临朐赵志强中医诊所

孩子 #扁桃体肥大 反复发炎，爷爷奶奶还想再观察观察！#医学科普 #北京协和医院李五一

血友病是一种遗传病，其致病因素主要为遗传因素，基因突变也会致病。以血友病A较为常见，为先天性缺乏FⅧ所致，血友病B为先天性缺乏FⅨ所致，血友病C罕见，为常染色体隐性遗传。

一、血友病发病的原因有哪些？

1、遗传因素：凝血因子Ⅷ、Ⅸ基因位于X染色体上，血友病A与血友病B均表现为伴性隐性遗传特征，即女性传递，男性发病。若男性血友病患者与正常女性结婚，其女儿均为携带者，儿子则全部正常。若女性血友病携带者与正常男性结婚，其儿子半数发病，女儿也有半数携带者。若男性患者与女性患者结婚，其下一代不论男女均为血友病患者。血友病C的遗传方式为常染色体不完全隐性遗传，男女均可患病，若临床遇到女性血友病患者，应考虑为血友病C。

2、基因突变：血友病A的基因缺陷类型主要包括内含子22倒位，FⅧ基因点突变、缺失或有异常基因插入等，基因缺陷使FⅧ合成障碍或FⅧ分子结构异常导致促凝活性降低，致机体岀血不止。血友病B的FⅨ基因位于染色体Xq26.3~27.2上，在肝内合成，是维生素K依赖性凝血因子。

二、血友病发病的病理基础

血友病是一组先天性凝血因子缺乏，以致出血性疾病，先天性因子Ⅷ缺乏为典型的性联隐性遗传，由女性传递，男性发病，控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色体，患病男性与正常女性婚配，子女中男性均正常，女性为传递者;正常男性与传递者女性婚配，子女中男性半数为患者，女性半数为传递者;患者男性与传递者女性婚配，所生男孩半数有血友病，所生女孩半数为血友病，半数为传递者，约30%无家族史，其发病可能因基因突变所致。因子Ⅸ缺乏的遗传方式与血友病甲相同，但女性传递者中，因子Ⅸ水平较低，有出血倾向，因子X1缺乏，均导致血液凝血活酶形成发生障碍，凝血酶原不能转变为凝血酶，纤维蛋白原也不能转变为纤维蛋白而易发生出血。

三、血友病好发于哪些人？

家族中有血友病病史的人：血友病A、B均为性染色体隐性遗传疾病，若父母患有血友病，则子女得病概率显著增加。
经常出现异常岀血的人：如意外微小损伤后出血量多且难以止住等有患血友病可能。

血友病是一组遗传性凝血因子缺乏引起的出血性疾病。由于缺乏凝血因子，血液就不容易凝固，从而引起出血性疾病。包括甲、乙、丙型，在我国最常见的类型为甲型，乙型次之，丙型很少见。4月17日为每年一次的“世界血友病日”。血友病是一个值得准父母重视的疾病，只有了解它，才能更好地对其进行防治。

一、血友病的遗传方式

首先血友病是一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，其共同特征就是活性凝血活酶生成障碍凝血时间延长，终身具有轻微创伤后有一个出血的倾向，重症的患者没有明显外伤也可以出现自发性出血。他是一种先天性凝血因子缺乏，先天性凝血因子八缺乏是典型的性联隐性遗传，有女性传递，男性发病，控制因子八凝血成分合成的基因位于x染色体上，患病的男性与正常的女性婚配，子女中男性均是正常的，女性为传递者。正常男性与传递性的女性婚配，其子女中男性有一半就是患者，女性半数为传递者，患者男性与传递者女性婚配，所生的男孩有半数都是血友病，所生的女孩半数为血友病，半数为传递者，30%的患者没有家族史，其发病可能与基因突变是有关系的。

二、血友病影响正常生活吗？

血友病的主要表现是出血，患者终身有轻微损伤或手术后长时间出血的倾向。根据出血轻重与血浆中凝血因子活性的水平，将本病分为4型：重型、中间型、轻型和亚临床型。其中重型常在2岁以前就出血，在婴儿开始学爬、学走后出现出血症状，甚至结扎脐带时出血不止。出血部位多且严重，常有皮下、肌肉及关节等部位的反复出血，关节内血肿畸形多见。中间型起病在童年时期以后，以皮下及肌肉出血居多，亦有关节出血，但反复次数较少，严重程度也轻于重型。轻型出血多在青年期，由于运动、拔牙或外科手术后出血不止而被发现，出血轻微，可以正常生活，参加运动，偶尔发生关节血肿。亚临床型只有大手术后才发生出血，实验室检查可以证实为本病。

一般而言，凡出血症状出现越早，病情越重，随年龄的增长，出血症状可逐渐减轻，有时可出现无出血症状的缓解期。出血可在创伤后数小时或数天后发生，也可在创伤或手术后即渗血不止。

学术文章-9

苗国栋 精神科专家苗国栋 5 天前

焦虑是人们最常见的情绪，也是各种精神障碍患者中普遍存在的一类情绪异常（emotional disturbance）。有的精神病学教科书将焦虑定义为“在无现实威胁情况下出现的或与现实威胁不相称的紧张不安、过分担心，并伴有相应的自主神经功能紊乱症状如心悸、口干等和运动性不安症状如坐立不宁、搓手顿足等”。

焦虑情绪几乎见于所有的精神障碍，甚至心理素质良好的个体或曰“正常人”在某些时候也会出现焦虑情绪和相应的行为反应。因为人们在个体成长过程中，形成了有对未来事物有程度不同的确定性或“把握度”预期的认知习惯，一旦未来事物的不确定性超出其心理承受程度，使其对当前的安全有受到威胁的预期，就会产生某种焦虑情绪。而且，因为精神障碍患者普遍存在安全感不良的素质，在其日常生活中对环境事物的风险征象有过度感知或过分敏感，倾向于高估风险，极易产生焦虑情绪及包括回避行为在内的相应的行为反应。甚至，由这些认知偏差以及认知偏差诱发的焦虑情绪与行为反应，互为因果、互相强化，导致严重的精神病理现象。

以强迫症为例。若一个有担心沾染不洁物而患病的强迫思维患者，在不慎接触了其认定的不洁物时，就会立刻有染病的不良预期，继之产生强烈的焦虑情绪以及程度不一的自主神经功能紊乱症状。为了减轻或缓解其焦虑，他的习惯性反应便是祛除可能使其染病的“威胁”，即立刻实施减轻其焦虑的强迫行为——刻板重复的“清洁仪式”（cleaning rituals）。清洁仪式既可以是经典的强迫洗涤，也可以是丢弃其认为是沾染不洁的衣衫、物品，还可能两者兼而有之。治疗这样的强迫症患者常用的措施包括药物治疗、认知行为治疗（cognitive behavioral therapy，CBT）等。现有治疗强迫症的一线治疗药物主要是选择性血清素再摄取抑制剂（selective serotonin reuptake inhibitors，SSRIs），但将药物增加到足够剂量（有效量）需要一个渐进的过程，而且即使是服用足量治疗药物后，对强迫症也没有立竿见影的疗效（一般认为足量药物治疗 12 周以上才可能出现较显著的疗效）。因患者甚至其家人普遍对药物治疗起效时间有不现实的期望，在药物起效前就可能因对疗效失望而放弃，要么换医生，要么要求医生更换治疗药物，使本可能起效的治疗半途而废。另外，即使是采用 CBT 治疗其强迫症状，但让患者暴露于足以诱发其焦虑的场景或刺激时，患者的焦虑情绪可能会构成 CBT 的主要阻抗因素，而使 CBT 难以坚持。假如，给这样的患者在治疗初始阶段使用有效、足量的抗焦虑药物（如苯二氮卓类），使其焦虑显著减轻，在沾染不洁物时，其焦虑会明显减轻，实施强迫行为的冲动就会减弱，实施强迫行为的次数也会减少，使其病情有改善的迹象。在接受 CBT 过程中，因焦虑减轻，其阻抗也会减弱，相应地使 CBT 更容易被患者接受。近些年来，我本人就一直通过贯彻这样的治疗策略，使强迫症患者的治疗依从性更好、疗效更佳。而且，随着 SSRIs 类药物的剂量达到有效治疗量，并持续足够长的治疗时间，即开始发挥其抗焦虑作用，最初阶段使用的抗焦虑药物的治疗价值便衰减了，往往可以逐渐减量、停药。

再以疑病妄想为例。有疑病妄想的患者，在初起阶段其疑病性质的担心、信念多由包括焦虑伴发的自主神经功能紊乱在内的相关躯体症状引起，并在焦虑情绪的强化下，选择性且刻板重复关注、体验这些躯体症状，以偏差认知模式解读这些症状的意义，使其焦虑情绪、躯体症状和疑病信念互为因果、彼此强化，最终达到妄想定型阶段。而无论用以哪种理念认识和指导治疗、以哪种方案治疗患者的疑病妄想，都不可能有立竿见影的疗效，使用足量抗焦虑药物又是一个能够快速减轻焦虑及其相伴随的躯体症状的有效治疗手段，同样有增加其治疗依从性的作用。我本人以这样的治疗策略治疗患者，都获得了预期的疗效。

再以关系妄想为例。关系妄想的形成过程与疑病妄想非常相似（参见拙文《从寓言《人有亡鈇者》来看关系妄想、被害妄想的发生与发展过程》），也是在焦虑情绪的参与下，由偏差认知模式主导，选择性收集与其妄想信念吻合的信息，形成牢固的关系妄想。治疗这样的患者，足量的抗焦虑药物也能在较短时间内，使其症状减轻。

当然，其他许多精神病性症状的发生、发展的深层原因也常与安全感不良以及焦虑情绪和相应认知偏差、行为反应有密切关系。在治疗这些症状时，早期足量使用抗焦虑药物也都有良好的效果。我将这一治疗理念运用于治疗几乎所有有焦虑症状的患者，使患者病情在较短时间内开始改善。

我个人理解，用足量抗焦虑药物减轻、消除患者的焦虑，就是打断焦虑情绪与其病理思维内容相互影响、彼此强化的持续性循环的关键环节。这一做法与此前本人文章《治疗精神障碍患者失眠症状的临床意义和价值》所提出的治疗失眠症状有异曲同工的意义。