”也不是完全不能碰乳液，在皮肤变干燥或脱皮时，就可视情况使用乳液加强保湿。

误区 8：疏忽防晒

冬天阳光和煦，但这并不代表没有紫外线的威胁。而且，忽略防晒会让皮肤本身的保水能力变差。出门前一定要搽上些防晒产品。一般来说，办公室一族使用 SPF(防晒指数)15―SPF30 的产品就足够了。

什么是疫苗？

疫苗能使身体做好准备以对抗感染性病原体，可预防某些严重或致命的感染,大幅减少了感染死亡人数(尤其是儿童)，也减少了因脊髓灰质炎等感染所导致的终生残疾。

疫苗通常为注射剂，也有鼻腔喷雾剂或口服制剂。疫苗接种也称为“免疫接种”。

有的疫苗接种 1 剂即可，有的则需接种≥2 剂。疫苗通常需要数周才开始起效。

为何应接种疫苗？

接种疫苗可预防自己和身边人患某些感染性疾病，也可防止患病者病情加重。

疫苗有何副作用？

一般无副作用，有时可引起：

• 注射部位发红、轻度肿胀或疼痛
• 轻度发热
• 轻度皮疹
• 头痛或身体酸痛

疫苗有时还可导致重度过敏等较严重的副作用，但极为少见。

何时接种哪些疫苗？

不同年龄段的人需接种不同疫苗：

• 婴儿和儿童通常需要接种疫苗来预防某些终生可能发生的感染，如针对麻疹、流行性腮腺炎、风疹和脊髓灰质炎的疫苗。
• ≥6 月龄的儿童和成人需要每年接种流感疫苗。部分成人还需接种针对最常见类型肺炎(一种肺部感染)的疫苗，有时还需接种在儿童期漏种的疫苗。
• 旅行者有时需要疫苗来预防目的地存在的感染。

疫苗会导致孤独症吗？

不会。科学家经过大量细致的研究后，未发现疫苗和孤独症有关联。多年前的一项研究称疫苗和孤独症相关，但被证明是错误的，已撤稿。

蛋类过敏怎么办？

这有时令人担心，因为某些类型的流感疫苗含少量蛋类成分，但含量很少，不会造成过敏反应。故蛋类过敏者仍应接种流感疫苗。

梅毒可以治好，早期梅毒经过充分足量治疗，大约90%的早期患者可以达到根治的目的，而且越早治疗效果越好。早期梅毒未经治疗者有25%有严重损害发生。接受不当治疗的患者35%-40%比未经治疗者结果更差，说明不规范的治疗可增多复发，及其催促晚期梅毒的提早发生。

目前针对梅毒主要应用长效青霉素治疗，比如苄星青霉素、普鲁卡因青霉素等。对青霉素过敏的患者也可以考虑应用红霉素、四环素以及第三代头孢菌素。

胰岛细胞瘤的处理方式主要根据肿瘤的性质和患者的具体情况来确定。通常有手术治疗、放疗和化疗、综合治疗等方式。

1.手术治疗：对于局限性的胰岛细胞瘤，若没有合并危及生命的疾病，或手术风险不高，通常建议实施手术切除。胰岛素瘤和＜2cm的非功能性胰岛细胞瘤，在能够完整保留主胰管的前提下（肿瘤距离胰管≥3mm），通常考虑采用肿瘤剜除术或局部切除术。

2.放疗和化疗：对于胰岛细胞瘤的治疗效果并不明显，因为放疗和化疗不能对胰岛细胞瘤进行精确打击，从而影响治疗效果。

3.综合治疗：对于局部进展性和转移性胰岛细胞肿瘤，可以采取手术切除、放疗和化疗等多种方法进行综合治疗。对于无法行完整切除的患者，可采取减瘤术或姑息性原发灶切除术是否能够延长生存，目前尚存争议。

综上所述，胰岛细胞瘤的处理需要根据患者的具体情况采用合适的治疗方法，并且需要综合考虑患者的身体状况、病情严重程度以及医生的经验等因素来作出决策。