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血友病是一种遗传病，其致病因素主要为遗传因素，基因突变也会致病。以血友病A较为常见，为先天性缺乏FⅧ所致，血友病B为先天性缺乏FⅨ所致，血友病C罕见，为常染色体隐性遗传。

 

 

一、血友病发病的原因有哪些？

1、遗传因素：凝血因子Ⅷ、Ⅸ基因位于X染色体上，血友病A与血友病B均表现为伴性隐性遗传特征，即女性传递，男性发病。若男性血友病患者与正常女性结婚，其女儿均为携带者，儿子则全部正常。若女性血友病携带者与正常男性结婚，其儿子半数发病，女儿也有半数携带者。若男性患者与女性患者结婚，其下一代不论男女均为血友病患者。血友病C的遗传方式为常染色体不完全隐性遗传，男女均可患病，若临床遇到女性血友病患者，应考虑为血友病C。

2、基因突变：血友病A的基因缺陷类型主要包括内含子22倒位，FⅧ基因点突变、缺失或有异常基因插入等，基因缺陷使FⅧ合成障碍或FⅧ分子结构异常导致促凝活性降低，致机体岀血不止。血友病B的FⅨ基因位于染色体Xq26.3~27.2上，在肝内合成，是维生素K依赖性凝血因子。

 

二、血友病发病的病理基础

 

血友病是一组先天性凝血因子缺乏，以致出血性疾病，先天性因子Ⅷ缺乏为典型的性联隐性遗传，由女性传递，男性发病，控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色体，患病男性与正常女性婚配，子女中男性均正常，女性为传递者;正常男性与传递者女性婚配，子女中男性半数为患者，女性半数为传递者;患者男性与传递者女性婚配，所生男孩半数有血友病，所生女孩半数为血友病，半数为传递者，约30%无家族史，其发病可能因基因突变所致。因子Ⅸ缺乏的遗传方式与血友病甲相同，但女性传递者中，因子Ⅸ水平较低，有出血倾向，因子X1缺乏，均导致血液凝血活酶形成发生障碍，凝血酶原不能转变为凝血酶，纤维蛋白原也不能转变为纤维蛋白而易发生出血。

 

 

三、血友病好发于哪些人？

 

家族中有血友病病史的人：血友病A、B均为性染色体隐性遗传疾病，若父母患有血友病，则子女得病概率显著增加。
经常出现异常岀血的人：如意外微小损伤后出血量多且难以止住等有患血友病可能。

6、房性期前收缩: 前面几个正常的波，接着一个波提前。注意:这个波的 pqrst 是正常的，是一个波提前了。接下来的波又是正常的。

7、室性期前收缩: 前面几个正常的波，接着一个波提前。注意:这时 R 波增宽，接下来又是正常的波。

8、典型心肌缺血: V4，V5，V6 的 st 段下移。

9、急性心肌梗死: Q 波增宽＋ST 弓背向上抬高。注意:前壁看 V1,V2，V3，V4，V5，V6；下壁看ⅡⅢavf。

10、正常心电图: 不用说了，它有可能是把那几个波和导联都斩一段下来，每一个波给你 3 个周期，分几行让你看。

严重的脊柱侧凸或后凸的矫形仍然具有极大的挑战性。这些病例在冠状面和矢状面上有着固定的失平衡，我们应该根据情况，合理地选择截骨术(Smith-Peterson 截骨、经椎弓根椎体截骨或椎体切除术)以重建新的脊柱平衡。成人脊柱畸形很多需要长节段固定到骶骨，随着骨盆固定（髂骨钉）和椎间融合器的应用，内固定的失败率明显下降，但仍然有假关节发生的可能性。

对于半椎体引起的先天性脊柱侧凸，目前主张早期干预，切除半椎体、直接去除致畸因素，可取得良好效果。手术年龄以 3~5 岁为宜。一期前后路联合半椎体切除，或后路一期半椎体切除均可以获得满意的矫形和脊柱融合。儿童的进展性脊柱侧凸往往需要手术干预，可延长型内固定技术是比较好的治疗选择。目前，单棒可延长固定由于内固定相关并发症过高而逐渐遭到弃用，双棒可延长技术更加安全有效，能提供更强的脊柱稳定性，并使延长周期加长，是未来的发展趋势。

胸廓发育不全综合征(thoracicinsufficiency syndrom )是指胸廓不能维持正常的呼吸或者肺脏不能正常发育。先天性脊柱侧凸伴有较多并肋畸形时容易出现，可影响胸廓和肺脏的容量、功能和生长。近年来，对于这种复杂的胸廓和脊柱畸形的认识逐渐加深，在治疗上可以采用可垂直延长的钛合金肋骨假体(vertical expandableprosthetictitanium rib，VEPTER )技术，初步临床效果满意，但并发症的发生率比较高，远期的疗效尚需要进一步的随访。

减重手术目前最常用的是两种方法，一个叫胃旁路手术，一个叫袖状胃切除术，这两种手术都是可以通过微创的手段来完成。

苗国栋 精神科专家苗国栋 5 天前

焦虑是人们最常见的情绪，也是各种精神障碍患者中普遍存在的一类情绪异常（emotional disturbance）。有的精神病学教科书将焦虑定义为“在无现实威胁情况下出现的或与现实威胁不相称的紧张不安、过分担心，并伴有相应的自主神经功能紊乱症状如心悸、口干等和运动性不安症状如坐立不宁、搓手顿足等”。

焦虑情绪几乎见于所有的精神障碍，甚至心理素质良好的个体或曰“正常人”在某些时候也会出现焦虑情绪和相应的行为反应。因为人们在个体成长过程中，形成了有对未来事物有程度不同的确定性或“把握度”预期的认知习惯，一旦未来事物的不确定性超出其心理承受程度，使其对当前的安全有受到威胁的预期，就会产生某种焦虑情绪。而且，因为精神障碍患者普遍存在安全感不良的素质，在其日常生活中对环境事物的风险征象有过度感知或过分敏感，倾向于高估风险，极易产生焦虑情绪及包括回避行为在内的相应的行为反应。甚至，由这些认知偏差以及认知偏差诱发的焦虑情绪与行为反应，互为因果、互相强化，导致严重的精神病理现象。

以强迫症为例。若一个有担心沾染不洁物而患病的强迫思维患者，在不慎接触了其认定的不洁物时，就会立刻有染病的不良预期，继之产生强烈的焦虑情绪以及程度不一的自主神经功能紊乱症状。为了减轻或缓解其焦虑，他的习惯性反应便是祛除可能使其染病的“威胁”，即立刻实施减轻其焦虑的强迫行为——刻板重复的“清洁仪式”（cleaning rituals）。清洁仪式既可以是经典的强迫洗涤，也可以是丢弃其认为是沾染不洁的衣衫、物品，还可能两者兼而有之。治疗这样的强迫症患者常用的措施包括药物治疗、认知行为治疗（cognitive behavioral therapy，CBT）等。现有治疗强迫症的一线治疗药物主要是选择性血清素再摄取抑制剂（selective serotonin reuptake inhibitors，SSRIs），但将药物增加到足够剂量（有效量）需要一个渐进的过程，而且即使是服用足量治疗药物后，对强迫症也没有立竿见影的疗效（一般认为足量药物治疗 12 周以上才可能出现较显著的疗效）。因患者甚至其家人普遍对药物治疗起效时间有不现实的期望，在药物起效前就可能因对疗效失望而放弃，要么换医生，要么要求医生更换治疗药物，使本可能起效的治疗半途而废。另外，即使是采用 CBT 治疗其强迫症状，但让患者暴露于足以诱发其焦虑的场景或刺激时，患者的焦虑情绪可能会构成 CBT 的主要阻抗因素，而使 CBT 难以坚持。假如，给这样的患者在治疗初始阶段使用有效、足量的抗焦虑药物（如苯二氮卓类），使其焦虑显著减轻，在沾染不洁物时，其焦虑会明显减轻，实施强迫行为的冲动就会减弱，实施强迫行为的次数也会减少，使其病情有改善的迹象。在接受 CBT 过程中，因焦虑减轻，其阻抗也会减弱，相应地使 CBT 更容易被患者接受。近些年来，我本人就一直通过贯彻这样的治疗策略，使强迫症患者的治疗依从性更好、疗效更佳。而且，随着 SSRIs 类药物的剂量达到有效治疗量，并持续足够长的治疗时间，即开始发挥其抗焦虑作用，最初阶段使用的抗焦虑药物的治疗价值便衰减了，往往可以逐渐减量、停药。

再以疑病妄想为例。有疑病妄想的患者，在初起阶段其疑病性质的担心、信念多由包括焦虑伴发的自主神经功能紊乱在内的相关躯体症状引起，并在焦虑情绪的强化下，选择性且刻板重复关注、体验这些躯体症状，以偏差认知模式解读这些症状的意义，使其焦虑情绪、躯体症状和疑病信念互为因果、彼此强化，最终达到妄想定型阶段。而无论用以哪种理念认识和指导治疗、以哪种方案治疗患者的疑病妄想，都不可能有立竿见影的疗效，使用足量抗焦虑药物又是一个能够快速减轻焦虑及其相伴随的躯体症状的有效治疗手段，同样有增加其治疗依从性的作用。我本人以这样的治疗策略治疗患者，都获得了预期的疗效。

再以关系妄想为例。关系妄想的形成过程与疑病妄想非常相似（参见拙文《从寓言《人有亡鈇者》来看关系妄想、被害妄想的发生与发展过程》），也是在焦虑情绪的参与下，由偏差认知模式主导，选择性收集与其妄想信念吻合的信息，形成牢固的关系妄想。治疗这样的患者，足量的抗焦虑药物也能在较短时间内，使其症状减轻。

当然，其他许多精神病性症状的发生、发展的深层原因也常与安全感不良以及焦虑情绪和相应认知偏差、行为反应有密切关系。在治疗这些症状时，早期足量使用抗焦虑药物也都有良好的效果。我将这一治疗理念运用于治疗几乎所有有焦虑症状的患者，使患者病情在较短时间内开始改善。

我个人理解，用足量抗焦虑药物减轻、消除患者的焦虑，就是打断焦虑情绪与其病理思维内容相互影响、彼此强化的持续性循环的关键环节。这一做法与此前本人文章《治疗精神障碍患者失眠症状的临床意义和价值》所提出的治疗失眠症状有异曲同工的意义。

内科急危重症的抢救非常关键，如能及时治疗，则患者转危为安，如治疗不及时则性命攸关，下午 5 时，临近下班儿时间，邵某，女，64 岁，以言语不利伴双上肢活动不利 16 小时入院。

当时无头晕头痛，无恶心呕吐，既往腰椎管狭窄病史两年余，已瘫痪在床，双下肢肌力 3 级，双上肢肌力 4 级，糖尿病史一年余，平时未控制血糖，未服用药物。体温 36℃，双肺呼吸音粗，余无异常，急诊排除新冠肺炎后收入脑病科治疗。

查头颅 CT：基底节腔隙梗死。腹部 CT：膀胱内气液平面影，双肾盂及输尿管扩张，右肾窦散在气体密度影，入院后，查血糖： Hi，静脉血 38.9mm0L/L（正常值 3.89 一 6.12mmOL/L 尿酮体：阴性，血钠 108.2mmOL/L 正常值（135 一 148mm0L/L），血常规：白细胞 21.45x10×9/L，入院后，唐主任立即组织抢救，目前患者考虑为糖尿病非酮症性高渗状态，患者罹患多种内科疾病，属内科急危重症，予生理盐水快速补液，小剂量胰岛素静点，以纠正高血糖，予头孢哌酮舒巴坦钠静点抗感染，连续补液治疗 24 小时后，血糖降至 13.04mmOL/L，血钠升至 132.1mmOL/L，患者体温 38.5℃。患者言语不利好转，上肢有力。

但腹胀憋尿感明显，下尿管儿发现尿袋可见肉眼血尿及气体影。考虑患有气肿性膀胱炎，继续与抗生素治疗，并加用莫西沙星静点。继续补液，调整血糖，7 天后血糖稳定在 6 一 10.1mmOL/L，体温逐渐降至正常尿路刺激症状明显减轻好转。

唐主任分析此例患者，高龄，平素未控制血糖，造成气肿性膀胱炎，感染后并发糖尿病高渗状态，脑梗死，病情凶险，本次治疗关键是补液控制血糖，控制感染。患有糖尿病，应把血糖控制在正常范围，以免不测。

夏日气温攀高不下，加之现代都市生活的快节奏迫使人们投入紧张的工作和学习之中，头痛，已成为一种在夏天发病率极高的“都市病”。夏季的头痛患者以女性居多。

痛之一：

工作繁忙偏逢情绪差

梅女士是公司的一位部门经理，由于上半年的销售任务完成不佳，梅女士近期心理压力很大。她一方面要做下半年的工作计划，另一方面每天都得请客户吃饭。梅女士某天与丈夫大吵一架之后，连续几天都发现自己左半侧脑袋里面一跳一跳地疼，左边眼睛胀痛，还有恶心、呕吐的感觉。

专家点评：目前到医院就诊的病人中，女性因压力而造成偏头痛的人越来越多，当压力来临时，身体就会产生反应，使得情绪波动、血压上升、心跳加快、肌肉紧张，如无法及时解除压力，就会出现偏头痛。

医生建议：女性如果经常性偏头痛，可以使用一点扩张血管的药物，白天可以适当使用一点安定。当你感觉压力即将来临时，可以听一首轻音乐，到室外漫步一会儿，去发廊洗个头，都能缓解压力。

痛之二：

冰凉冷饮吃多会头痛

小黄和大部分女孩一样，喜欢吃冰淇淋和巧克力。每年一到夏天，小黄几乎每天一根冷饮。不过，让她困惑的是，每年入夏一吃冷饮，总会感觉头有点疼。

专家点评：冷饮进口时，给口腔黏膜很强的刺激，这就可能使得头部和面部的肌肉、血管收缩，神经产生放射性的疼痛。据了解，患有偏头痛等头痛史的人更容易出现这种情况。

预防

满足大脑对能量的需求

防治夏季头痛的关键是满足大脑对能量的需求，不要经常服用止痛片来止痛。其防治措施为：

• 调剂饮食，补充一定数量的盐、蛋白质、维生素，保持良好的心境、减少躁怒情绪，可减少头痛的发生；尤其是苦夏的人要进食清淡易消化的食物。
• 及时补充水分，以 22~25℃的开水为宜，同时多吃些新鲜蔬菜水果。
• 消暑降温，避免长时间在高温环境下活动；注意午休，保持足够的精力。
• 对往年喝冷饮头痛的人，应避免饮用冰冷饮料。