邢台市襄都区泉东街道办事处社区卫生服务中心

血友病是一种遗传病，其致病因素主要为遗传因素，基因突变也会致病。以血友病A较为常见，为先天性缺乏FⅧ所致，血友病B为先天性缺乏FⅨ所致，血友病C罕见，为常染色体隐性遗传。

 

 

一、血友病发病的原因有哪些？

1、遗传因素：凝血因子Ⅷ、Ⅸ基因位于X染色体上，血友病A与血友病B均表现为伴性隐性遗传特征，即女性传递，男性发病。若男性血友病患者与正常女性结婚，其女儿均为携带者，儿子则全部正常。若女性血友病携带者与正常男性结婚，其儿子半数发病，女儿也有半数携带者。若男性患者与女性患者结婚，其下一代不论男女均为血友病患者。血友病C的遗传方式为常染色体不完全隐性遗传，男女均可患病，若临床遇到女性血友病患者，应考虑为血友病C。

2、基因突变：血友病A的基因缺陷类型主要包括内含子22倒位，FⅧ基因点突变、缺失或有异常基因插入等，基因缺陷使FⅧ合成障碍或FⅧ分子结构异常导致促凝活性降低，致机体岀血不止。血友病B的FⅨ基因位于染色体Xq26.3~27.2上，在肝内合成，是维生素K依赖性凝血因子。

 

二、血友病发病的病理基础

 

血友病是一组先天性凝血因子缺乏，以致出血性疾病，先天性因子Ⅷ缺乏为典型的性联隐性遗传，由女性传递，男性发病，控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色体，患病男性与正常女性婚配，子女中男性均正常，女性为传递者;正常男性与传递者女性婚配，子女中男性半数为患者，女性半数为传递者;患者男性与传递者女性婚配，所生男孩半数有血友病，所生女孩半数为血友病，半数为传递者，约30%无家族史，其发病可能因基因突变所致。因子Ⅸ缺乏的遗传方式与血友病甲相同，但女性传递者中，因子Ⅸ水平较低，有出血倾向，因子X1缺乏，均导致血液凝血活酶形成发生障碍，凝血酶原不能转变为凝血酶，纤维蛋白原也不能转变为纤维蛋白而易发生出血。

 

 

三、血友病好发于哪些人？

 

家族中有血友病病史的人：血友病A、B均为性染色体隐性遗传疾病，若父母患有血友病，则子女得病概率显著增加。
经常出现异常岀血的人：如意外微小损伤后出血量多且难以止住等有患血友病可能。

针对体育锻炼、吸烟、饮食及睡眠等关键可变生活方式因素在预防及治疗精神障碍中的作用，本项 meta-review 对现有证据进行了系统、全面的评估。

体育锻炼

体育锻炼已成为研究证据最多的生活方式因素。来自多项 P-MA 及 MR 研究的大量证据表明，体育锻炼可以有效降低某些精神障碍的患病风险，即具有一定的预防作用。

此外，尽管仍需要在高质量的 RCT 中进一步复制，但 MA of RCT 已经发现，运动干预可作为抑郁、焦虑及应激相关障碍、精神病性障碍及 ADHD 的辅助治疗手段。

公共卫生指南建议每周进行 150 分钟的中等强度运动，或 75 分钟的高强度运动，或上述运动的某种组合，以降低成年人各种健康状况的风险。然而需要认识到，与慢性躯体疾病不同，大多数精神障碍首发于年轻人，而简单地建议年轻人「动起来」很难对其行为产生显著影响。要想实现体育锻炼的保护作用，或许需要将循证学证据系统地整合至环境改造中，辅以针对年轻人的身心健康促进计划。通过运动治疗精神障碍时，建议在有培训背景的运动专业人员的督导下完成。

现有推荐主要将有氧运动及心肺健康作为运动干预的重点。尽管这一点得到了文献的充分支持（越来越多的证据表明，心肺健康本身即可降低精神障碍的患病风险），但应指出，目前已有证据表明肌肉力量及阻抗训练也可以预防精神障碍，该效应甚至独立于一般意义上的锻炼。此外，力量训练可显著改善精神健康，这一效应可持续存在并超过有氧运动。

因此，未来有关体育锻炼的研究及指南应进一步考虑阻抗训练在精神障碍防治中的疗效及可行性。

睡眠

大量证据表明，睡眠是另一个重要的可变生活方式因素。大规模 meta 分析显示，睡眠与各种精神疾病存在前瞻性联系，而 MR 研究则提示睡眠与双相障碍之间存在因果关系。除此之外，睡眠障碍可显著增加精神障碍患者的自杀行为风险。

MA of RCT 显示，睡眠干预可有效减轻抑郁症状。值得注意的是，睡眠干预不仅可以有效改善亚临床抑郁症状，改善精神障碍患者的抑郁的效应量甚至更大。此外，近期一项 RCT 显示，睡眠在严重精神障碍中也扮演着一定的角色——失眠认知行为治疗（CBT-I）可显著降低存在精神病性症状年轻个体的幻觉及偏执严重度。

总体而言，睡眠差似乎在精神疾病的起病及恶化中起到了重要的作用，而 CBT-I 或许提供了一种有吸引力的非药物干预手段（此类治疗也可采用数字化形式开展），以改善睡眠及精神健康的其他方面。明确 CBT-I 用于精神病性障碍患者的可行性和有效性是未来研究的重点。

吸烟

越来越多的证据表明，吸烟是一系列精神障碍重要且可变的高危因素。尽管早期 MR 研究的结果不一致，但最新的统计效力更高的 GWAS 研究强烈提示，吸烟与抑郁症、双相障碍及精神分裂症的起病之间存在因果关系。这些发现与多项 meta 分析相吻合，后者提示吸烟与精神障碍前瞻性患病风险增加、发病提前及转归不良相关。

上述发现共同为公共卫生机构控烟措施的合理性提供了支持证据，而这些措施可有效覆盖易感、贫困及边缘化群体。迄今为止，精神障碍患者并未从西方社会一般人群的吸烟率下降中显著获益。

尽管本项研究未发现任何有关戒烟改善精神症状的 MA of RCT，但研究一致表明，戒烟并不会导致精神障碍患者精神健康状况的恶化（「戒烟恶化精神健康」的假设可能成为临床干预的障碍），且事实上似乎可以改善这一人群的精神健康。

此外，基于躯体健康风险，精神科对戒烟的迫切需求也已经得到了认识——吸烟是导致严重精神障碍患者预期寿命缩短 15-30 年的主要原因之一。最后，吸烟是导致精神疾病及健康状况不均的原因，促使人们进一步研究某些减害方法（如电子烟）的潜在收益。

饮食

饮食与常见及严重精神障碍的因果关系尚不明确。多项 meta 分析表明，健康的饮食习惯与抑郁症状风险显著降低有关，但与已确诊的抑郁症及其他精神障碍的前瞻性联系尚未得到建立。此外，目前尚无任何 MR 研究证据支持饮食模式在任何精神障碍发病中的因果作用。

此外，近期的一项四臂 RCT 中，研究者评估了营养干预措施预防亚临床抑郁患者（n=1,025）出现抑郁发作的效果，发现行为激活无助于促进受试者健康饮食。然而，考虑到受试者的饮食质量略有改善，阴性结果可能与受试者对干预手段依从性不佳有关。

有趣的是，本项 RCT 中另一个「活性干预」组的受试者每天补充多重营养素，其抑郁症状转归反而显著劣于安慰剂组。尽管看似自相矛盾，但上述与直觉相反的发现与 Choi 等的 MR 研究结果一致，即多重维生素补充剂可升高抑郁风险，而这也是膳食营养因素唯一的阳性因果关系。

显然，人们需要进一步开展研究，以确定营养如何影响精神健康。然而，对于精神障碍患者而言，现有很多临床研究已经表明，饮食干预可以与标准治疗联用，以改善转归。除了支持 ADHD 特定饮食干预措施的初步证据外，近年来的一些 RCT 还报告了地中海饮食对临床抑郁症的疗效，且效应量较高。

尽管仍需进一步重复上述发现，但存在高水平的饮食高危因素与心血管代谢疾病有关，而后者又与精神障碍存在关联，上述事实已足以让人们考虑将饮食因素纳入精神障碍患者的多学科治疗计划中。

在临床中，脑瘫这种疾病早期干预的话，临床症状能够得到改善，但是康复或者根治的可能性还是比较小，要有心理准备才行。

积极的治疗，综合性的处理，临床症状还是能够得到好转，所以说还是有治疗的必要性在里面。

在生活中出现了疑似脑瘫方面的临床症状，需要及时到当地三甲医院的神经内科或者康复科检查治疗，早发现，早处理，这样预后要更好一点，如果时间都已经比较久了，那治疗效果也不好的。

需要完善头部和血液方面的检查，详细的了解一下这两方面的情况，根据检查结果选择药物，药物治疗是基础。

在药物治疗的基础上，需要尽早介入康复治疗，比如说头部针灸治疗，手脚针灸，推拿，手脚活动锻炼，站立训练，平衡功能训练，言语功能训练，认知功能训练等，综合性的治疗，临床症状才能够得到改善，只是药物治疗是不够的。